Marfan-szindróma és terhesség: amit tudnia kell

A Marfan-szindróma a ritka genetikai betegség, autoszomális domináns átvitellel, mely nőket és férfiakat egyaránt érint. Ez a fajta genetikai átvitel azt jelenti, hogy "ha egy szülő érintett, minden gyermek esetében 1 a 2-hez (50%), nemtől függetlenül” – magyarázza Dr. Sophie Dupuis Girod, aki a lyoni CHU Marfan-kór és ritka érbetegségek kompetenciaközpontjában dolgozik. Becslések szerint minden ötödik ember érintett.

"Ez egy kötőszövetnek, azaz tartószövetnek nevezett betegség, amelynek károsodása több szövetet és több szervet is érinthet.” – magyarázza Dr. Dupuis Girod. Hatással van a szervezet támasztószöveteire, amelyek különösen jelen vannak a bőr és a nagy artériák, beleértve az aortát is, melynek átmérője megnőhet. A lencsét tartó szálakat is érintheti, és a lencse elmozdulását okozhatja.

A Marfan-szindrómás embereket nem mindig lehet felismerni, bár azt találták, hogy gyakran magas, hosszú ujjakkal és meglehetősen sovány. Nagy hajlékonyságot, szalag- és ízületi hiperlaxiást, sőt striákat is mutathatnak.

Vannak azonban a genetikai mutáció hordozói, akiknek kevés jele van, mások pedig sok jelet mutatnak, néha ugyanabban a családban. Egyet nagyon változó súlyossággal lehet elérni.

Megfontolhatjuk a terhességet Marf-szindrómával?

"A Marfan-kór létfontosságú eleme az aorta szakadása: ha az aorta túlságosan kitágult, mint egy túlságosan felfújt léggömb, fennáll annak a veszélye, hogy a fal túl vékony lesz. és törik” – magyarázza Dr. Dupuis-Girod.

A megnövekedett véráramlás és az általa kiváltott hormonális változások miatt a terhesség minden érintett nő számára kockázatos időszak. Mert ezek a változások együtt járhatnakaz aorta tágulásának vagy akár az aorta disszekciójának fokozott kockázata a várandós anyánál.

Dr. Dupuis-Girod szerint, ha az aorta átmérője nagyobb, mint 45 mm, a terhesség ellenjavallt, mert az aortarepedés miatti halálozás kockázata magas. Az aortaműtétet javasolják az esetleges terhesség előtt.

40 mm aortaátmérő alatt a terhesség megengedett, míg40 és 45 mm közötti átmérőjű, rendkívül óvatosnak kell lennie.

A Marfan-szindrómás nők terhességének kezelésére vonatkozó ajánlásaiban a Biomedicine Agency és a National College of Nőgyógyászok és Szülészek Franciaország (CNGOF) kifejti, hogy az aorta disszekció kockázata létezik "bármilyen legyen is az aorta átmérője", de ez a kockázat"kicsinek tekinthető, ha az átmérő kisebb, mint 40 mm, de nagyobbnak tekintendő felette, különösen 45 mm felett".

A dokumentum kimondja, hogy a terhesség ellenjavallt, ha a beteg:

• Aorta disszekcióval mutatják be;
• Mechanikus szeleppel rendelkezik;
• Az aorta átmérője nagyobb, mint 45 mm. 40 és 45 mm között a döntést eseti alapon kell meghozni.

Hogyan zajlik a terhesség Marfan-szindróma esetén?

Ha az anya Marfan-szindróma hordozója, a szindrómában jártas kardiológus által végzett aorta ultrahang vizsgálatot kell végezni az első trimeszter végén, a második trimeszter végén és havonta a harmadik trimeszterben, valamint kb. egy hónappal a szülés után.

A terhességnek folytatódnia kell béta-blokkoló terápia során, lehetőség szerint teljes adagban (például bisoprolol 10 mg), a szülészorvossal konzultálva – jegyzi meg ajánlásaiban a CNGOF. Ez a béta-blokkoló kezelés, amelyet a védi az aortát, nem szabad abbahagyni, még a szülés alatt sem. Ekkor a szoptatás nem lehetséges, mert a béta-blokkoló átjut a tejben.

Meg kell jegyezni, hogy a konvertáló enzim-gátlóval (ACE) vagy a sartanokkal történő kezelés terhesség alatt ellenjavallt.

Ha csak a házastárs érintett, a terhességet szokásos terhességként követik.

Melyek a Marfan-szindróma kockázatai és szövődményei a terhesség alatt?

