A izomdisztrófiák izombetegségek családjának felel meg, amelyeket gyengeség és progresszív izomdegeneráció jellemez: a test izmainak rostjai degenerálódnak. Az izmok fokozatosan sorvadnak, vagyis elveszítik térfogatukat és ezáltal erejüket.

Ezek maladies eredeti genetikai amely bármely életkorban megjelenhet: születéstől, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban. Több mint 30 forma létezik, amelyek eltérnek a tünetek megjelenésének korától, az érintett izmok jellegétől és súlyosságától. A legtöbb izomsorvadás fokozatosan rosszabbodik. Jelenleg még nincs gyógymód. A legismertebb és leggyakoribb izomsorvadás az Duchenne izomsorvadás, más néven „Duchenne izomdisztrófia”.

Izomdisztrófiában az izomdisztrófiában érintett izmok főként azok, amelyek lehetővé teszik a önkéntes mozgalmak, Különösen izmok, combok, lábak, karok és alkar. Bizonyos disztrófiákban a légzőizmok és a szív érintettek lehetnek. Az izomsorvadásban szenvedők fokozatosan elveszíthetik mozgásképességüket járás közben. Más tünetek is társulhatnak izomgyengeséghez, különösen szív, gyomor -bélrendszeri, szemproblémák stb.

Előfordulás

A izomdisztrófiák ritka és ritka betegségek közé tartoznak. A pontos gyakoriságot nehéz tudni, mivel különböző betegségeket tartalmaz. Egyes tanulmányok becslései szerint körülbelül minden harmadik ember szenved.

Célja például:

• La myopathia duchenne¹ duchenne¹3500 fiú közül egyet érint.
• Becker izomdisztrófiája 1 fiú közül 18 -et érint²,
• A facioscapulohumeralis dystrophia körülbelül 1 beteg közül 20 -et érint.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 ember közül 300 -et érint, és ínvisszahúzódást és szívizomkárosodást okoz

Bizonyos izomdisztrófiák gyakoribbak a világ bizonyos régióiban. Ezáltal: 

• Az úgynevezett Fukuyama veleszületett myopathia elsősorban Japánt érinti.
• Quebecben viszont az oculopharyngealis izomdisztrófia amely dominál (1 eset 1 emberre), míg a világ többi részén nagyon ritka (átlagosan 000 1 eset¹) Ahogy a neve is sugallja, ez a betegség elsősorban a szemhéjak és a torok izmait érinti.
• A maga részéről az Steinert -kór vagy „Steinert-féle myotonia”, nagyon gyakori a Saguenay-Lac St-Jean régióban, ahol körülbelül 1 emberből 500-et érint.
• A szarkoglikanopátiák gyakoribbak Észak -Afrikában, és Északkelet -Olaszországban 200 emberből egyet érint.
• Kalpainopátiák először a Reunion -szigeten írták le. 200 emberből egy érintett.

Okok

A izomdisztrófiák faliórái genetikai betegségek, vagyis azok egy gén rendellenességének (vagy mutációjának) köszönhetők, amely szükséges az izmok megfelelő működéséhez vagy fejlődéséhez. Amikor ez a gén mutálódik, az izmok már nem tudnak normálisan összehúzódni, elveszítik életerőjüket és sorvadásukat.

Több tucat különböző gén vesz részt izomdisztrófiákban. Leggyakrabban ezek olyan gének, amelyek az izomsejtek membránjában található fehérjéket „gyártják”.³.

Célja például:

• A Duchenne -féle izomdisztrófia myopathia összefüggésben áll a hiányával disztrofin, az izomsejtek membránja alatt található fehérje, amely szerepet játszik az izomösszehúzódásban.
• A veleszületett izomdisztrófiák majdnem felében (amelyek születéskor jelentkeznek) ez hiányosság merozin, amely részt vesz az izomsejtek membránjában.

Mint sokan genetikai betegségek, az izomdisztrófiákat leggyakrabban a szülők továbbítják gyermekeiknek. Ritkábban spontán módon is megjelenhetnek, amikor egy gén véletlenül mutál. Ebben az esetben a beteg gén nincs jelen a szülőkben vagy más családtagokban.

Legtöbbször a izomsorvadás módon továbbítják recesszív. Más szóval, ahhoz, hogy a betegség kifejeződhessen, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie, és át kell adnia a kóros gént a gyermeknek. De a betegség nem nyilvánul meg a szülőkben, mivel mindegyik csak egy abnormális szülői gént hordoz, és nem két abnormális szülői gént. Egyetlen normális gén azonban elegendő az izmok normális működéséhez.

Ezenkívül egyes disztrófiák csak a Garçons : ez a helyzet Duchenne izomdisztrófiájával és Becker izomdisztrófiájával. Mindkét esetben a két betegségben érintett gén az X -kromoszómán található, amely egyetlen példányban létezik a hímekben.

Két nagy család

Általában két fő izomsorvadási család létezik:

- A izomdisztrófiák azt mondják veleszületett (DMC), amelyek az élet első 6 hónapjában jelennek meg. Ennek körülbelül tíz formája létezik, különböző súlyosságúak, beleértve az elsődleges merozinhiányos CMD-t, az Ullrich-féle CMD-t, a merev gerinc szindrómát és a Walker-Warburg-szindrómát;

- A izomdisztrófiák megjelenő később gyermekkorban vagy felnőttkorban, példaként³ :

• Duchenne izomsorvadás
• Becker myopathiája
• Emery-Dreyfuss myopathia (számos formája létezik)
• Facioscapulo-humerális myopathia, más néven Landouzy-Déjerine myopathia
• Az övek myopathiái, így nevezték el, mert főleg a váll és a csípő környékén található izmokat érintik.
• Myotonikus disztrófiák (I. és II. Típus), beleértve a Steinert -betegséget. Jellemzőjük, hogy a myotonia, vagyis az izmok nem tudnak normálisan ellazulni összehúzódás után.
• Oculopharyngealis myopathia

evolúció

Az evolúció izomdisztrófiák nagyon változó az egyik formáról a másikra, de az egyik személyről a másikra is. Egyes formák gyorsan fejlődnek, ami a mobilitás és a járás korai elvesztéséhez és néha halálos szív- vagy légzőszervi szövődményekhez vezet, míg mások évtizedek alatt nagyon lassan fejlődnek. A legtöbb veleszületett izomdisztrófia például alig vagy egyáltalán nem halad előre, bár a tünetek azonnal súlyosak lehetnek.³.

Szövődmények

A szövődmények nagymértékben eltérnek az izomdisztrófia típusától függően. Egyes disztrófiák befolyásolhatják a légzőizmokat vagy a szívet, néha nagyon súlyos következményekkel.

Így szív komplikációk meglehetősen gyakoriak, különösen Duchenne izomdisztrófiás fiúknál.

Ezen túlmenően, a izom degeneráció a test és az ízületek apró deformálódását idézi elő: a betegek gerincferdülésben szenvedhetnek. Gyakran megfigyelhető az izmok és inak lerövidülése, ami izom visszahúzódások (vagy inak). Ezek a különböző támadások ízületi deformitásokat eredményeznek: a lábak és a kezek befelé és lefelé fordulnak, a térd vagy a könyök deformálódik…

Végül gyakori, hogy a betegséget kíséri szorongás vagy depressziós rendellenességek amire vigyázni kell.