A nem invazív prenatális szűrés egy genetikai teszt, amely képes kimutatni a 21-es triszómiát a magzatban. Miből áll ez a vizsga? Milyen esetekben javasolt terhes nőknek? Megbízható? Minden, amit a DPNI -ről tudni kell.

A DPNI, más néven LC T21 DNS -teszt, egy genetikai teszt, amelyet terhes nőknek kínálnak a 21. triszómia szűrési stratégiájában. Ez egy vérvizsgálat, amelyet az amenorrhoea (AS) 11. hetétől vesznek, és amely lehetővé teszi a magzat számszerűsítését és elemzését. DNS kering az anyai vérben. Ezt a vizsgálatot az innovatív, nagy teljesítményű DNS -szekvenáló technológia, az NGS (Next Generation Sequencing) teszi lehetővé. Ha az eredmény azt mutatja, hogy a 21. kromoszómából származó DNS nagy mennyiségben van jelen, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel Down -szindróma hordozója. 

A teszt ára 390 euró. 100% -ban fedezi az egészségbiztosítás. 

Franciaországban a Down -szindróma szűrése több elemen alapul.

A magzat nyaki áttetszőségének mérése 

A szűrés első lépése a magzat nyákos áttetszőségének mérése az első ultrahang során (11. és 13. WA között). Ez egy tér a magzat nyakának szintjén. Ha ez a tér túl nagy, akkor ez kromoszóma -rendellenesség jele lehet. 

A szérum markerek vizsgálata

Az első ultrahang végén az orvos azt is javasolja, hogy a beteg vérvizsgálattal végezze el a szérummarkerek adagolását. A szérummarkerek olyan anyagok, amelyeket a méhlepény vagy a magzat választ ki, és megtalálható az anyai vérben. A szérummarkerek átlagánál magasabb vagy alacsonyabb szint felvetheti a Down -szindróma gyanúját.

A kismama kora

A 21-es triszómia szűrésénél a leendő anya életkorát is figyelembe veszik (a kockázat az életkor előrehaladtával nő). 

E három elem tanulmányozása után a terhes nőt követő egészségügyi szakember megbecsüli annak kockázatát, hogy a magzat a Down -szindróma hordozója, ha számot közöl vele. 

Milyen esetben kínálják a DPNI -t?

Ha a valószínű kockázat 1/1000 és 1/51 között van, a beteg DPNI -t kínál. Azt is feltüntetik:

• 38 évesnél idősebb betegeknél, akik nem részesülhetnek az anyai szérummarkerek vizsgálatából.
• olyan betegeknél, akiknek korábbi terhessége során Down -szindróma volt.
• párokban, ahol a két leendő szülő közül az egyikben Robertson -transzlokáció van (kariotípus -rendellenesség, amely gyermekeknél a 21. triszómiához vezethet). 

A vizsgálat elvégzése előtt a terhes nőnek jelentést kell küldenie az 1. trimeszter ultrahangjáról, amely igazolja a nyak áttetszőségének normális állapotát, valamint orvosi konzultációról és tájékozott beleegyezésről szóló igazolást (ez a szűrés nem kötelező, mint a szérummarkerek adagolása). 

A vizsgálati eredményt 8-10 napon belül visszaküldi az orvosnak (szülésznő, nőgyógyász, háziorvos). Ő az egyetlen, aki jogosult továbbítani az eredményt a betegnek. 

Úgynevezett „pozitív” eredmény esetén

Az úgynevezett „pozitív” eredmény azt jelenti, hogy a Down-szindróma jelenléte nagyon valószínű. A diagnosztikai vizsgálatnak azonban meg kell erősítenie ezt az eredményt. A magzat kromoszómáinak elemzéséből áll, amniocentesis (mintavétel a magzatvízből) vagy choriocentesis (minta eltávolítása a méhlepényből) után. A diagnosztikai vizsgálatot végső megoldásnak tekintik, mivel invazívabb, mint a DPNI és a szérummarkerek vizsgálata. 

Úgynevezett „negatív” eredmény esetén

Az úgynevezett „negatív” eredmény azt jelenti, hogy nem észleltek 21. triszómiát. A terhesség monitorozása a szokásos módon folytatódik. 

Ritka esetekben előfordulhat, hogy a teszt nem ad eredményt. A Biomedicina Ügynökség adatai szerint 2017-ben a nem vitatható vizsgák száma az összes NIDD mindössze 2% -át tette ki.

A Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) szerint „a veszélyeztetett populációban az érzékenység (99,64%), a specificitás (99,96%) és a pozitív prediktív érték (99,44%) tekintetében nőttek az eredmények a magzati aneuploidia kiválóan alkalmas Down -szindrómára ”. Ez a teszt ezért nagyon megbízható lenne, és lehetővé tenné azt is, hogy Franciaországban évente 21 magzati kariotípust (amniocentézissel) elkerüljenek.