Mindent az amniocentézisről

Mi az amniocentézis?

Az amniocentézist leggyakrabban olyan esetekben írják elő, amikor a magzatnál nagy a kromoszóma-rendellenességek kockázata, vagy örökletes betegség hordozója lehet. Megnyugtathatja a baba egészségét is. Ez egy olyan prenatális vizsgálat, amely a leendő szülők számára szorongató lehet... A magzatvíz vizsgálata különböző helyzetekben javallható.

Ha jelentős a kockázata annak, hogy a gyermek kromoszóma-rendellenességet mutat, főként a 13-as, 18-as vagy 21-es triszómiát. Korábban 38 év feletti terhes nőkön szisztematikusan végeztek magzatvíz vizsgálatot. De a Down-szindrómás gyermekek 70%-a 21 év alatti anyától születik. Mostantól függetlenül a leendő anya életkorától kockázatértékelést végeznek. Egy bizonyos küszöbön túl amniocentézist írnak elő, ha az anya úgy kívánja.

Megtagadhatjuk az amniocentézist?

A magzatvízvizsgálatot természetesen visszautasíthatja! Ez a terhességünk! Az orvosi csapat véleményt mond, de a végső döntést mi (és társunk) hozzuk meg. Sőt, a magzatvízvizsgálat elvégzése előtt orvosunk köteles tájékoztatni bennünket arról, hogy miért ajánlja fel nekünk ezt a vizsgálatot, mit keres, hogyan fog lezajlani a magzatvízvétel, valamint annak lehetséges korlátairól és következményeiről. Minden kérdésünk megválaszolása után megkér bennünket, hogy írjunk alá egy (törvényben előírt) beleegyező nyilatkozatot, ami elengedhetetlen ahhoz, hogy a mintákat el tudjuk küldeni a laboratóriumba.

A kromoszóma-rendellenességek kockázatának értékelése gyermekeknél

Három paramétert veszünk figyelembe:

A magzat nyakának mérete (mérve1. trimeszter ultrahang, 11-14 hetes amenorrhoea): figyelmeztető jel, ha 3 mm-nél nagyobb;

Két szérummarker vizsgálata (a méhlepény által szekretált és az anya vérébe kerülő hormonok vizsgálatából készült): e markerek vizsgálatának eltérése növeli a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatát;

Anya kora.

Az orvosok ezt a három tényezőt kombinálják az általános kockázat meghatározásához. Ha az arány nagyobb, mint 1/250, amniocentézis javasolt.

Ha a családban van egy gyermek genetikai betegségben, beleértve a cisztás fibrózist, és mindkét szülő a hiányos gén hordozója. Minden negyedik esetben a magzatot veszélyezteti ez a patológia. 

Ha az ultrahangon rendellenességet találnak, függetlenül a terhesség idejétől

A nagy kockázatú terhesség előrehaladásának nyomon követésére (pl. rh-inkompatibilitás vagy a tüdő érettségének felmérése).

Az amniocentézis történhet az amenorrhoea 15. hetétől a szülés előtti napig. Ha már erős a kromoszóma- vagy genetikai rendellenesség gyanúja miatt írják fel, akkor a lehető leghamarabb, az amenorrhoea 15. és 18. hete között kell elvégezni. Korábban nincs elegendő magzatvíz a megfelelő vizsgálathoz, és nagyobb a szövődmények kockázata. A terápiás abortusz ekkor mindig lehetséges.

Hogyan zajlik az amniocentézis?

Az amniocentézis ultrahang során, kórházban, steril környezetben történik. A leendő anyának nem kell éheznie, és a minta nem igényel érzéstelenítést. Maga a szúrás nem fájdalmasabb, mint egy vérvizsgálat. Az egyetlen óvintézkedés: ha a nő rhesus negatív, akkor antirhesus (vagy anti-D) szérum injekciót kap, hogy elkerülje leendő gyermekével a vér összeférhetetlenségét (ha rhesus pozitív). A védőnő a kismama hasának fertőtlenítésével kezdi. Ezután a szülész pontosan meghatározza a gyermek helyzetét, majd egy nagyon finom tűt szúr a hasfalon keresztül a köldök (köldök) alá. Fecskendővel felszív egy kis mennyiségű magzatvizet, majd befecskendezi egy steril fiolába.

És amniocentézis után?

A kismama néhány konkrét utasítással gyorsan hazatér: maradjon egész nap nyugalomban, és mindenekelőtt menjen az ügyeletre, ha a vizsgálatot követő órákban, napokban vérzés, folyadékfolyás vagy fájdalom jelentkezik. A labor körülbelül három héttel később közli az eredményeket az orvossal. Másrészt, ha a nőgyógyász csak egy anomáliára, például a 21-es triszómiára kért nagyon célzott kutatást, az eredmény sokkal gyorsabb: huszonnégy óra körül.

Az amniocentézist megtéríti a társadalombiztosítás?

Az amniocentézis előzetes egyeztetés után teljes körűen kiterjed minden olyan leendő anyára, aki különös kockázatot jelent: a 38 év feletti nőket, de azokat is, akiknek családjában vagy személyesen előfordultak genetikai betegségei, amelyeknél fennáll a Down-szindróma kockázata. 21 magzat 1/250 vagy nagyobb, és ha az ultrahang rendellenességre utal.

Hamarosan általános vérvétel kismamáknak?