A Brugada -szindróma ritka betegség, amelyet szív érintettsége jellemez. Általában megnövekedett pulzusszámot (aritmiát) eredményez. Ez a megnövekedett pulzusszám szívdobogást, ájulást vagy akár halált is okozhat. (2)

Előfordulhat, hogy néhány betegnek nincsenek tünetei. E tény és a szívizom normális működése ellenére azonban a szív elektromos aktivitásának hirtelen változása veszélyes lehet.

Ez egy genetikai patológia, amely nemzedékről nemzedékre terjedhet.

A pontos prevalencia (a betegség eseteinek száma egy adott időpontban, egy adott populációban) még mindig nem ismert. Becslése azonban 5/10. Ez ritka betegséggé teszi, amely halálos lehet a betegek számára. (000)

A Brugada-szindróma főként fiatal vagy középkorú személyeket érint. Ebben a patológiában a férfiak túlsúlya látható, anélkül, hogy az élet rossz higiéniája lenne. A férfiak túlsúlya ellenére a Brugada -szindróma hatással lehet a nőkre is. A betegség által érintett férfiak nagyobb számát a különböző férfi / női hormonrendszer magyarázza. Valójában a tesztoszteronnak, amely kizárólag férfi hormon, kiemelt szerepe lenne a kóros fejlődésben.

Ezt a férfi / női túlsúlyt hipotetikusan a férfiak 80/20 aránya határozza meg. A Brugada -szindrómás 10 betegből álló populációban 8 általában férfi és 2 nő.

Epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy Japánban és Délkelet -Ázsiában férfiaknál gyakoribb ez a betegség. (2)

A Brugada -szindrómában az elsődleges tünetek általában a kórosan magas pulzusszám megjelenése előtt láthatók. Ezeket az első jeleket a lehető leggyorsabban azonosítani kell a szövődmények, különösen a szívmegállás elkerülése érdekében.

Ezek az elsődleges klinikai megnyilvánulások a következők:

• a szív elektromos rendellenességei;
• szívdobogás;
• szédülés.

Az a tény, hogy ez a betegség öröklődő eredetű, és e szindróma esetei családon belül jelen vannak, felvetheti a betegség lehetséges jelenlétének kérdését az alanyban.

Más jelek is a betegség kialakulásához vezethetnek. Valójában csaknem minden ötödik Brugada -szindrómában szenvedő beteg szenvedett pitvarfibrillációban (ami a szívizom dezinkronizált aktivitására jellemző), vagy akár kórosan magas pulzusszámot mutat.

A láz jelenléte a betegeknél növeli a Brugada -szindrómával kapcsolatos tünetek súlyosbodásának kockázatát.

Bizonyos esetekben a kóros szívritmus megmaradhat, és kamrai fibrillációhoz vezethet. Ez utóbbi jelenség sorozatos rendellenesen gyors és koordinálatlan szívösszehúzódásoknak felel meg. Általában a pulzusszám nem tér vissza a normális szintre. A szívizom elektromos mezőjét gyakran érinti, ami megállítja a szívpumpa működését.

A Brugada -szindróma gyakran hirtelen szívmegálláshoz és ezáltal az alany halálához vezet. Az érintettek az esetek többségében egészséges életmódú fiatalok. A diagnózisnak hatékonynak kell lennie, hogy gyors kezelést hozzon létre, és így elkerülje a halálozást. Ezt a diagnózist azonban gyakran nehéz megállapítani abból a szempontból, hogy a tünetek nem mindig láthatók. Ez megmagyarázza néhány Brugada -szindrómás gyermek hirtelen halálát, akik nem mutatnak riasztó jeleket. (2)

A Brugada -szindrómás betegek szívizom aktivitása normális. Az anomáliák annak elektromos tevékenységében találhatók.

A szív felszínén apró pórusok (ioncsatornák) találhatók. Ezek képesek nyitni és zárni rendszeres ütemben, hogy a kalcium-, nátrium- és káliumionok a szív sejtjein belül átjuthassanak. Ezek az ionos mozgások a szív elektromos aktivitásának eredetei. Az elektromos jel ezután a szívizom tetejétől lefelé terjedhet, és így lehetővé teszi a szív összehúzódását, és elvégezheti a vér „szivattyú” szerepét.