A leendő anya legnagyobb kockázata az, hogy a aorta boncolásés sürgősségi műtéten kell átesni. A magzat esetében, ha a leendő anyának ilyen típusú nagyon súlyos szövődménye van, akkor van magzati szorongás vagy magzati halál veszélye. Ha az ultrahangos megfigyelés az aorta disszekciójának vagy szakadásának jelentős kockázatát tárja fel, szükség lehet császármetszésre és a baba korai születésére.

Marfan-szindróma és terhesség: mekkora a kockázata annak, hogy a gyermeket is érinti?

"Ha egy szülő érintett, annak kockázata, hogy minden gyermek érintett (vagy legalábbis a mutáció hordozója) 1 a 2-hez (50%), nemtől függetlenül” – magyarázza Dr. Sophie Dupuis Girod.

A Marfan-kórhoz kapcsolódó genetikai mutáció az nem feltétlenül szülő közvetítette, a megtermékenyítéskor is megjelenhet, gyermeknél egyik szülő sem hordozója.

Lehet-e prenatális diagnózist felállítani a Marfan-szindróma méhen belüli azonosítására?

Ha a mutáció ismert és azonosítható a családban, lehetőség van prenatális diagnózis (PND) felállítására, annak megállapítására, hogy a magzat érintett-e, vagy akár pre-implantációs diagnózis (PGD) is in vitro megtermékenyítés (IVF) után.

Ha a szülők nem kívánják kihordani a terhességet, ha a gyermek érintett, és ebben az esetben orvosi terhességmegszakításhoz (IMG) kívánnak folyamodni, akkor prenatális diagnózis végezhető. De ezt a DPN-t csak a pár kérésére kínálják.

Ha a pár IMG-t fontolgat, ha a születendő gyermeknek Marfan-szindrómája van, aktájukat a Prenatális Diagnosztikai Központban (CDPN) elemzik, amihez jóváhagyásra van szükség. Miközben azt jól tudvanem lehet tudni, hogy a születendő gyermek mekkora kárt okoz, csak akkor, ha a genetikai mutáció hordozója vagy nem.

Felállítható-e a beültetés előtti diagnózis a magzat érintettségének elkerülése érdekében?

Ha a pár két tagja közül az egyik a Marfan-szindrómához kapcsolódó genetikai mutáció hordozója, lehetőség van preimplantációs diagnózisra, hogy olyan embriót ültessünk be a méhbe, amely nem lesz hordozó.

Ez azonban azt jelenti, hogy in vitro megtermékenyítést kell igénybe venni, és ezért orvosilag asszisztált nemzést (MAP) kell alkalmazni, amely hosszú és orvosilag nehéz eljárás a pár számára.

Terhesség és Marfan-szindróma: hogyan válasszunk szülést?

A Marfan-szindrómában szenvedő terhesség nyomon követést igényel egy szülészeti kórházban, ahol a személyzet tapasztalt a szindrómában szenvedő terhes nők ellátásában. Vannak mind a beutaló kismamák listája, megjelent a weboldalon marfan.fr.

"A jelenlegi ajánlások szerint szívsebészeti részleggel rendelkező központnak kell lennie a helyszínen, ha az aorta átmérője a terhesség korai szakaszában meghaladja a 40 mm-t.” – határozza meg Dr. Dupuis-Girod.

Megjegyzendő, hogy ennek a sajátosságnak semmi köze az anyaság típusához (I., II. vagy III.), ami itt nem kritérium az anyaság kiválasztásánál. A tényekben a Marfan-szindrómára utaló szülések általában nagyvárosokban találhatók, ezért a II. vagy akár a III.

Terhesség és Marfan-szindróma: kaphatunk epidurálist?

"Figyelmeztetni kell az esetlegesen beavatkozó aneszteziológusokat, mert lehet gerincferdülés vagy dural ectasia, vagyis a gerincvelőt tartalmazó zsák (dural) kitágulása. Lehetséges, hogy MRI-t vagy CT-vizsgálatot kell végeznie, hogy felmérje az epidurális érzéstelenítés lehetőségét.” – mondja Dr. Dupuis-Girod.

Terhesség és Marfan-szindróma: szükségszerűen váltja ki a szülést vagy császármetszés?

A szülés típusa többek között az aorta átmérőjétől függ, és eseti alapon újra meg kell beszélni.

„Ha az anya szívhelyzete stabil, akkor a 37. hét előtti születést általában nem szabad figyelembe venni. A szülés végrehajtható hüvelyi úton, ha az aorta átmérője stabil, 40 mm-nél kisebb, feltéve, hogy epidurálisra van lehetőség. Könnyen felajánlható egy csipesszel vagy tapadókoronggal való kilökési segédeszköz a kilökési erőfeszítések korlátozására. Ellenkező esetben a szülés császármetszéssel történik, mindig ügyelve a vérnyomás ingadozásának elkerülésére.” – teszi hozzá a szakember.

Források és további információk:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr