A Bourneville-gumós szklerózis egy összetett genetikai betegség, amelyet jóindulatú (nem rákos) daganatok kialakulása jellemez a test különböző részein. Ezek a daganatok ezután a bőrben, az agyban, a vesékben és más szervekben és szövetekben helyezkedhetnek el. Ez a patológia komoly problémákat is okozhat az egyén fejlődésében. A betegség klinikai megnyilvánulásai és súlyossága azonban betegenként eltérő.

A kapcsolódó bőrelváltozások általában hasonlóak a bőrön lévő foltokhoz vagy azokhoz a területekhez, ahol a bőr világosabb, mint a test többi részén. Az arc daganatainak kialakulását angiofibromának nevezik.

Az agykárosodással összefüggésben a klinikai tünetek epilepsziás rohamok, viselkedési problémák (hiperaktivitás, agresszivitás, értelmi fogyatékosság, tanulási problémák stb.). A betegségben szenvedő gyermekek egy része még valamilyen autizmussal, fejlődési rendellenességgel is küzd, ami befolyásolja a társas interakciókat és a kommunikációt. A jóindulatú agydaganatok olyan szövődményeket is okozhatnak, amelyek végzetesek lehetnek az alany számára.

Tumoros szklerózisban szenvedőknél gyakori a daganatok kialakulása a vesében. Ez súlyos szövődményeket okozhat a veseműködésben. Ezenkívül daganatok alakulhatnak ki a szívben, a tüdőben és a retinában. (2)

Ritka betegségről van szó, melynek prevalenciája (megbetegedések száma adott populációban egy adott időpontban) 1/8-000/1 fő. (15)

A Bourneville-i gumós szklerózishoz kapcsolódó klinikai megnyilvánulások az érintett szervektől függően változnak. Ezenkívül a betegséggel kapcsolatos tünetek egyénenként nagyon eltérőek. Az enyhétől a súlyosig terjedő tünetekkel.

A betegség legszélesebb körben azonosított tünetei közé tartoznak az epilepsziás rohamok, kognitív és viselkedési zavarok, bőrrendellenességek stb. A leggyakrabban érintett szervek: az agy, a szív, a vesék, a tüdő és a bőr.

Rosszindulatú (rákos) daganatok kialakulása lehetséges ebben a betegségben, de ritkák és főként a veséket érintik.

A betegség klinikai tünetei az agyban különböző szintű támadásokból származnak:

- a kérgi gumók károsodása;

– ependimális csomók (SEN);

– óriás ependimális asztrocitómák.

Eredményük: szellemi retardáció, tanulási nehézségek, magatartási zavarok, agresszivitás, figyelemzavarok, hiperaktivitás, kényszerbetegségek, stb.

A vesekárosodást ciszták vagy angiomyolipomák kialakulása jellemzi. Ezek vesefájdalmat, sőt veseelégtelenséget is okozhatnak. Ha erős vérzés észlelhető, akkor súlyos vérszegénység vagy magas vérnyomás okozhatja. Más súlyosabb, de ritka következmények is láthatók lehetnek, különösen a karcinómák (a hám alkotó sejtjeinek daganata) kialakulása.

A szemkárosodás hasonló lehet a retinán látható foltokhoz, látászavarokat vagy akár vakságot is okozva.

Számos bőrelváltozás létezik:

– hipomelániás foltok: amelyek a bőr színét adó fehérje, a melanin hiánya következtében világos foltok megjelenését eredményezik a bőrön, bárhol a testen;

- vörös foltok megjelenése az arcon;

– elszíneződött foltok a homlokon;

- egyéb bőrelváltozások, egyéntől függően.

Tüdőléziók a betegek 1/3-ában vannak jelen, enyhe női túlsúly mellett. A kapcsolódó tünetek ekkor többé-kevésbé súlyos légzési nehézségek.

A betegség eredete genetikai és örökletes.

Az átvitel magában foglalja a TSC1 és a TSC2 gének mutációit. Ezek a fontos gének a fehérjék képződésében játszanak szerepet: hamartin és tuberin. Ez a két fehérje egy interaktív játék révén lehetővé teszi a sejtproliferáció szabályozását.

A betegségben szenvedő betegek mindegyik sejtjében ezeknek a géneknek legalább egy mutált másolata van. Ezek a mutációk korlátozzák a hamartin vagy a tuberkulin képződését.

Abban az összefüggésben, amikor a gén két kópiája mutálódik, teljesen megakadályozzák e két fehérje termelődését. Ez a fehérjehiány ezért már nem teszi lehetővé a szervezet számára, hogy szabályozza bizonyos sejtek növekedését, és ebben az értelemben daganatsejtek kialakulásához vezet a különböző szövetekben és/vagy szervekben.

Az ilyen patológia kialakulásának kockázati tényezői genetikai eredetűek.

Valójában a betegség átvitele hatékony autoszomális domináns módon. A kérdéses mutált gén bármelyik nem szexuális kromoszómán található. Ezenkívül a mutált gén két kópiája közül csak az egyik jelenléte elegendő a betegség kialakulásához.

Ebben az értelemben annak az egyénnek, akinek a két szülő közül az egyike szenved a betegségben, 50%-os kockázata annak, hogy maga is kifejlessze a beteg fenotípust.

A betegség diagnózisa mindenekelőtt differenciált. Atipikus fizikai kritériumokon alapul. A legtöbb esetben a betegség első jellegzetes jelei a következők: visszatérő epilepsziás rohamok jelenléte és az alany fejlődésének késése. Más esetekben ezek az első jelek bőrfoltokat vagy szívdaganat azonosítását eredményezik.

Ezt az első diagnózist követően további vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez vagy sem. Ezek tartalmazzák:

- agyvizsgálat;

- az agy MRI-je (mágneses rezonancia képalkotás);

- szív, máj és vesék ultrahangvizsgálata.

A diagnózis eredményes lehet a gyermek születésekor. Ellenkező esetben fontos, hogy ezt a lehető leggyorsabban elvégezzék, hogy a lehető leghamarabb átvegyék a beteget.

Jelenleg nincs gyógymód a betegségre. A kapcsolódó kezelések ezért függetlenek az egyes egyén által okozott tünetektől.

Általában epilepszia elleni gyógyszereket adnak a rohamok korlátozására. Ezenkívül az agy és a vese daganatos sejtjeinek kezelésére szolgáló gyógyszereket is felírnak. Viselkedési problémákkal összefüggésben a gyermek speciális kezelése szükséges.

A betegség kezelése általában hosszú távú. (1)