A Brugada -szindróma eredete genetikai. Különböző genetikai mutációk okozhatják a betegség kialakulását.

A patológiában leggyakrabban érintett gén az SCN5A gén. Ez a gén játszik szerepet a nátrium -csatornák megnyitását lehetővé tevő információk kiadásában. Az ezen a génen belüli mutáció módosítja a fehérje termelését, lehetővé téve ezen ioncsatornák megnyitását. Ebben az értelemben a nátriumionok áramlása nagymértékben csökken, ami megzavarja a szívverést.

Az SCN5A gén két példányából csak az egyik jelenléte teszi lehetővé az ionáramlás zavarait. Vagy a legtöbb esetben az érintett személynek a két szülője közül az egyik rendelkezik a gén genetikai mutációjával.

Ezenkívül más gének és külső tényezők is a szívizom elektromos aktivitásának egyensúlyhiányának forrásai lehetnek. Ezen tényezők között azonosítjuk: bizonyos gyógyszereket vagy a szervezet nátrium -egyensúlyhiányát. (2)

A betegség továbbadódik by autoszomális domináns transzfer. Akárhogy is, az érdeklődő gén két példányából csak az egyik jelenléte elegendő ahhoz, hogy a személy kifejlessze a betegséghez kapcsolódó fenotípust. Általában az érintett személynek a két szülője közül az egyik rendelkezik a mutált génnel. Ritka esetekben azonban új mutációk jelenhetnek meg ebben a génben. Ez utóbbi esetek olyan alanyokra vonatkoznak, akiknek családjában nincs megbetegedés. (3)

A betegség kockázati tényezői genetikai jellegűek.

Valójában a Brugada -szindróma átvitele autoszomális domináns. A mutált gén két példányából csak az egyik szükséges, hogy az alany tanúskodjon a betegségről. Ebben az értelemben, ha a két szülő közül az egyik mutációt mutat az érdeklődő génben, akkor a betegség függőleges átvitele nagyon valószínű.

A betegség diagnózisa elsődleges differenciáldiagnózison alapul. Valóban, a háziorvos orvosi vizsgálatát követően, figyelemmel a betegség jellemző tüneteire az alanyban, előidézhető a betegség kialakulása.

Ezt követően javasolható egy kardiológus látogatása a differenciáldiagnózis megerősítésére vagy sem.

Az elektrokardiogram (EKG) az arany standard a szindróma diagnosztizálásában. Ez a teszt méri a pulzusszámot, valamint a szív elektromos aktivitását.

Abban az esetben, ha a Brugada -szindróma gyanúja merül fel, az olyan gyógyszerek alkalmazása, mint: ajmalin vagy akár flekainid, lehetővé teszi az ST szegmens emelkedését a betegség gyanúja esetén.

Echokardiogramra és / vagy mágneses rezonancia képalkotásra (MRI) lehet szükség más szívproblémák lehetséges jelenlétének vizsgálatához. Ezenkívül a vérvizsgálat mérheti a vér kálium- és kalciumszintjét.

Genetikai tesztek segítségével azonosítható a Brugada -szindrómában érintett SCN5A génben fellépő rendellenesség lehetséges jelenléte.

Az ilyen típusú patológiák standard kezelése a szív defibrillátor beültetésén alapul. Ez utóbbi hasonló a pacemakerhez. Ez az eszköz lehetővé teszi, hogy rendellenesen magas ütemfrekvencia esetén áramütést érjen el, lehetővé téve a beteg számára, hogy visszanyerje normális szívritmusát.

Jelenleg nincs gyógyszeres terápia a betegség kezelésére. Ezenkívül bizonyos intézkedések meghozhatók a ritmuszavarok elkerülése érdekében. Ez különösen igaz a hasmenés (a szervezet nátrium -egyensúlyának befolyásolása) vagy akár láz miatti kilakoltatásra, ha megfelelő gyógyszereket szednek. (2)