Le Turner-szindróma (néha hívják gonadális diszgenezis) egy genetikai betegség ami csak a nőket érinti. A rendellenesség az egyik X kromoszóma (nemi kromoszóma) vonatkozásában van. A Turner -szindróma kb 1-ből 2 nő és gyakran diagnosztizálják több évvel a születés után, serdülőkorban. A fő tünetek az alacsony termet és a petefészkek rendellenes működése. A Turner -szindrómát az 1938 -ban felfedezett amerikai orvos, Henri Turner után nevezték el.

A férfiak 46 kromoszómával rendelkeznek, köztük két úgynevezett nemi kromoszómával, XY-vel. A férfi genetikai képlete 46 XY. A nőknek 46 kromoszómájuk is van, köztük két nemi kromoszóma, 46 XX. A nő genetikai képlete tehát 46 XX. A Turner -szindrómás nőknél a genetikai kombináció egyetlen X -kromoszómát tartalmaz, tehát a Turner -szindrómás nő genetikai képlete 45 X0. Ezekből a nőkből vagy hiányzik egy X kromoszóma, vagy az X kromoszóma létezik, de van egy rendellenessége, amit deléciónak neveznek. Ezért mindig van kromoszómahiány.