tartalom
Ritka és árva betegségek: mi ez?
A ritka betegség olyan betegség, amely 2000 emberből egyet érint, azaz Franciaországban egy adott betegségben kevesebb mint 30 embert, összesen pedig 000-3 millió embert érint. E betegségek nagy részét szintén „árvának” tartják, mert nem részesülnek a gyógyszeres kezelésben és a kellő ellátásban. Kevés az érdeklődés a kutatás iránt, mert nem kínálnak jelentős kereskedelmi lehetőséget. Szintén minden évben a Telethon pénzeszközöket gyűjt a neuromuszkuláris betegségek kutatásának elősegítésére.
Az árva betegségekről: maladies-orphelines.fr
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis vagy a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa ritka örökletes genetikai rendellenesség. Főleg légzőszervi és emésztési problémákért felelős, mivel a különösen a hörgőkben, a hasnyálmirigyben, a májban, a belekben és a nemi szervekben jelen lévő váladék (vagy nyálka) abnormálisan vastag. 6 ember (gyermekek és felnőttek) szenved cisztás fibrózisban Franciaországban. 000 óta minden újszülöttnél szűrést végeznek születéskor. Korai diagnózissal lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek gyorsabb és adaptáltabb ellátását.
További információ: Győzd le a cisztás fibrózist (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne izomsorvadás
A leggyakoribb és legismertebb degeneratív izombetegség, amely egy fehérje hiánya vagy megváltozása miatt következik be: a disztrofin. Ez egy örökletes betegség, amely a szexhez kapcsolódik. Jellemzője az izomerő fokozatos elvesztése és a légzési vagy szívelégtelenség. Nők terjesztik, de csak a fiúkat érinti. Körülbelül 5 beteg Franciaországban.
További információ: A francia myopathiák elleni egyesület (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
Ez az összetett név az árva genetikai betegségek egy csoportját jelöli. Elpusztítják a gyermekek és felnőttek központi idegrendszerét (agy- és gerincvelő). Hatnak a mielinre, egy fehér anyagra, amely elektromos burokként burkolja be az idegeket. Leukodystrophiákban a mielin már nem biztosítja az idegi üzenetek megfelelő vezetését. Nem képződik, romlik vagy túl bőséges. Minden eset egyedi, de a következmények mindig különösen súlyosak. Ez a betegség kevesebb mint 500 embert érint Franciaországban.
További információ: a leukodystrophiák elleni európai egyesület, az ELA (https://ela-asso.com/)
Amiotrófiás laterális szklerózis vagy Charcot -betegség
Az ALS a gerincvelő elülső szarvában és az utolsó agyidegek motoros magjaiban található motoros neuronok károsodása. Ennek a halálos és gyógyíthatatlan állapotnak az eredete ismeretlen. A halál átlagosan a diagnózist követő 8-XNUMX éven belül következik be, és az esetek túlnyomó többségében légzőszervi rendellenességre vezethető vissza, amelyet a hörgő másodlagos fertőzése súlyosbít. Körülbelül XNUMX betegnél van.
További információ: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfan-szindróma
Ritka, örökletes genetikai betegség, amelyben a kötőszövet megváltozik (ez az a szövet, amely biztosítja a szervezet különböző szerveinek összetartását és támogatását). Ezért nagyon különböző szervek (szem, szív, ízületek, csontok, izmok, tüdő) érintettek. A Marfan-szindróma fiúkat és lányokat egyaránt érint.
Becslések szerint Franciaországban körülbelül 20 embert érint ez a betegség.
További információ: a Vivre Marfan egyesület (http://vivremarfan.org)
Sarlósejtes vérszegénység
A sarlósejtes vérszegénység vagy „sarlósejtes vérszegénység” egy örökletes genetikai betegség, amelyet a hemoglobin, a vér oxigénszállítását biztosító fehérje megváltozása jellemez. Ez a betegség fiúknál és lányoknál is megnyilvánul, ha mindkét szülő közvetítő. Franciaországban körülbelül 15 eset van.
Bővebben: a Sarlósejtes Betegség Tájékoztatásáért és Megelőzéséért Egyesület (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta vagy üvegcsont betegség
Ez egy ritka örökletes genetikai betegség, amelyet a csontok nagy törékenysége jellemez. Így a csontok könnyen törnek, még egy jóindulatú trauma után is (esés a magasságból, elcsúszás…). Változó életkorban jelenik meg, néha gyermekkorban, néha felnőttkorban. Mind a fiúkat, mind a lányokat érinti. Franciaországban 3-000 embernek van osteogenesis imperfecta.
További információ: az osteogenesis imperfecta társulása (http://www.aoi.asso.fr/)
Akarsz erről beszélni a szülők között? Hogy elmondja a véleményét, elhozza a tanúvallomását? Találkozunk a https://forum.parents.fr oldalon.
Akarsz erről beszélni a szülők között? Hogy elmondja a véleményét, elhozza a tanúvallomását? Találkozunk a https://forum.parents.fr oldalon.
Po dua te per kte bised