Az Ewing-szarkómát rosszindulatú daganatok kialakulása jellemzi a csontokban és a lágyszövetekben. Ennek a daganatnak az a jellemzője, hogy magas metasztatikus potenciállal rendelkezik. Ebben a patológiában gyakran azonosítják a tumorsejtek terjedését a szervezetben.

Ez egy ritka betegség, amely általában a gyermekeket érinti. Előfordulása 1/312 500 év alatti gyermek.

E daganatforma kialakulásával leginkább érintett korosztály az 5 és 30 év közötti, még nagyobb a 12 és 18 év közötti korosztály. (3)

A kapcsolódó klinikai megnyilvánulások fájdalom és duzzanat a daganat helyén.

A Ewing-szarkómára jellemző daganatsejtek elhelyezkedése többféle: lábak, karok, lábfejek, kezek, mellkas, medence, koponya, gerinc stb.

Ezt az Ewing-szarkómát primer perifériás neuroektodermális daganatnak is nevezik. (1)

Az orvosi vizsgálatok lehetővé teszik a betegség lehetséges diagnosztizálását és előrehaladási stádiumának meghatározását. A leggyakrabban kapcsolódó vizsgálat a biopszia.

Különleges tényezők és körülmények befolyásolhatják a betegség prognózisát az érintett alanyban. (1)

Ezek közé a tényezők közé tartozik különösen a daganatos sejtek csak a tüdőbe való terjedése, amelynek a prognózisa kedvezőbb, vagy a metasztatikus formák kialakulása a test más részein. Az utóbbi esetben a prognózis rosszabb.

Emellett a daganat mérete és az érintett egyén életkora alapvető szerepet játszik a létfontosságú prognózisban. Valójában abban az esetben, ha a daganat mérete meghaladja a 8 cm-t, a prognózis aggasztóbb. Ami az életkort illeti, minél korábban diagnosztizálják a patológiát, annál jobb a beteg prognózisa. (4)

Az Ewing-szarkóma az elsődleges csontrák három fő típusának egyike a chondrosarcoma és az osteosarcoma mellett. (2)

Az Ewing-szarkómához leggyakrabban kapcsolódó tünetek az érintett csontokban és lágyrészekben látható fájdalom és duzzanat.

 A következő klinikai megnyilvánulások eredhetnek egy ilyen szarkóma kialakulásából: (1)

• fájdalom és/vagy duzzanat a karokban, lábakban, mellkasban, hátban vagy a medencében;
• „dudorok” jelenléte ugyanezen a testrészeken;
• láz jelenléte konkrét ok nélkül;
• csonttörések mögöttes ok nélkül.

A kapcsolódó tünetek mindazonáltal függnek a daganat helyétől, valamint a fejlődés szempontjából fontosságától.

Az e patológiában szenvedő beteg által tapasztalt fájdalom általában idővel fokozódik.

 Más, kevésbé gyakori tünetek is láthatók lehetnek, például: (2)

• magas és tartós láz;
• izommerevség;
• jelentős fogyás.

Előfordulhat azonban, hogy a Ewing-szarkómában szenvedő betegnek nincsenek tünetei. Ebben az értelemben a daganat minden különösebb klinikai megnyilvánulás nélkül növekedhet, és így anélkül érintheti a csontot vagy a lágyszövetet, hogy látható lenne. Ez utóbbi esetben a törés veszélye még fontosabb. (2)

Mivel az Ewing-szarkóma a rák egyik formája, keveset tudunk a kialakulásának pontos eredetéről.

Mindazonáltal felvetődött egy hipotézis a kialakulásának okára vonatkozóan. Valójában az Ewing-szarkóma különösen az 5 évnél idősebb gyermekeket és a serdülőket érinti. Ebben az értelemben felvetődött annak a lehetősége, hogy összefüggés van ebben az emberkategóriában a gyors csontnövekedés és az Ewing-szarkóma kialakulása között.

A gyermekek és serdülők pubertás időszaka sebezhetőbbé teszi a csontokat és a lágyszöveteket a daganatok kialakulásával szemben.

A kutatások azt is kimutatták, hogy egy köldöksérvvel született gyermeknél háromszor nagyobb valószínűséggel alakul ki Ewing-szarkóma. (2)

A fent említett hipotéziseken túlmenően a genetikai transzlokáció jelenlétének eredetét is felvetették. Ez a transzlokáció magában foglalja az EWSRI gént (22q12.2). A t(11; 22) (q24; q12) transzlokációt ezen a kérdéses génen belül a daganatok közel 90%-ában találták meg. Ezen túlmenően számos genetikai változatot vizsgáltak tudományos vizsgálatok, beleértve az ERG, ETV1, FLI1 és NR4A3 géneket. (3)

Abból a szempontból, ahol a patológia pontos eredete a mai napig kevéssé ismert, ott a rizikófaktorok is.

Ráadásul a tudományos vizsgálatok eredményei szerint egy köldöksérvvel született gyermeknél háromszor nagyobb eséllyel alakul ki egyfajta rák.

Emellett genetikai szinten az EWSRI génen belüli transzlokációk (22q12.2) vagy az ERG, ETV1, FLI1 és NR4A3 gének genetikai változatainak jelenléte további kockázati tényezőket jelenthet a betegség kialakulásában. .

A Ewing-szarkóma diagnózisa differenciáldiagnózison alapul, amely a páciens jellegzetes tüneteinek megléte alapján történik.

A fájdalmas és duzzadt területek orvos általi elemzését követően általában röntgenfelvételt írnak elő. Más orvosi képalkotó rendszerek is használhatók, mint például: Mágneses okfejtés (MRI) vagy akár szkennelés.

Csontbiopszia is elvégezhető a diagnózis megerősítésére vagy elutasítására. Ehhez csontvelőmintát vesznek, és mikroszkóp alatt elemzik. Ezt a diagnosztikai technikát általános vagy helyi érzéstelenítés után lehet elvégezni.

A betegség diagnózisát a lehető leghamarabb el kell végezni, hogy a kezelés gyorsan megtörténjen, és így a prognózis is kedvezőbb legyen.

 Az Ewing-szarkóma kezelése hasonló más ráktípusok általános kezeléséhez: (2)

• a műtét hatékony módja az ilyen típusú szarkóma kezelésének. A műtéti beavatkozás azonban a daganat méretétől, elhelyezkedésétől, valamint terjedésének mértékétől függ. A műtét célja a daganat által károsodott csont- vagy lágyszövetrész pótlása. Ehhez fémprotézis vagy csontgraft használható az érintett terület pótlására. Szélsőséges esetekben néha végtagamputációra van szükség a rák visszaesésének megelőzése érdekében;
• kemoterápia, amelyet általában műtét után alkalmaznak a daganat csökkentésére és a gyógyulás elősegítésére.
• sugárkezelést, gyakran alkalmazzák kemoterápia után, műtét előtt vagy után is, hogy csökkentsék a daganat méretét és elkerüljék a visszaesés kockázatát.