A gigantizmust a növekedési hormon túlzott szekréciója okozza gyermekkorban, ami nagyon nagy magasságot eredményez. Ez a rendkívül ritka állapot leggyakrabban az agyalapi mirigy jóindulatú daganatának, az agyalapi mirigy adenómájának kialakulásához kapcsolódik. Az elmúlt években a kutatás feltárta a genetikai tényezők gyakori érintettségét. A kezelés nehéz és gyakran multimodális.

A gigantizmus az akromegália nagyon ritka formája, olyan állapot, amelyet a növekedési hormon túlzott szekréciója okoz, más néven GH (pl. növekedési hormon), vagy a szomatotrop hormon (STH). 

Amikor a pubertás előtt jelentkezik (fiatalkori és csecsemőkori akromegália), amikor a csontporcok még nem egyesültek, ez a hormonális rendellenesség a csontok hosszúságának és az egész testnek túlzott és gyors növekedésével jár együtt. és gigantizmushoz vezet.

Az ilyen állapotú gyermekek szokatlanul magasak, a fiúk kamaszkorukban elérték a 2 métert vagy többet.

Általában a növekedési hormont az agy tövében lévő kicsi mirigy bocsátja a vérbe, az úgynevezett agyalapi mirigy. A gyermekeknél a fő szerepe a növekedés elősegítése. A növekedési hormon termelését az agyalapi mirigy maga szabályozza a GHRH (növekedési hormon felszabadító hormon), a közeli hipotalamusz által termelt hormon.

A növekedési hormon hiperszekréciója a gigantizmusban szenvedő gyermekeknél leggyakrabban az agyalapi mirigy jóindulatú daganatának, az agyalapi mirigy adenoma megjelenésének köszönhető: a hormontermelő sejtek elszaporodása megmagyarázza annak szintjét abnormálisan magasan.

Az esetek kevesebb, mint 1% -ában az agyalapi mirigy túlműködik, mert túlzottan stimulálja a GHRH, amelyet túlzottan termel a szervezetben bárhol elhelyezkedő daganat.

Diagnosztikai

Gigantizmust gyanítanak a jelentősen felgyorsult növekedéssel szemben (a magasság növekedési görbéjét az átlagos görbéhez hasonlítják), amikor a gyermek nagyon magas a családja többi tagjához képest. A klinikai vizsgálat más, a gigantizmussal kapcsolatos rendellenességeket is feltár (lásd a tüneteket).

A diagnózist megerősítik a vérvizsgálatok, amelyek magukban foglalják a növekedési hormon ismételt mérését, valamint a glükóz fékezési tesztet - a cukros ital felszívódását követő vércukorszint -emelkedés általában a növekedési hormon szekréció csökkenését idézi elő, ezt nem figyelték meg gigantizmus.

Képalkotó vizsgálatokat végeznek a gigantizmust okozó tumor lokalizálására:

• Az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) az agyalapi mirigy adenoma vizualizálására választott vizsgálat;
• a szkennert elsősorban GHRH -t szekretáló daganatok keresésére használják a hasnyálmirigyben, a petefészekben vagy a mellékvesékben;
• a röntgenfelvétel lehetővé teszi a csontnövekedés rendellenességeinek objektivizálását.

Az agyalapi mirigy adenoma jelenléte különböző mértékben zavarhatja az agyalapi mirigy működését. A növekedési hormon mellett prolaktint (laktációs hormon), valamint más hormonokat is termel, amelyek szerepe a mellékvesékből, a pajzsmirigyből és a nemi szervekből származó váladék kiváltása. Ezért teljes hormonális vizsgálatra van szükség.

A daganat a látóidegeket is összenyomhatja, és látászavarokat okozhat, ezért alapos szemészeti vizsgálatra van szükség.

Más kiegészítő vizsgálatok is kérhetők a gigantizmussal összefüggő különböző működési zavarok felmérésére.

Az érintett emberek

A gigantizmus sokkal ritkább, mint a felnőtteket érintő akromegália, bár ez az állapot nagyon ritka (évente 3-5 új eset millió lakosonként). Az Egyesült Államokban mindössze száz gigantikus esetet azonosítottak.

A gigantizmus összességében a fiúkban van túlsúlyban, de néhány nagyon korai forma túlnyomórészt nő

Kockázati tényezők

A gigantizmus általában elszigetelt és szórványos hormonális patológiaként jelenik meg, vagyis bármely öröklődő környezeten kívül fordul elő. De ritka esetekben fordul elő családi hipofízis adenoma, a gigantizmus az örökletes multitumoros szindrómák egyik összetevője is lehet, mint például a McCune-Albrigh-szindróma, az 1. típusú többszörös endokrin neoplazia (NEM1) vagy a neurofibromatosis. .

Az elmúlt években számos genetikai és genomiális rendellenességet azonosítottak az agyalapi mirigy gigantizmusával kapcsolatban, akár örökletesek, akár nem. Albert Beckers belga endokrinológus által koordinált nagyméretű retrospektív nemzetközi tanulmány, amely 208 gigantizmus esetét fedte le, így az esetek 46% -ában rávilágított a genetikai tényezők bevonására. 

Óriási termetükön kívül a gigantizmussal élő gyermekek és serdülők a patológiájukhoz kapcsolódó egyéb megnyilvánulásokat is bemutathatnak:

• mérsékelt (gyakori) elhízás,
• a koponya térfogatának túlzott fejlődése (makrokefália), bizonyos arcvonásokkal (prognatizmus, frontális dudorok stb.) összefüggésben vagy nem.
• látászavarok, például a látómező megváltozása vagy kettős látás,
• szokatlanul nagy kezek és lábak, vékony ujjakkal,
• perifériás neuropátiák,
• szív- és érrendszeri rendellenességek,
• jóindulatú daganatok,
• hormonális rendellenességek…

A gigantizmusban szenvedő gyermekek kezelése célja a növekedési hormon túlzott szekréciójának szabályozása, ami általában több kezelési mód végrehajtását igényli.

Sebészeti kezelés

Első vonalbeli kezelésként előnyös az agyalapi mirigy adenoma sebészeti eltávolítása. Ez egy nehéz művelet, amelyet leggyakrabban orrban lehet elvégezni, bár ki kell nyitni a koponyát, amikor az adenoma nagy (macroadenoma).

Ha a daganat túl nagy vagy túl közel van az agy fontos struktúráihoz, nem lehet megműteni.

Sugárkezelés

A műtét mellett röntgensugárzás is javasolt lehet a maradék tumorsejtek elpusztítására és a visszahúzódó daganatok kezelésére (körülbelül harminc ülés). Ez a technika fájdalommentes, de különböző rendellenességekért felelős hormonális egyensúlyhiányt okozhat.

A közelmúltban vezették be a Gamma Knife sugársebészeti technikát. A szike helyett a röntgenfelvételeknél sokkal erőteljesebb és sokkal pontosabb gamma-sugárzást használ a daganat egy ülés alatt történő elpusztítására. Kis daganatok számára van fenntartva.

Növekedési hormon szekréciót csökkentő molekulákat írhatnak elő műtéttel és sugárterápiával együtt, különösen akkor, ha a tumor eltávolítása nem teljes. A terápiás arzenál a szomatosztatin és a dopamin analógjait tartalmazza, amelyek meglehetősen hatékonyak, de jelentős mellékhatásokkal járhatnak.