A West-szindróma, más néven infantilis görcs, a csecsemők és gyermekek epilepsziájának ritka formája, amely az első életévben kezdődik, általában 4 és 8 hónapos kor között. Görcsök, a csecsemő pszichomotoros fejlődésének leállása vagy akár visszafejlődése és kóros agyi aktivitás jellemzi. A prognózis nagyon változó, és a görcsök mögöttes okaitól függ, amelyek többszörösek lehetnek. Súlyos motoros és intellektuális következményeket okozhat, és az epilepszia más formáivá is fejlődhet.

A görcsök a szindróma első drámai megnyilvánulásai, bár a baba megváltozott viselkedése röviddel megelőzhette őket. Általában 3 és 8 hónap között jelentkeznek, de ritka esetekben a betegség korábban vagy később is jelentkezhet. Nagyon rövid (20-XNUMX másodperc) izolált izomösszehúzódások, leggyakrabban ébredés vagy étkezés után, fokozatosan átadják helyét a görcsrohamoknak, amelyek XNUMX percig is eltarthatnak. A szemek néha hátrafordulnak a roham idején.

A görcsök csak látható jelei az agytevékenység tartós diszfunkciójának, amely károsítja azt, ami késleltetett pszichomotoros fejlődést eredményez. Így a görcsök megjelenése a már megszerzett pszichomotoros képességek stagnálásával, sőt visszafejlődésével jár együtt: olyan interakciók, mint a mosoly, a megfogás és a tárgyak manipulálása… Az elektroencephalográfia kaotikus agyhullámokat tár fel, amelyeket hipsarrhythmiának neveznek.

A görcsöket a neuronok hibás tevékenysége okozza, amely hirtelen és rendellenes elektromos kisüléseket bocsát ki. Számos mögöttes rendellenesség lehet a West-szindróma oka, és az érintett gyermekek legalább háromnegyedében azonosítható: születési trauma, agyi fejlődési rendellenesség, fertőzés, anyagcsere-betegség, genetikai hiba (például Down-szindróma), neuro-kután rendellenességek (pl. Bourneville-kór). Ez utóbbi a West-szindrómáért felelős leggyakoribb rendellenesség. A fennmaradó eseteket „idiopátiásnak” mondják, mert nyilvánvaló ok nélkül fordulnak elő, vagy „kriptogén”, vagyis valószínűleg olyan anomáliához kapcsolódnak, amelyet nem tudunk meghatározni.

A West-szindróma nem fertőző. A fiúkat valamivel gyakrabban érinti, mint a lányokat. Ennek az az oka, hogy a betegség egyik oka az X-kromoszómához kapcsolódó genetikai hibához kapcsolódik, amely a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.

A betegség az első tünetek megjelenése előtt nem észlelhető. A szokásos kezelés az epilepszia elleni gyógyszer napi szájon át történő bevétele (leggyakrabban a Vigabatrint írják fel). Kortikoszteroidokkal kombinálható. A műtét beavatkozhat, de egészen kivételesen, ha a szindróma lokalizált agyi elváltozásokhoz kapcsolódik, azok eltávolítása javíthatja a gyermek állapotát.

A prognózis nagyon változó, és a szindróma kiváltó okaitól függ. Annál jobb, ha a csecsemő az első görcsök fellépésekor idős, a kezelés korai, és a szindróma idiopátiás vagy kriptogén. Az érintett gyermekek 80%-ánál vannak olyan következmények, amelyek néha visszafordíthatatlanok és többé-kevésbé súlyosak: pszichomotoros zavarok (késés beszédben, járásban stb.) és viselkedésben (magába való visszahúzódás, hiperaktivitás, figyelemzavar stb.). (1) A West-szindrómás gyermekek gyakran hajlamosak a későbbi epilepsziás betegségekre, például a Lennox-Gastaut-szindrómára (SLG).