A Turner -szindrómát korai stádiumban nem mindig könnyű diagnosztizálni.

A születés előtti időszakban azonban néha említik az ultrahang -rendellenességekről. A magzatvíz minta lehetővé teszi a pontos diagnózist. A Turner -szindróma születési vizsgálattal is kimutatható. De leggyakrabban serdülőkorban fedezik fel.

A diagnózist a kariotípus, amely a kromoszómák elemzése és kimutatja a jelenlévő rendellenességeket.