A Down-szindrómában szenvedő gyermekek már egészen kicsi koruktól jellemző fizikai jellemzőkkel rendelkeznek:

• Egy „lapított” profil.
• Ferde szemek.
• Epikantusz (= bőrredők a felső szemhéj felett).
• Lapos orrnyereg.
• A nyelv hipertrófiája és kitüremkedése (a nyelv abnormálisan előrehaladt).
• Kis fej és kicsi fülek.
• Rövid nyakú.
• Egyetlen ránc a kézfejben, amelyet egyetlen keresztirányú tenyérráncnak neveznek.
• A végtagok és a törzs kicsinysége.
• Izom hipotónia (= minden izom lágy) és abnormálisan rugalmas ízületek (= hiperlaxitás).
• Lassan növekszik és általában kisebb, mint az azonos korú gyermekek.
• Csecsemőknél a rossz izomtónus miatt késleltetett tanulás, például fordulás, ülés és kúszás. Ezt a tanulást általában a Down-szindrómás gyermekek kétszeres életkorában végzik.
• Enyhe-közepes mentális retardáció.

Szövődmények

A Down-szindrómás gyermekek néha bizonyos szövődményekben szenvednek:

• Szívhibák. A Canadian Down Syndrome Society (SCSD) szerint a szindrómában szenvedő gyermekek több mint 40%-ának születésétől fogva veleszületett szívhibája van.
• A okklúzió (vagy blokkolja) abban az esetben műtétet igényel. A Down-kórban szenvedő újszülöttek körülbelül 10%-át érinti.
• A halláskárosodás.
• A fertőzésekre való fogékonyság mint például tüdőgyulladás, az immunitás csökkenése miatt.
• A hypothyreosis (alacsony pajzsmirigyhormonszint), a leukémia vagy a görcsrohamok fokozott kockázata.
• Un a nyelv késése, néha súlyosbítja a halláskárosodás.
• Előnyök szem- és látásproblémák (gyakoribb a szürkehályog, a strabismus, a myopia vagy a hyperopia).
• Az alvási apnoe fokozott kockázata.
• Az elhízásra való hajlam.
• Az érintett férfiaknál a sterilitás. A terhesség azonban a legtöbb nőnél lehetséges.
• A betegségben szenvedő felnőttek hajlamosabbak a korai Alzheimer-kórra is.