A diszmorfia kifejezés az emberi test szerveinek (máj, koponya, izmok stb.) minden rendellenességére vagy deformációjára utal. Az esetek többségében ez a diszmorfia születéstől fogva jelen van. Ez egy nagyobb szindróma tünete lehet.

A diszmorfia magában foglalja az emberi test összes rendellenességét. A görög „dys” szóból, a nehézségből és a „morf”, a formából ez a kifejezés pontosabban egy szerv vagy más testrész rendellenes formáit jelöli. A diszmorfizmusok nagyon sokak és különböző súlyosságúak. Így a dysmorphia egy egyén szervének jóindulatú szingularitását egyaránt jól jelezheti a populáció többi részéhez képest, mint súlyos anomáliát.

Általában dysmorphiáról beszélünk, hogy megjelöljük:

• Craniofacialis dysmorphia
• Máj dysmorphia (a máj)

Az első esetben a diszmorfiát veleszületettnek mondják, vagyis születéstől kezdve. Ugyanez vonatkozik a diszmorf végtagokra is (tíznél nagyobb ujjak száma, bütykök stb.), míg a májdiszmorfizmus cirrhosis következtében jelentkezhet, akár vírusos, akár alkoholos eredetű. 

Okok

A veleszületett diszmorfiák esetében az okok sokfélék lehetnek. Az arc fejlődési rendellenességei gyakran tünetegyüttesek, mint például a 21-es triszómia. 

Az okok eredete lehet:

• teratogén vagy külső (alkohol, kábítószer fogyasztása vagy vegyi anyagoknak való kitettség terhesség alatt stb.)
• fertőző a méhlepényen keresztül (baktériumok, vírusok, paraziták)
• mechanikus (nyomás a magzatra stb.)
• genetikai (kromoszómális 13-as, 18-as, 21-es triszómiával, örökletes stb.)
• ismeretlen

Ami a máj diszmorfizmust illeti, ez a malformáció a cirrhosissal egyidejűleg jelentkezik. Egy 2004 -ben, a Journal of Radiology -ban közzétett tanulmány szerint a cirrhosis miatt követett 76,6 beteg 300% -a mutatott valamilyen májdiszmorfizmust.

Diagnosztikai

A diagnózist gyakran születéskor gyermekorvos állítja fel a gyermek nyomon követésének részeként. 

A cirrhosisban szenvedő betegeknél a diszmorfia a betegség szövődménye. Az orvos CT-vizsgálatot fog rendelni.

Az érintettek és a kockázati tényezők

Cranio-arc diszmorfiák

A veleszületett fejlődési rendellenességek különböző eredetűek, minden újszülöttet érinthetnek. Vannak azonban olyan tényezők, amelyek fokozzák a diszmorfiával járó betegségek vagy szindrómák megjelenését: 

• alkohol- vagy kábítószer-használat terhesség alatt
• vegyi anyagoknak való kitettség terhesség alatt
• vérrokonság apai ágon
• örökletes patológiák 

A kockázati tényezők azonosítására a gyermekorvos és a biológiai szülők által két-három generáción keresztül készített családfa ajánlott.

Dysmorphies hépathiques

A cirrhosisban szenvedőknek figyelniük kell a diszmorfizmusra.

A veleszületett diszmorfia tünete számos. A gyermekorvos felügyeli:

Arc dysmorphia esetén

• A koponya alakja, a fontanellák mérete
• alopecia
• A szem alakja és a szemek közötti távolság
• A szemöldök alakja és ízülete
• Az orr alakja (gyökér, orrnyereg, orrhegy stb.)
• Az ajak feletti gödröcske, amely magzati alkoholszindrómában eltűnik
• A száj formája (ajakhasadék, az ajkak vastagsága, szájpadlás, uvula, íny, nyelv és fogak)
• az áll 
• a fülek: helyzet, tájolás, méret, szegés és forma

Egyéb diszmorfiákra

• végtagok: ujjak száma, bütykök vagy ujjak összefonódása, hüvelykujj-rendellenesség stb.
• a bőr: pigmentációs rendellenességek, café-au-lait foltok, striák stb.

A veleszületett diszmorfia nem gyógyítható. Gyógymódot nem fejlesztettek ki.

A diszmorfizmus egyes esetei enyhék, és nem igényelnek orvosi beavatkozást. Másokat műtéttel lehet megoperálni; ez a helyzet például két ujj ízületénél.

A betegség súlyosabb formáiban a gyermekek fejlődése során orvosi kíséretet igényelnek, vagy akár orvosi kezelést is igénybe kell venniük a gyermek életkörülményeinek javítása vagy a diszmorfiával összefüggő szövődmény leküzdése érdekében.

Bár a diszmorfizmus eredete nem mindig ismert, a terhesség alatti kockázatoknak való kitettség számos esetben előfordul. 

Ezért fontos megjegyezni, hogy a terhesség alatt az alkohol vagy a kábítószer fogyasztása még kis adagokban is tilos. A terhes betegeknek mindig konzultálniuk kell orvosával, mielőtt bármilyen gyógyszert szednének.