Minden, amit a gyermekek albinizmusáról tudni kell

Mi az albinizmus?

Az albinizmusban szenvedőket általában nagyon világos bőr és haj jellemzi. Ez egy betegség genetika, amely gyakran súlyos látáskárosodást okozott. Ez hozzávetőlegesen érinti 20,000 emberek Franciaországban.

Mi lehet az albinizmus oka?

Az albinizmus fő oka egy hiba melanin előállítása az érintettek szervezetében. Feladata a bőr védelme az ultraibolya sugarak ellen. Azt is lehetővé teszi, hogy a szem képes legyen felszívni ultraibolya. Különösen ez határozza meg a szem színét.

Az albinizmus öröklődik?

Az albinizmus valóban olyan betegség, amely az érintett személy szüleitől terjedhet. A melanintermelés rendellenességét tartalmazó gén így továbbadható a gyermeknek. 

Szemalbinizmus és okulo-kután albinizmus

A vonzalom tehát a bőrt, de a hajat és a szemet is érinti, nagyon halvány színnel. Ez okozza a erős látássérülés. Elterjedtsége világszerte 5% körüli.

Az albinizmus által érintett testrészektől függően változik a típus. A szem albinizmusa csak a szemet érinti. Származik X kromoszóma és nők hordják. Csak a gyermek fiúkat érintheti.

Ha a betegség a test más részeit (bőrt, hajat, testszőrzetet) is érinti, az oculocutan albinizmus (AOC). Megkülönbözteti a nagyon világos pigmentáció vagy pigmentfoltok hiánya a szemekben, a testszőrzetben, a hajban és a bőrben.

Ez utóbbi betegség kellemetlensége esztétikai, de növelheti a rák kockázatát is. Az okulokután albinizmus vér-immunológiai, tüdő-, emésztési és neurológiai rendellenességekkel járhat.

Az AOC tüneteinek részletes leírásáért keresse fel a Haute Autorité de Santé weboldalát.

Milyen következményekkel jár az albinizmus? Látássérülteknek

La rossz látásélesség az albinizmus egyik fő tünete.

Közepestől súlyosig terjedhet. A kapcsolódó patológiától eltekintve ez a látáskárosodás stabil marad. A színlátás általában normális. A látásélesség javul a közeli látásban, ami lehetővé teszi az általános iskolában való oktatást.

Az albinizmus (AOC) teljes formája esetén a csecsemőnek késik a megszerzése pszichovizuális reflexek. Hiányos formákban ez a látássérülés az életkorral csökkenhet.

Albinizmusban szenvedő gyermekek: mi a nystagmus?

Le veleszületett nystagmus, az albínóknál a legtöbb esetben jelenlévő, születéskor gyakran hiányzó, a születés utáni első hónapokban, a fovea érésének időszakában fedezhető fel, a retina azon területe, ahol a részletek látása a legpontosabb. Ez a szemgolyó akaratlan, szaggatott lengő mozgása. A látásélesség attól függ.

Szűrővizsgálat során észlelhető. Káprázattal kiemelhető, korrekciós lencsék viselésével csökkenthető.

Albinizmus: mi a fotofóbia?

A fotofóbia a a szem extrém fényérzékenysége. Az albinizmusban a fotofóbia a melaninhiány miatti csökkent fényszűrés következtében alakul ki. Létezik más retina vagy szem patológiákban, mint pl l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinizmus: mik a látászavarok vagy ametropia?

Életkoruktól függetlenül az albinizmusban szenvedőknek ellenőrizniük kell a látásukat. Valóban, a ametropia gyakoriak ezzel a rendellenességgel: strabismus, hyperopia, presbyopia, asztigmatizmus.

Albinizmus: milyen gyakran fordul elő?

Az albinizmus egy olyan állapot, amely az egész világon megtalálható, de Európában meglehetősen ritka. Ez azonban formánként és kontinensenként változik.

Az MTA szerint az albínó betegek körülbelül 15%-a nem rendelkezik ilyen betegséggel molekuláris diagnózis. Az OK ? Két lehetőség van: a mutációk ismert gének feltáratlan régióiban helyezkedhetnek el, és alapvető technikákkal nem mutathatók ki, vagy vannak más gének, amelyek ezeknél az embereknél albinizmust okoznak.

Albinizmus: milyen támogatás?

Az albinizmusból eredő betegségek diagnosztizálására, monitorozására és kezelésére bőrgyógyász, szemész, genetikus, fül-orr-gégész, együtt dolgozzon. Az ő szerepük? Javaslattétel és biztosíték a multidiszciplináris ellátás AOC-s betegek számára.

Az ilyen betegségben érintett gyermekek és felnőttek globális (bőrgyógyászati, szemészeti és genetikai) értékelésen esnek át, amelyet ezek a különböző orvosok végeznek el a nappali kórházi kezelés során. Ezenkívül a betegek részesülnek az albinizmussal és különösen az AOC-vel kapcsolatos terápiás oktatásban.

Létezik egy klinikai és genetikai adatbázis az oculocutan albinizmusról, így a diagnózis felállítható egy szekvenálási panel alapján, amely lehetővé teszi az oculocutan albinizmusban ismert gének elemzését.

Albinizmus: milyen kezelés?

Van nincs kezelés az albinizmus enyhítésére. A betegséggel összefüggő látási rendellenességek korrigálása érdekében elengedhetetlen a szemészeti és bőrgyógyászati ​​ellenőrzés.

Az albinizmussal élők számára elengedhetetlen a napsugárzás megelőzése, hogy elkerüljük a rák kockázatát, mivel a bőr nagyon sérülékeny és érzékeny az UV-sugarakra. A bőr és a szem védelme ezért elengedhetetlen a nap jelenlétében. Óvintézkedések: maradjon árnyékban, viseljen védőruházatot, sapkát, napszemüveget és alkalmazza 50+ indexű krém szabad bőrfelületeken.