A Charcot -betegség, más néven amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) neurodegeneratív betegség. Fokozatosan eléri a neuronok és izomgyengeséghez, majd bénuláshoz vezet. A betegek várható élettartama továbbra is nagyon rövid. Angolul Lou Gehrig -kórnak is nevezik, egy híres baseball játékos tiszteletére. A „Charcot” név a francia neurológustól származik, aki leírta a betegséget.

A Charcot -betegség által érintett idegsejtek motoros idegsejtek (vagy motoros idegsejtek), amelyek felelősek az információk és a mozgási parancsok küldéséért az agyból az izmokba. Az idegsejtek fokozatosan degenerálódnak, majd elpusztulnak. Az önkéntes izmokat ezután már nem irányítja az agy, és nem is stimulálják. Inaktívak, végül nem működnek és sorvadnak. Ennek elején progresszív neurológiai betegség, az érintett személy izomösszehúzódásoktól vagy végtagok, karok vagy lábak gyengeségétől szenved. Néhányuknak beszédproblémái vannak.

Eredménye felső motoros neuron főleg a mozgások lelassulásával (bradikinézia), a koordináció és az ügyesség csökkenésével, valamint az izommerevség görcsösségével nyilvánul meg. Eredménye alsó motoros neuron főként izomgyengeségben, görcsökben és az izmok sorvadásában nyilvánul meg, ami bénuláshoz vezet.

A Charcot -betegség megnehezítheti a nyelést, és megakadályozhatja az embereket a megfelelő étkezésben. A betegek ekkor alultápláltságban szenvedhetnek, vagy rossz utat választhatnak (= baleset, amely a légutakon keresztül történő szilárd vagy folyadékbevitelhez kapcsolódik). A betegség előrehaladtával hatással lehet a szükséges izmokra lélegző.

3-5 év evolúció után a Charcot -betegség légzési elégtelenséget okozhat, ami halálhoz vezethet. A betegség, amely a férfiakat kissé jobban érinti, mint a nőket (1,5–1), általában 60 év körül kezdődik (40–70 éves kor között). Okai ismeretlenek. Tízből egy esetben genetikai ok gyanúja merül fel. A betegség kialakulásának eredete valószínűleg különböző tényezőktől, környezeti és genetikai tényezőktől függ.

Nincs nincs kezelés Charcot -betegségben. Egy gyógyszer, a riluzol, kissé lassítja a betegség előrehaladását, ez az evolúció nagyon változó személyenként, sőt, ugyanazon betegnél, egyik időszakról a másikra. Néhány esetben a betegség, amely nem érinti az érzékeket (látás, tapintás, hallás, szaglás, ízlelés), néha stabilizálódhat. Az ALS nagyon szoros megfigyelést igényel. A kezelés elsősorban a betegség tüneteinek enyhítéséből áll.

Ennek a betegségnek a gyakorisága

A Charcot -kór kutatásával foglalkozó szövetség szerint a Charcot -betegség előfordulása évente 1,5 új eset 100 lakosra. Vagy közel 1000 évente új eseteket Franciaországban.

A Charcot -kór diagnózisa

Az ALS diagnózisa segít megkülönböztetni ezt a betegséget más neurológiai betegségektől. Néha nehéz, különösen azért, mert a betegségben nincs specifikus marker a vérben, és mivel a betegség kezdetén a klinikai tünetek nem feltétlenül túl világosak. A neurológus például az izmok merevségét vagy görcsét fogja keresni.

A diagnózis magában foglalhatja a elektromiogram, vizsgálat, amely lehetővé teszi az izmok elektromos aktivitásának vizualizálását, MRI az agy és a gerincvelő vizualizálására. Vér- és vizeletvizsgálatok is rendelhetők, különösen az ALS -re jellemző tünetekkel járó egyéb betegségek kizárása érdekében.

Ennek a betegségnek a fejlődése

A Charcot -betegség tehát izomgyengeséggel kezdődik. Leggyakrabban a kezek és a lábak érintettek először. Ezután a nyelv, a száj izmait, majd a légzést.

A Charcot -kór okai

Mint már említettük, az okok jelenleg 9 -ből 10 esetben ismeretlenek (az esetek 5-10% -a örökletes). Számos utat vizsgáltak, amelyek megmagyarázhatják a betegség megjelenését: autoimmun betegség, kémiai egyensúlyhiány ... Egyelőre sikertelenül.