A jóindulatú, de visszatérő, és helyileg nagyon invazív, desmoid tumorok vagy agresszív fibromatosis lehetnek, ritka daganatok, amelyek szövetekből és izomburokból (aponeurosis) fejlődnek ki. Kiszámíthatatlan fejlődés lehet a fájdalom és a jelentős funkcionális kényelmetlenség forrása. A menedzsment összetett, és multidiszciplináris szakértői csoport beavatkozását igényli.

Meghatározás

A desmoid tumorok vagy az agresszív fibromatosis ritka daganatok, amelyek rostos sejtekből állnak, amelyek hasonlítanak a fibroblasztoknak nevezett rostos szövet normál sejtjeire. A kötőszöveti daganatok („lágyszöveti daganatok”) kategóriájába tartozó izmokból vagy izomburokból (aponeurózisok) fejlődnek ki.

Ezek jóindulatú daganatok - nem ezek az áttétek okai -, hanem nagyon kiszámíthatatlan evolúció, amelyek gyakran nagyon invazívnak bizonyulnak lokálisan és nagyon kiújulnak, még akkor is, ha egyesek keveset fejlődnek, vagy akár spontán visszafejlődnek.

Bárhol előfordulhatnak a testben. A felületes formák előnyösen a végtagokat és a hasfalat érik el, de a nyak és a fej (kisgyermekeknél) vagy a mellkas is lehet az ülés. A desmoid tumorok mély formái is vannak (intraabdominális lokalizáció).

Okok

A desmoid daganatok eredete továbbra is rosszul ismert, de úgy gondolják, hogy multifaktoriális, hormonális és genetikai tényezők bevonásával.

Úgy tűnik, hogy a véletlen vagy sebészeti trauma (hegek) az egyik oka a megjelenésüknek, valamint a szülésnek (a hasfal szintjén).

Diagnosztikai

A képalkotó vizsgálatok azt mutatják, hogy egy beszivárgó tömeg van jelen, amely idővel növekszik. A diagnózis elsősorban az intraabdominális daganatok CT-jén (számítógépes tomográfia vagy CT) vagy más daganatok esetén az MRI-n (mágneses rezonancia képalkotás) alapul.

A diagnózis megerősítéséhez biopsziára van szükség. Az összetévesztés kockázatának kizárása érdekében a szövettani elemzést (mikroszkóp alatt történő vizsgálat) az ilyen daganatokban jártas, patológiára szakosodott orvosnak kell elvégeznie.

A lehetséges mutációk kimutatása mellett genetikai vizsgálatok is elvégezhetők.

Az érintett emberek

A desmoid daganatok többnyire a fiatal felnőtteket érintik, és 30 éves koruk körül tetőznek. A betegség elsősorban a nőket érinti. A gyermekeket is érinteni kell, különösen a korai tizenéves korban. 

Ritka daganat (az összes daganat 0,03% -a), évente becslések szerint gyakorisága csak 2–4 új eset millió lakosra számítva.

Kockázati tényezők

A családi adenomatózus polipózisban szenvedő családokban, egy ritka, örökletes betegségben, amelyet a vastagbél többszörösei jellemeznek, a desmoid tumor kialakulásának kockázata magasabb, mint az általános populációban, és becslések szerint 10-15%. Az APC (tumorszuppresszor gén) nevű gén mutációihoz kapcsolódik, amelyek részt vesznek ebben a betegségben.

Az agresszív fibromatosis eseteinek túlnyomó része azonban szórványosan jelenik meg (örökletes háttér nélkül). Ezen nem átvihető esetek körülbelül 85% -ában a sejtek daganat transzformációja a gén véletlen mutációival jár együtt CTNNB1, ami a béta-katenin nevű fehérje módosulását okozza, amely részt vesz a tumor proliferáció szabályozásában.

Duzzanat

A desmoid daganatok duzzanatot hoznak létre, amelyet tapintáskor szilárd, mozgó, néha nagyon nagy „golyókként” észlelnek, amelyek gyakran tapadnak a közeli szerves szerkezetekhez.

fájdalom

A daganat önmagában fájdalommentes, de helyétől függően súlyos izom-, hasi vagy idegi fájdalmat okozhat.

Funkcionális gének

A szomszédos szövetekre kifejtett kompresszió különféle funkcionális rendellenességeket okozhat. Az idegek összenyomódása lehet például az egyik végtag mobilitásának csökkenésének oka. A mély formák hatással vannak az erekre, a belekre vagy a húgyúti rendszerre stb.

Az érintett szerv működésének elvesztése lehetséges.

Néhány desmoid tumor is lázas.

Nincs szabványosított terápiás stratégia, és eseti alapon dönt egy szakértő multidiszciplináris csapat.

A stabil desmoid daganatok fájdalmasak lehetnek, és fájdalomcsillapítást igényelnek. 

Aktív megfigyelés

A korábban gyakorolt ​​sebészeti beavatkozást a konzervatív megközelítés mellett hagyják abba, amely abból áll, hogy szorosan figyelemmel kíséri a daganat fejlődését, mielőtt olykor súlyos kezelést írna elő, amelyre nincs szükség.

Még akkor is, ha a daganat stabil, szükség lehet a fájdalom kezelésére.

sebészet

A desmoid tumor teljes sebészeti eltávolítását előnyben kell részesíteni, ha lehetséges, és a tumor kiterjesztése lehetővé teszi, anélkül, hogy jelentős funkcionális veszteséget okozna (pl. Végtag amputációja).

Sugárkezelés

Használható a desmoid daganat regressziójára vagy stabilizálására progresszió, relapszus vagy a műtét utáni kiújulás kockázatának csökkentésére. Növekvő egyedekre gyakorolt ​​káros hatása miatt gyermekeknél nagyon keveset használják. 

Gyógykezelések

A különböző molekulák többé -kevésbé jól bevált hatékonysággal rendelkeznek, és önmagukban vagy kombinációban használják őket. Különösen a tamoxifent, az aktív ösztrogénellenes gyógyszert alkalmazzák, ha a daganat érzékeny erre a női hormonra, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekre, különböző típusú kemoterápiákra (metotrexát, vinblasztin / vinorelbin, pegilált liposzómális doxorubicin) vagy A molekuláris terápiák olyan gyógyszereket céloztak meg, amelyek gátolják a tumor növekedését (imatinib, sorafenib), tabletták formájában.

egyéb kezelések

• A krioterápiát általános érzéstelenítésben alkalmazzák a daganatok elpusztítására befagyasztva

  - 80 ° C.

• Az izolált végtagi infúzió magában foglalja a nagy dózisú kemoterápia infúzióját csak az érintett végtagba.

Ezeket az eljárásokat csak néhány franciaországi szakértői központban kínálják.

evolúció

Az esetek körülbelül 70% -ában megfigyelhető a tumor helyi kiújulása. A létfontosságú prognózis nem érvényesül, kivéve a műtét szövődményeit, különösen a hasi daganatok esetében.