Ezt a nem fertőző betegséget fehérjelerakódások képződése jellemzi, amelyek megváltoztatják a szervek normális működését. Leggyakrabban súlyos formába kerül, és minden szervet érinthet. Nem tudjuk pontosan, hogy Franciaországban hány embert érint ez a ritka betegség, de becslések szerint 1 emberből 100 -et érint. (000) Franciaországban évente körülbelül 1 új AL -amiloidózis esetet diagnosztizálnak. a betegség kevésbé ritka formája.

Az amiloidózis lerakódások potenciálisan megjelenhetnek a test szinte minden szövetében és szervében. Az amiloidózis leggyakrabban súlyos formává válik, ha fokozatosan elpusztítja az érintett szerveket: a vese, a szív, az emésztőrendszer és a máj a leggyakrabban érintett szervek. De az amiloidózis a csontokat, az ízületeket, a bőrt, a szemet, a nyelvet is érintheti…

Ezért a tünetek köre nagyon széles: kellemetlen érzés és légszomj, amikor a szív érintett, a lábak ödémája a vesével kapcsolatban, az izomtónus csökkenése, ha a perifériás idegek érintettek, hasmenés / székrekedés és elzáródás a vese. emésztőrendszer stb. Az akut tüneteknek, mint például a légszomj, a hasmenés és a vérzés figyelmeztetnie kell az amiloidózis szűrésére.

Az amiloidózist a fehérje molekuláris szerkezetének megváltoztatása okozza, amely oldhatatlanná teszi a szervezetben. A fehérje ezután molekuláris lerakódásokat képez: az amiloid anyagot. Helyesebb az amyloidosisról beszélni, mint az amyloidosisról, mert bár ennek a betegségnek ugyanaz az oka, kifejezései nagyon változatosak. Valójában körülbelül húsz fehérje felelős ennyi specifikus formáért. Az amiloidózisnak azonban három típusa van túlsúlyban: AL (immunglobulin), AA (gyulladásos) és ATTR (transthyretin).

• Az AL amiloidózis bizonyos fehérvérsejtek (plazmasejtek) szaporodásának eredménye. Antitesteket (immunglobulinokat) termelnek, amelyek aggregálódnak és lerakódásokat hoznak létre.
• Az AA amiloidózis akkor fordul elő, ha a krónikus gyulladás magas SAA -fehérjék termelését okozza, amelyek amiloidózist képeznek a szövetekben.
• A transztiretin fehérje részt vesz az ATTR amiloidózisban. A betegség ezen formája genetikai. Az érintett szülő 50% -os kockázatot hordoz a mutáció átadására gyermekének.

Az amiloidózis nem fertőző. A járványügyi adatok egyértelműen azt mutatják, hogy a kockázat az életkor előrehaladtával nő (az amiloidózist gyakran 60-70 év körül diagnosztizálják). A fertőző vagy gyulladásos betegségben szenvedők, valamint azok, akik hosszan tartó dialízisen estek át, sebezhetőbbek. Mivel az amiloidózis egyes formái, például az ATTR amiloidózis örökletes genetikai mutációhoz kötődnek, a családokat, amelyekben egy vagy több tag érintett, különös figyelemmel kell kísérni.

A mai napig nincsenek megelőző eszközök az amiloidózis elleni küzdelemben. A kezelések mindegyike a szövetekben lerakódott és aggregált toxikus fehérje termelésének csökkentéséből áll, de az amiloidózis típusától függően változnak:

• kemoterápiával AL amiloidózis esetén. A kezelésében használt gyógyszerek megmutatják ” valódi hatékonysággal », Erősíti meg a Nemzeti Belgyógyászati ​​Társaság (SNFMI), miközben pontosítja, hogy a szívroham továbbra is súlyos.
• erőteljes gyulladáscsökkentő gyógyszerek alkalmazása az AA amiloidózist okozó gyulladás leküzdésére.
• ATTR -amiloidózis esetén transzplantációra lehet szükség a toxikus fehérjével kolonizált máj helyettesítésére.

Az Amyloidosis elleni Francia Szövetség sok információt tesz közzé erről a betegségről és kezeléséről, amelyet a betegeknek és hozzátartozóiknak szánnak.