A magzati anomália kifejezés különböző valóságokat takar. Lehet, hogy :

• kromoszóma -rendellenesség: a szám rendellenessége (számfeletti kromoszómával: 13., 18., 21. triszómia), szerkezete (transzlokáció, deléció), a nemi kromoszómák rendellenessége (Turner -szindróma, Klinefelter -szindróma). A kromoszóma -rendellenességek a fogamzások 10-40% -át érintik, de a természetes szelekció miatt (spontán vetélések és mortalitás) méhen belüli) 1 újszülött közül csak egyet érint, akiknek körülbelül a fele Down -szindrómás (500);
• az egyik szülő által közvetített genetikai betegség. 1 újszülöttnél van ilyen. Az öt leggyakoribb betegség a cisztás fibrózis, a hemokromatózis, a fenilketonuria, az alfa-1-antitripszinhiány és a talaszémia (2);
• morfológiai rendellenesség: agyi, szív-, genitourológiai, emésztési, végtagokban, gerincben, arcon (ajak- és szájpadhasadék). Exogén okok (fertőző, fizikai vagy toxikus ágensek) magyarázzák az esetek 5-10% -át, genetikai vagy endogén okok 20-30% -át. Az esetek 50% -a megmagyarázhatatlan marad (3);
• rendellenesség az anya által terhesség alatt elkapott fertőzés (toxoplazmózis, citomegalovírus, rubeola) miatt.

Mindezek a patológiák az élveszületések 4% -át, vagy 500 születést jelentenek Európában (000).

A prenatális diagnózist úgy határozzák meg, mint „olyan orvosi gyakorlatok halmazát, amelyek célja az embrió vagy a magzat méhen belüli kimutatása, egy adott súlyosság érzése”. ”(A közegészségügyi kódex L. 2131-1. Cikke).

A három szűrő ultrahang fontos első vonalbeli szerepet játszik ebben a prenatális diagnózisban:

• az első, amelyet 11 és 13 hetes kor között végeztek, lehetővé teszi bizonyos súlyos fejlődési rendellenességek észlelését, és részt vesz a kromoszóma -rendellenességek szűrésében a nuchal áttetszőség mérésével;
• a második úgynevezett „morfológiai” ultrahang (22 SA) lehetővé teszi egy mélyreható morfológiai vizsgálat elvégzését, amelynek célja egyes fizikai morfológiai anomáliák kiemelése;
• a harmadik ultrahang (32 és 34 WA között) lehetővé teszi bizonyos későn megjelenő morfológiai rendellenességek diagnosztizálását.

Az ultrahang azonban nem mindig észleli a magzati rendellenességeket. Ez az ultrahang-alapú vizsgálat nem ad pontos fényképet a magzatról és szerveiről, hanem csak árnyékokból készült képeket.

A 21. triszómia szűrését rendszeresen ajánlják a kismamáknak, de nem kötelező. Ez a 12 AS ultrahang során a nyaki áttetszőség (nyak vastagsága) mérésén és a szérummarkerek (PAPP-A fehérje és b-HCG hormon) anyai vérben történő meghatározásán alapul. Az anya életkorával együtt ezek az értékek lehetővé teszik a Down -szindróma kockázatának kiszámítását. 21/1 után a kockázatot magasnak tekintik.

Részletesebb prenatális diagnózist kínálnak a párnak különböző helyzetekben:

• a szűrővizsgálatok (ultrahang, 21. triszómia szűrés) anomáliára utalnak;
• a pár genetikai tanácsadásban részesült (családi vagy kórtörténet miatt), és azonosították a magzati rendellenesség kockázatát:
• a kismama fertőzést kapott, amely potenciálisan veszélyes a magzatra.

A születés előtti diagnózis a magzati sejtek elemzésén alapul, hogy kromoszóma -elemzést, molekuláris genetikai vizsgálatot vagy biológiai vizsgálatot végezzen a magzati fertőzés azonosítására. A terhesség időtartamától függően különböző teszteket alkalmaznak:

• a trofoblaszt biopszia 10 WA -tól elvégezhető. Ez abból áll, hogy mintát veszünk a trofoblaszt nagyon kicsi töredékéből (jövőbeli placenta). Akkor végezhető el, ha súlyos rendellenességet észleltek a 12 WA ultrahangján, vagy ha a kórtörténetben kóros elváltozásokat észleltek egy korábbi terhesség alatt.
• az amniocentézist 15 héttől lehet elvégezni. Magzatvíz bevételével jár, és lehetővé teszi a kromoszóma- vagy genetikai rendellenességek diagnosztizálását, valamint a fertőzés jeleinek észlelését.
• A magzati vérnyomás során magzati vért vesznek a magzat köldökvénájából. 19 hetes kortól elvégezhető kariotípus megállapítására, genetikai kutatásokhoz, fertőző vizsgálatokhoz vagy magzati vérszegénység kereséséhez. ”

Az úgynevezett „diagnosztikai” vagy „másodsoros” ultrahangot akkor végezzük, amikor egy speciális kockázatot ultrahang szűréssel, anamnézissel (genetikai kockázat, cukorbetegség, toxinoknak való kitettség stb.) Vagy biológiai szűréssel azonosítanak. További anatómiai elemeket egy speciális protokoll szerint elemeznek, az anomália típusától függően (5). Ezt az ultrahangot gyakran egy szakorvos végzi, aki multidiszciplináris prenatális diagnosztikai központtal dolgozik. Második sorként elvégezhető az MRI, például a központi idegrendszer feltárására vagy a tumor vagy malformáció mértékének meghatározására.

Amint a magzati rendellenességet diagnosztizálják, a házaspárt multidiszciplináris prenatális diagnosztikai központba (CPDPN) küldik. A Biomedicina Agency jóváhagyásával ezek a központok a prenatális orvoslás különböző szakembereit tömörítik: szonográfus, biológus, genetikus, radiológus, újszülött sebész, pszichológus stb. A kezelés az anomália típusától és súlyosságától függ. Lehet:

• méhen belüli műtét vagy a magzat gyógyszeres kezelése méhen belül, az anyán keresztül;
• műtéti beavatkozás a születéstől kezdve: a leendő anya ezután a szülési kórházban fog szülni, amely képes végrehajtani ezt a beavatkozást. „Méhen belüli transzferről” beszélünk;
• amikor a CPDPN csapata úgy ítéli meg, hogy a magzati rendellenességet „nagy valószínűséggel állapítja meg, hogy a születendő gyermek különleges súlyosságú állapota gyógyíthatatlannak minősül a diagnózis idején” (a Közegészségügyi Kódex L. 2231-1. cikke) , a terhesség orvosi megszakítását (IMG) ajánlják a szülőknek, akik továbbra is szabadon elfogadják vagy nem.

Ezenkívül szisztematikusan pszichológiai ellátást kínálnak a házaspárnak annak érdekében, hogy leküzdjék ezt a nehéz megpróbáltatást, a magzati anomália és szükség esetén az IMG bejelentését.