A gyermek születése minden család számára nagy boldogság, a szülők arról álmodoznak, hogy babájuk egészségesen születik. Bármilyen betegségben szenvedő gyermek születése komoly próbatétel lesz. A Down-szindróma, amely ezer gyermekből egynél fordul elő, egy plusz kromoszóma jelenlétének köszönhető a szervezetben, ami a gyermek szellemi és fizikai fejlődésének zavarához vezet. Ezeknek a gyerekeknek számos szomatikus betegsége van.
A Down-kór genetikai anomália, veleszületett kromoszómabetegség, amely a kromoszómák számának növekedése következtében alakul ki. A szindrómás gyermekek a jövőben anyagcserezavaroktól és elhízással küzdenek, nem ügyesek, fizikailag gyengén fejlettek, mozgáskoordinációjuk károsodott. A Down-szindrómás gyermekek jellemző vonása a lassú fejlődés.
Úgy tartják, hogy a szindróma miatt minden gyermek egyformán néz ki, de ez nem így van, sok hasonlóság és különbség van a babák között. Vannak bizonyos fiziológiai tulajdonságaik, amelyek minden Down-szindrómás emberre jellemzőek, de vannak olyan tulajdonságaik is, amelyeket a szüleiktől örököltek, és úgy néznek ki, mint a nővéreik és testvéreik. 1959-ben a francia Lejeune professzor elmagyarázta, mi okozta a Down-szindrómát, bebizonyította, hogy ennek oka a genetikai változások, egy extra kromoszóma jelenléte.
Általában minden sejt 46 kromoszómát tartalmaz, a gyermekek felét az anyától, a felét az apától kapja. Egy Down-szindrómás embernek 47 kromoszómája van. A Down-szindrómában a kromoszóma-rendellenességek három fő típusa ismert, mint például a triszómia, ami a 21-es kromoszóma megháromszorozódását jelenti, és mindenben jelen van. A meiózis folyamatának megsértése következtében fordul elő. A transzlokációs formát az egyik 21. kromoszóma karjának egy másik kromoszómához való kapcsolódása fejezi ki; a meiózis során mindkettő beköltözik a keletkező sejtbe.
A mozaikformát a blastula vagy gastrula stádiumában lévő egyik sejtben a mitózis folyamatának megsértése okozza. A 21-es kromoszóma megháromszorozását jelenti, amely csak ennek a sejtnek a származékaiban van jelen. A terhesség korai szakaszában a végső diagnózis egy kariotípus-teszt eredményeinek megszerzése után történik, amely információt nyújt a sejtmintában lévő kromoszómák méretéről, alakjáról és számáról. Kétszer, a 11-14. és a 17-19. terhességi hetekben történik. Így pontosan meghatározhatja a születési rendellenességek vagy rendellenességek okát a születendő gyermek testében.
Down-szindróma tünetei újszülötteknél
A Down-szindróma diagnózisa a gyermek születése után azonnal felállítható jellegzetes, genetikai vizsgálatok nélkül is látható sajátosságok alapján. Az ilyen gyermekeket kis, kerek fej, lapos arc, rövid és vastag nyak, a fej hátsó részén ráncos, mongoloid rés jellemzi, a nyelv megvastagodása mély hosszanti barázdával, vastag ajkak, és lapított fülkagylók összetapadó lebenyekkel. Számos fehér folt figyelhető meg a szem szivárványhártyáján, fokozott ízületi mobilitás és gyenge izomtónus figyelhető meg.
A lábak és a karok észrevehetően lerövidültek, a kézen lévő kisujjak íveltek, és csak két hajlító hornygal vannak ellátva. A tenyéren egy keresztirányú horony van. Mellkasi deformitás, strabismus, rossz hallás és látás vagy ezek hiánya van. A Down-szindrómát veleszületett szívhibák, leukémia, a gyomor-bél traktus rendellenességei, a gerincvelő fejlődésének patológiája kísérheti.
A végső következtetés levonása érdekében a kromoszómakészlet részletes vizsgálatát végzik el. A modern speciális technikák lehetővé teszik a Down-szindrómás baba állapotának sikeres korrigálását és a normális élethez való igazítását. A Down-szindróma okai nem teljesen ismertek, de ismert, hogy az életkor előrehaladtával egy nő nehezebbé válik egészséges gyermek születése.
Mi a teendő, ha Down-szindrómás gyermek születik?
Ha semmit sem lehet megváltoztatni, a nő döntése, hogy ilyen gyermeket szül, változatlan, és egy szokatlan baba megjelenése tényté válik, akkor a szakértők azt tanácsolják az anyáknak, hogy azonnal a Down-szindrómás gyermek diagnosztizálása után győzzék le a depressziót, és tegyenek meg mindent annak érdekében. hogy a gyerek ki tudja szolgálni magát. Egyes esetekben sebészeti beavatkozások szükségesek egy adott patológia megszüntetéséhez, ez vonatkozik a belső szervek állapotára.
6 és 12 hónapos korban kell elvégezni, a jövőben pedig a pajzsmirigy funkcionális képességének éves ellenőrzését. Sok különböző speciális programot hoztak létre, hogy ezeket a srácokat az élethez igazítsák. Az élet első heteitől kezdve szoros interakciónak kell lennie a szülők és a gyermek között, a motoros készségek fejlesztése, a kognitív folyamatok, a kommunikáció fejlesztése. A gyermekek 1,5 éves koruk után csoportos foglalkozásokon vehetnek részt, hogy felkészüljenek az óvodára.
3 éves korában, miután egy óvodában azonosították a Down-szindrómás gyermeket, a szülők lehetőséget adnak neki, hogy további speciális órákat vegyen, kommunikáljon társaival. A gyerekek nagy része természetesen speciális iskolákban tanul, de az általános iskolák néha befogadnak ilyen gyerekeket.