Le Ehlers-Danlos szindróma genetikai betegségek csoportja, amelyet a kötőszöveti rendellenesség, azaz támogató szövetek.  

A betegségnek különböző változatai vannak¹, a legtöbbnek van egy az ízületek hiperlazulása, a nagyon rugalmas bőr és a törékeny erek. A szindróma nem befolyásolja az értelmi képességeket.

Okok

Az Ehlers-Danlos szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kollagén termelését, amely fehérje rugalmasságot és erőt ad a kötőszöveteknek, például a bőrnek, az inaknak, a szalagoknak, valamint a szervek és szervek falának. véredény. A különböző gének (például ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) mutációi felelősek a betegség különböző formáitól függően eltérő tünetekért.

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) legtöbb formáját autoszomális domináns állapotok örökölik. A betegségért felelős mutációt hordozó szülőnek tehát 50% esélye van arra, hogy átadja a betegséget minden gyermekének. Egyes esetek spontán mutációkkal is megjelennek.

Szövődmények

A legtöbb Ehlers-Danlos szindrómában szenvedő ember viszonylag normális életet él, bár korlátozzák a fizikai tevékenységeket. A szövődmények az érintett ADS típusától függenek.

• Előnyök hegek fontos.
• Előnyök krónikus ízületi fájdalom.
• Korai ízületi gyulladás.
• Un öregedés korai a napozás miatt.
• A csontritkulás.

Az érrendszeri típusú EDS-ben (IV. Típusú SED) szenvedő embereket súlyosabb szövődmények veszélyeztetik, például fontos erek vagy szervek, például a bél vagy a méh felszakadása. Ezek a szövődmények végzetesek lehetnek.

Előfordulás

Az Ehlers-Danlos-szindróma minden formájának elterjedtsége világszerte körülbelül 1 5000 emberből áll. típusú hipermobil, a leggyakoribb, 1 -ből 10 -re becsülik, míg a érrendszeri típus, ritkább, 1 esetben 250 esetben van jelen. Úgy tűnik, hogy a betegség mind a nőket, mind a férfiakat érinti.