Le Prader-Willi szindróma (PWS) egy olyan betegség, amelyet születéskor az izomtónus hiánya (hipotónia), a normálnál alacsonyabb súly és magasság, valamint a táplálkozási nehézségek, majd a gyermekkori túlzott táplálékkal összefüggő korai elhízás követ. A genetikai rendellenesség miatt kialakuló betegség prevalenciája szerint 1/50 lakosra becsülik. Az érintett gének egy részen helyezkednek el a 15. kromoszómán. A nemi kromoszómák mellett minden kromoszómapár egy példányát az anyától, a másikat az apától örökli.
Normál körülmények között a gének ebben a régióban inaktívak az anyai 15. kromoszómán, de aktívak az anyai kromoszómán apai kromoszóma 15. De PWS-ben szenvedő csecsemőknél az apai kromoszóma ezen régiója inaktív vagy hiányzik. Az egyesült államokbeli Duke Egyetem kutatói a kezelés ígéretes útján haladnak, mivel sikerült kifejleszteniük drog képes aktiválni ezt a részt a gén anyai másolatán beteg egerekben.
Az egerek jobban nőnek és tovább élnek
Ez utóbbiak gyengén fejlődtek, mint a PWS-ben szenvedő csecsemők, és nem élték túl. Gyógyszer UNC0642 néven az anyai géneket célozza meg, mivel az apai génekkel ellentétben ezek rutinszerűen elérhetők PWS-ben szenvedő betegeknél. Ezzel a kezeléssel a kezelt egerek növekedést és súlygyarapodás magasabb, mint a kezeletlen egereknél. Ráadásul 15%-uk túlélte a felnőttkort anélkül, hogy komoly mellékhatásokat mutatott volna.
A gyógyszer a G9a nevű fehérje aktivitásának gátlásával fejti ki hatását, amely más fehérjékkel együtt összeáll anyai gének szorosan a kromoszómában. Míg összességében a tanulmány azt mutatja, hogy a gyógyszer ígéretes, a kutatók úgy vélik, hogy további vizsgálatokra van még szükség. Hatását szeretnék felmérni a betegség egyéb, később, 2 éves kor körül jelentkező tüneteire, mint pl kényszeres túlmunka és elhízás.