Az omphalocele és a laparoschisis veleszületett rendellenességek, amelyeket a magzat hasfalának záródási hibája jellemez, amely a hasi zsigerek egy részének exteriorizációjával (sérvével) jár. Ezek a rendellenességek speciális ellátást igényelnek születéskor és műtétet, hogy a zsigerek visszaépüljenek a hasba. A prognózis az esetek többségében kedvező.

Meghatározás

Az omphalocele és a laparoschisis veleszületett rendellenességek, amelyeket a magzat hasfalának elzáródásának elmulasztása jellemez.

Az omphalocele jellemzője egy többé-kevésbé széles nyílás a hasfalban, középpontjában a köldökzsinór, amelyen keresztül a bél egy része, néha a máj is kilép a hasüregből, és úgynevezett sérvet képez. Ha a fal lezárásának hibája fontos, ez a sérv szinte az emésztőrendszer és a máj egészét tartalmazhatja.

Az exteriorizált zsigereket egy „zacskó” védi, amely magzatvíz membránból és hashártyarétegből áll.

Az omphalocele gyakran más születési rendellenességekkel társul:

• leggyakrabban szívhibák,
• húgyúti vagy agyi rendellenességek,
• gastrointestinalis atresia (azaz részleges vagy teljes obstrukció) …

A laparoschisisban szenvedő magzatoknál a hasfal defektusa a köldöktől jobbra található. A vékonybél sérvével és egyes esetekben más zsigerek (vastagbél, gyomor, ritkábban hólyag és petefészkek) is kíséri.

A védőhártyával nem borított bél közvetlenül a magzatvízben lebeg, a gyulladásos elváltozásokért az ebben a folyadékban lévő vizeletkomponensek felelősek. Különféle bélrendszeri rendellenességek léphetnek fel: a bélfal elváltozásai, megvastagodása, atresiák stb.

Általában nincs más kapcsolódó rendellenesség.

Okok

A hasfal hibás záródásának konkrét oka nem mutatható ki, ha az omphalocele vagy a laparoschisis elszigetelten jelenik meg.

Azonban az esetek körülbelül egyharmadában vagy felében az omphalocele egy polimalformatív szindróma része, amely leggyakrabban a 18-as triszómiával (egy plusz 18-as kromoszóma) társul, de más kromoszóma-rendellenességekkel is, például a 13-as vagy 21-es triszómiával, az X monoszómiával (a egyetlen X-kromoszóma a nemi kromoszómapár helyett) vagy triploidia (egy extra kromoszómaköteg jelenléte). Körülbelül 10-ből egyszer a szindróma lokalizált génhiba miatt következik be (különösen a Wiedemann-Beckwith-szindrómához kapcsolódó omphalocele). 

Diagnosztikai

Ez a két malformáció ultrahanggal kimutatható a terhesség első trimeszterétől kezdve, ami általában lehetővé teszi a prenatális diagnózist.

Érintett személyek

Az epidemiológiai adatok tanulmányonként eltérőek.

A Public Health France szerint a veleszületett rendellenességek hat francia regiszterében a 2011 és 2015 közötti időszakban az omphalocele 3,8-ből 6,1 és 10, a laparoschisis pedig 000 és 1,7 közötti születést érintett 3,6 születésből.

Kockázati tényezők

A késői terhesség (35 év után) vagy az in vitro megtermékenyítés növeli az omphalocele kockázatát.

Környezeti kockázati tényezők, mint például az anyai dohányzás vagy a kokainfogyasztás, szerepet játszhatnak a laparoschisisben.

Szülés előtti terápiás hozzáállás

A laparoschisisben szenvedő magzatok bélrendszerének túlzott elváltozásainak elkerülése érdekében a terhesség harmadik trimeszterében lehetőség van magzatvíz infúzióra (fiziológiás szérum beadása a magzatüregbe).

E két feltétel esetében a gyermeksebészet és az újszülött újraélesztés specialistáiból álló multidiszciplináris csapat speciális ellátását születéstől fogva kell megszervezni a súlyos fertőzési kockázatok és a bélrendszeri szenvedések elkerülése érdekében, beleértve a végzetes kimenetelűeket is.

A kényszerszülést általában a kezelés megkönnyítése érdekében ütemezték be. Az omphalocele esetében általában előnyös a hüvelyi beadás. A császármetszést gyakran előnyben részesítik a laparoschisis esetén. 

sebészet

Az omphalocele-ben vagy laparoschisisben szenvedő csecsemők sebészeti kezelésének célja a szervek hasüregbe történő visszaillesztése és a falban lévő nyílás lezárása. Nem sokkal a születés után kezdődik. Különféle technikákat alkalmaznak a fertőzés kockázatának csökkentésére.

A terhesség alatt üresen maradó hasüreg nem mindig elég nagy ahhoz, hogy elférjen benne a sérv szerv, és nehéz lehet bezárni, különösen, ha egy kisbaba nagy omphalocele-vel rendelkezik. Ezután fokozatos, több napra, vagy akár több hétre kiterjedő reintegrációra van szükség. Ideiglenes megoldásokat alkalmaznak a zsigerek védelmére.

Evolúció és prognózis

A fertőzéses és műtéti szövődmények nem mindig elkerülhetők, és továbbra is aggodalomra adnak okot, különösen hosszú kórházi tartózkodás esetén.

Köldöksérv

Egy nagy omphalocele alulméretezett hasüregbe való visszaintegrálása légzési nehézséget okozhat a babában. 

A többit illetően az izolált omphalocele prognózisa meglehetősen kedvező, az orális táplálás gyors újrakezdésével és a csecsemők nagy többségének egyéves túlélésével, akik normálisan fognak növekedni. A társuló fejlődési rendellenességek esetén a prognózis sokkal rosszabb, változó mortalitás mellett, amely bizonyos szindrómák esetén eléri a 100%-ot.

Laparochisis

Komplikációk hiányában a laparoschisis prognózisa alapvetően a bél funkcionális minőségétől függ. Több hétbe is telhet, amíg a motoros készségek és a bélrendszeri felszívódás helyreáll. Ezért parenterális (infúziós) táplálást kell megvalósítani. 

Tíz csecsemőből kilenc életben van egy év után, és a túlnyomó többség számára ennek nem lesz következménye a mindennapi életben.