Amikor gyermeket várunk, aggódunk, betegségre, fogyatékosságra gondolunk, néha a véletlen halálig. És ha voltak félelmeim, soha nem gondoltam erre a szindrómára, mert nyilvánvalóan nem tudtam. Hogy az első lányom, a gyönyörű kis Ornella, aki ma 13 éves, gyógyíthatatlan betegségben szenvedhet, nem volt hallható. A betegség megtette a dolgát. Egy napon, amikor 4 éves volt, azt találtuk, hogy lopva és teljesen elvesztette a beszédét. Utolsó mondata egy kérdés volt Gadhez, az apjához. Ez a mondat így hangzott: "Anya ott van?" “. Akkor még velünk élt.
Amikor Ornellával terhes voltam, nem éreztem magam annyira elkényeztetettnek vagy különösebben elkényeztetettnek. Még volt néhány nagyobb sokkolásom is, amikor például az ultrahangon egy enyhén vastag nyakat fedeztek fel, akkor a Down-kór diagnózisát kizárták. Fú, valószínűleg gondoltam, amikor egy sokkal rosszabb betegség már felemésztette a gyerekemet. Ma már jelnek látom a könnyedség hiányát és az igazi öröm hiányát a terhességem alatt. Eltávolodást éreztem azokkal az anyákkal, akik eufóriában olvassák a babákról szóló könyveket, és eufóriában díszítik fel a kis szobákat… Még emlékszem egy pillanatra, amikor anyámmal vásároltam, és méhekkel teleszórt bézs vászonfüggönyöket vásároltam.
Karen harca ihlette a „Tu vivras ma fille” című tévéfilmet, amelyet 1 szeptemberében sugároztak a TF2018-en.
Keresse meg az előzetest:
Nem sokkal később szültem. Aztán elég gyorsan a baba előtt, aki sokat sírt, aki határozottan nem töltötte az éjszakáit, Gad és én aggódtunk. Bementünk a kórházba. Ornella „májtúlfolyástól” szenvedett. Ellenőrzésére. Gyorsan további vizsgálatokra volt szükség, amelyek az ítélethez vezettek. Ornella egy „túlterhelési betegségben”, a Sanfilippo-kórban szenved. Miután elmondta, mire számíthat, az orvos tizenkét-tizenhárom éves várható élettartamáról és a kezelés teljes hiányáról beszélt. A sokk után, amely szó szerint kiirtott minket, nem igazán kérdeztük meg magunktól, hogy milyen hozzáállással kell rendelkeznünk, hanem igen.
A világ összes akaratával úgy döntöttünk, hogy megtaláljuk a gyógymódot a lányunk megmentésére. Társadalmilag én választottam. Az „az” melletti élet már nem létezett. Kizárólag olyan emberekkel alakítottam ki kapcsolatot, akik segíthetnek megérteni a ritka betegségeket. Közelebb kerültem egy első orvosi csapathoz, majd egy ausztrál tudományos csapathoz… Feltűrtük az ingujjainkat. Hónapról hónapra, évről évre találtunk olyan köz- és magánszereplőket, akik segíthettek nekünk. Olyan kedvesek voltak, hogy elmagyarázzák nekem, hogyan kell kifejleszteni egy gyógyszert, de senki sem akart bekerülni ebbe a Sanfilippo betegség kezelési programjába. El kell mondanunk, hogy gyakran aluldiagnosztizált betegségről van szó, a nyugati világban 3-000 megbetegedés van. 4-ben, amikor a lányom egy éves volt, létrehoztam egy egyesületet, a Sanfilippo Alliance-t, hogy megszólalhassam a betegségben szenvedő gyermekek családjait. Így, körülvéve és körülvéve mertem felállítani a programomat, követni az utat a kezelés felé. Aztán teherbe estem Saloméval, a második lányunkkal, akire annyira vágytunk. Azt mondhatom, hogy születése volt a legnagyobb boldogság pillanata az Ornella-betegség bejelentése óta. Amikor még a szülészeten voltam, a férjem azt mondta, hogy 000 euró került az egyesület pénztárába. A pénzkeresésre tett erőfeszítéseink végül kifizetődőnek bizonyultak! De amíg mi a megoldást kerestük, Ornella hanyatlott.
