La cisztás fibrózis, Más néven cisztás fibrózis, egy genetikai betegség, amely elsősorban azáltal nyilvánul meg légúti és emésztési tünetek.

Ez a leggyakoribb genetikai betegség a kaukázusi eredetű populációkban (előfordulása körülbelül 1/2500).

A cisztás fibrózist egy gén mutációja okozza, a CFTR gén, amely a CFTR fehérje működési zavarát okozza, amely részt vesz a sejtek közötti ioncsere (klorid és nátrium) szabályozásában, különösen a hörgők, a hasnyálmirigy, a belek, az ondócsövek és a verejtékmirigyek szintjén. . Leggyakrabban a légúti tünetek a legsúlyosabbak (fertőzések, légzési nehézség, túlzott nyálkatermelésstb.), hasnyálmirigy- és bélrendszeri. Jelenleg sajnos nem létezik gyógyító kezelés, de a korai kezelés javítja az életminőséget (légzési és táplálkozási gondozás) és a lehető legjobban megőrzi a szervek működését.

Ez a betegség már gyermekkorban súlyos lehet, és korai kezelést igényel. Ez az oka annak, hogy Franciaországban minden újszülött számára előnyös a cisztás fibrózis szűrése, többek között. Kanadában ezt a tesztet csak Ontarióban és Albertában kínálják. Quebec nem hajtott végre szisztematikus szűrést.

A tesztet a különböző ritka betegségek szűrésének részeként végzik el a 72-es szst életóra újszülötteknél, sarokszúrással vett vérmintából (Guthrie-teszt). Előkészítés nem szükséges.

A vércseppet speciális szűrőpapírra helyezik, és megszárítják, mielőtt szűrőlaboratóriumba küldik. A laboratóriumban immunreaktív tripszin (TIR) ​​vizsgálatot végeznek. Ezt a molekulát tripszinogénből állítják elő, amelyet magát a hasnyálmirigy. Egyszer a vékonybélben a tripszinogén aktív tripszinné alakul, amely enzim a fehérjék emésztésében játszik szerepet.

Újszülötteknél cisztás fibrózis, a tripszinogén nehezen jut el a bélbe, mert a hasnyálmirigyben blokkolja a kórosan vastag nyák jelenléte. Eredmény: bejut a vérbe, ahol „immunreaktív” tripszinné alakul, amely aztán abnormálisan nagy mennyiségben van jelen.

Ezt a molekulát mutatják ki a Guthrie-teszt során.

Ha a teszt abnormális mennyiségű jelenlétét mutatja immunreaktív tripszin a vérben, felveszik a kapcsolatot a szülőkkel, hogy az újszülöttet további vizsgálatoknak vetjék alá a cisztás fibrózis diagnózisának megerősítésére. Ekkor a gén mutációjának (mutációinak) kimutatása a kérdés CFTR.

A betegségre jellemző, magas klórkoncentráció kimutatására úgynevezett „izzadtság” teszt is elvégezhető.