DPI: amit tudnod kell

Mi az a pre-implantációs diagnózis?

A DPI lehetőséget kínál egy pár számára egy gyerek, akinek nem lesz genetikai betegsége amit át lehetne adni neki. 

A PGD az in vitro megtermékenyítésből (IVF) származó embriók sejtjeinek elemzéséből áll, vagyis még mielőtt azok a méhben fejlődnének, hogy azután kizárják azokat, akiket valamilyen genetikai betegség vagy kromoszóma-pontosság érint.

Hogyan működik a beültetés előtti diagnózis?

Eleinte, mint a klasszikus IVF-nél. A nő petefészek-stimulációval kezdi (napi hormoninjekcióval), ami lehetővé teszi több petesejtek beszerzését. Ezután átszúrják, és egy kémcsőben érintkezésbe hozzák a házastárs spermájával. A beültetés előtti diagnózis csak három nappal később történt meg igazán. A biológusok egy vagy két sejtet vesznek ki az embriókból (legalább hat sejttel), hogy megkeressék a keresett betegséggel kapcsolatos gént. Ezután folytatódik az IVF: ha egy vagy két embrió sértetlen, átkerül az anyai méhbe.

Kinek ajánlják a beültetés előtti diagnózist?

Le A preimplantációs genetikai diagnózis (vagy PGD) egy olyan technika, amely lehetővé teszi az esetleges – genetikai vagy kromoszómális – rendellenességek kimutatását az in vitro megtermékenyítés (IVF) után fogant embriókban. Javasolt olyan párok, akiknél fennáll annak a veszélye, hogy egy súlyos és gyógyíthatatlan genetikai betegséget adnak át csecsemőiknek. Lehetnek maguk is betegek vagy csak egészséges hordozók, vagyis hordozzák a betegségért felelős gént, de nem betegek. Ezt a gént néha csak az első beteg gyermek születése után fedezik fel.

PGD: milyen betegségeket keresünk?

Leggyakrabban ezek a cisztás fibrózis, a Duchenne-izomdystrophia, a hemofília, a Steinert myotóniás dystrophia, a fragilis X-szindróma, a Huntington-kór és a transzlokációkkal összefüggő kromoszóma-egyensúlyzavarok, de nincs teljes lista. meghatározásra került. Az ítéletet az orvosokra bízzuk. Ezenkívül még nem létezik embrionális sejteken végzett diagnosztikai teszt minden genetikai betegség súlyos és gyógyíthatatlan.

Hol történik a beültetés előtti diagnózis?

Franciaországban csak korlátozott számú központ jogosult PGD nyújtására: az Antoine Béclère kórház, a párizsi régióban található Necker-Enfants-Malades kórház, valamint a Montpellier-ben, Strasbourgban, Nantes-ban és Grenoble-ban található Reprodukciós Biológiai Központok.

Vannak-e vizsgálatok a beültetés előtti diagnózis előtt?

Általánosságban elmondható, hogy a pár már részesült a genetikai tanácsadásból, amely a PGD-központba irányította őket. Egy hosszú interjú és egy alapos klinikai vizsgálat után a férfinak és a nőnek egy meglehetősen hosszú és korlátozó tesztsorozaton kell átesnie, ugyanolyan, mint az összes jelöltnél az orvosilag támogatott szaporodási technikára, mert PGD nélkül nem lehetséges. in vitro megtermékenyítés.

PGD: mit csináljunk a többi embrióval?

A betegségben érintettek azonnal elpusztulnak. Abban a ritka esetben, ha kettőnél több jó minőségű embrió sértetlen, a be nem ültetett embriókat (a többes terhesség kockázatának csökkentése érdekében) lefagyaszthatják, ha a pár kifejezi, hogy több gyermeket szeretne.

Biztosak benne a szülők, hogy egészséges gyermekük lesz a PGD után?

A PGD csak egy adott betegséget, például cisztás fibrózist keres. A kevesebb, mint 24 órán belül elérhető eredmény tehát csak megerősíti, hogy a leendő baba nem szenved ebben a betegségben.

Mekkora a terhesség esélye a beültetés előtti diagnózis után?

Összességében 22% szúrás után, 30% pedig embrióátültetés után. Ez azt jelenti, hogy nagyjából megegyezik a természetes ciklus során spontán terhes nőkével, de az eredmények a petesejtek minőségétől és így az anya életkorától függően változnak. feleség.

A „gyógybabák” kiválasztására is használják?

Franciaországban a bioetikai törvény csak 2006 decembere óta engedélyezi, de csak akkor, ha az első gyermek olyan gyógyíthatatlan betegségben szenved, amely csontvelő-adományozást igényel, ha nincs kompatibilis donor a családjában. Szülei ezt követően a Biomedicine Agency beleegyezésével fontolóra vehetik, hogy a PGD-hez folyamodjanak a betegségtől mentes és a beteg gyermekkel kompatibilis embrió kiválasztásához. Szigorúan felügyelt folyamat.