Egy orvossal együttműködve 2007 elején sikerült felállítani a génterápiás projektet, megtervezni programunkat, elvégezni a szükséges preklinikai vizsgálatokat. Két év munkája volt. Ornella életéhez képest hosszúnak tűnik, de mi inkább szupergyorsak voltunk.
Miközben az első klinikai vizsgálatok délibábjával kacérkodtunk, Ornella ismét elutasította. Harcunkban ez a szörnyű: az általuk adott pozitív impulzusokat megsemmisíti a fájdalom, a szomorúságnak ez az állandó alapja, amelyet Ornellában érzünk. Láttuk az ígéretes eredményeket egereknél, és úgy döntöttünk, hogy létrehozzuk a SanfilippoTherapeutics terméket, amelyből lizogén lett. A lizogén az energiám, a harcom. Szerencsére a tanulmányaim és az első szakmai életem során megszerzett tapasztalatok megtanítottak arra, hogy légüres térbe dobjam magam, és összetett tárgyakon dolgozzak, mert ez a terület ismeretlen volt számomra. Mégis hegyeket döntöttünk le: gyűjtsön forrásokat, alkalmazzon csapatokat, vegye körül magát nagyszerű emberekkel, és találkozzon az első részvényesekkel. Mert igen, a Lysogene kiemelkedő tehetségek egyedülálló gyűjteménye, akik együttesen elérték azt a bravúrt, hogy pontosan hat évvel a lányom betegségének bejelentése után megkezdhették az első klinikai vizsgálatokat. Közben személyesen is minden mozgott körülöttünk: gyakran költöztünk, változtattunk a hazai szervezeten, amikor csak kellett változtatni Ornella vagy kishúga közérzetének javítása érdekében. Salome. Én igazságtalanságokkal szembesülök, és Salomé követi. Salome veszi és elviseli. Nagyon büszke vagyok rá. Természetesen megérti, de micsoda igazságtalanság, hogy biztosan utánajár. Tudom ezt, és igyekszem a lehető legjobban egyensúlyozni, és a lehető legtöbb időt adni mindkettőnknek, amikor a húgom is láthatja, mennyire szeretem őt. Ornella problémacsoportja ködként vesz körül bennünket, de tudjuk, hogyan kell egymás kezét fogni.
Az első klinikai vizsgálat 2011-ben tette lehetővé a kifejlesztett termék beadását. Az elvégzett munka és annak sikerei mérföldkőnek számítanak, mert sokan megértették, hogy hasznosak lehetnek a központi idegrendszer egyéb betegségeiben is. A kutatás átruházható. Ez a tényező érdekli a befektetőket… Célunk, hogy lassítsuk a betegséget. A 2011-es kísérleti kezelés már lehetővé tette a hiperaktivitás és az alvászavarok csillapítását, visszaszorítását, amelyek esetenként több napig egymás után nem tudnak elaludni a gyerekeket. Az új, erősebb kezelésünknek sokkal jobbnak kell lennie. Ornellának megvolt a lehetősége, és néznem kell, ahogy összeomlik. De mosolya, intenzív tekintete támogat engem, amikor elindítjuk második klinikai vizsgálatunkat Európában és az Egyesült Államokban; és folytassuk munkánkat abban a reményben, hogy pozitívan változtatjuk meg más kis betegek életét, akik, mint Ornella ezzel a betegséggel.
Bizonyára néha félreértettek, fekete golyó, még az orvosi megbeszéléseken is rosszul bántak velem; vagy figyelmen kívül hagyják a lakásbérlő cégek, akik nem fogadják el a lányom jólétéhez szükséges intézkedéseket. Így. harcos vagyok. Amit biztosan tudok, az az, hogy mindannyiunknak megvan a képessége, bármilyen álmunk legyen is, hogy megvívjuk a megfelelő harcokat.