Antek 15 éves, és van néhány egyszerű álma. Szeretne iskolába járni és barátokkal találkozni. Lélegezz légzőkészülék nélkül, és a saját lábadon kelj ki az ágyból. Édesanyja, Barbara álmai ennél is egyszerűbbek: „Elég, ha leül, mozog, eszik valamit, vagy e-mailt ír, nem csak a hüvelykujjával, hanem az egész kezével.” Mindkettőjük számára esély egy új gyógyszer, ami Lengyelországban… nem lesz.
Antek Ochapski SMA1-ben szenved, amely a spinális izomsorvadás akut formája. Érzése, érintése nem zavart, kognitív és érzelmi fejlődése normális. A fiú kitüntetéssel végzett az általános iskolában, a harmadik osztályzat átlaga 5,4 volt. Most egy konini gimnáziumban tanul egyéni alapon otthon. Hetente egyszer visszatér az iskolába, és beilleszkedik az osztályba. Rengeteg tanórán kívüli tevékenysége van: rehabilitáció, logopédussal és pszichológussal való találkozás. Emellett hetente jár orvos és nővér. Csak szombaton van szabad, leggyakrabban anyjával és barátjával, Wojtekkel megy moziba. Nagyon szereti a sci-fi filmeket.
A megfelelő családi ellátás késleltette a betegség előrehaladását, de nem állította meg. Ahogy Mrs. Barbara mondja, minden hónapért küzdenek. „Antek hitelből él. De az életét kizárólag önmagának köszönheti. Elképesztő túlélési ösztöne van, soha nem adja fel a végsőkig való harcot. Négy hónapos korában értesültünk a betegségről, a legtöbb beteg 2 és 4 éves kor között hal meg. Antek már tizenöt éves.”
Egészen a közelmúltig a spinális izomsorvadás minden formáját csak tüneti kezeléssel kezelték, beleértve a fizikoterápiát, az ortopédiai terápiát és a légzést. Idén nyáron kiderült, hogy kifejlesztették az első hatékony gyógyszert az SMN fehérje normál szintjének helyreállítására, amelynek hiánya áll az SMA hátterében. Talán hamarosan a súlyos beteg betegek letehetik a légzésvédőt, leülhetnek, önállóan felállhatnak, iskolába vagy munkába járhatnak. Szakértők szerint a gyógyulás továbbra sem tűnik lehetségesnek. Jelenleg a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő lengyel családok Beata Szydło miniszterelnökhöz fordulnak, hogy garantálja a gyógyszer elérhetőségét korai hozzáférés és térítés mellett. Antek osztálya, más középiskolások és családjaik csatlakoztak az akcióhoz. Mindenki érzelmes leveleket küld, amelyben segítséget kér. „Szeretném meghívni otthonunkba a miniszterelnök urat. Mutassa meg neki, hogyan működünk, és mennyi múlik a visszatérítésen. Az új gyógyszer reményt adott, hogy van esély az SMA-s betegek számára. Egy betegség, ami egészen a közelmúltig egy mondat volt. "
Az elkerülhetetlen halál kísértetét megfordító gyógyszer már Európa és a világ számos országában elérhető az úgynevezett Early Access Programs (EAP) keretében. A lengyel jog nem enged ilyen megoldást. Az Egészségügyi Minisztérium által javasolt rendelkezések nem írják elő a gyógyszer átvételéhez szükséges egyetlen orvosi vizit finanszírozását, nem beszélve a kórházi tartózkodás költségeiről.
Az SMA1 (spinális izomsorvadás) az akut spinális izomsorvadás egyik formája. A betegség első tünetei, mint például a mozgásfejlődés elmaradása, néma sírás vagy könnyű fáradtság szopáskor és nyeléskor, általában az élet második-harmadik hónapjában jelentkeznek. A beteg állapota napról napra romlik. A végtagok, a tüdő és a nyelőcső izmai gyengülnek, ami légzési elégtelenséghez és a nyelési képesség elvesztéséhez vezet. A betegek soha nem képesek önállóan felülni. Az akut betegség prognózisa rossz, az SMA öl. Ez a világ legnagyobb genetikailag meghatározott gyermekgyilkosa. A spinális izomsorvadás az SMN-t kódoló gén genetikai hibája (mutációja) következtében alakul ki, amely egy speciális, a motoros neuronok működéséhez nélkülözhetetlen fehérje. 35-40 emberből egynek van ilyen mutációja Lengyelországban. Ha mindkét szülő a hiba hordozója, fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek SMA-t kap. Lengyelországban a betegség 1–5000 születésből 7000, a lakosság körében pedig körülbelül 1:10000 XNUMX születésnél fordul elő.
PS
Várjuk a Miniszterelnökség és az Egészségügyi Minisztérium reakcióját.