A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) megelőzése
Megelőzhetjük? |
Sajnos nem lehet megakadályozni a cisztás fibrózist egy olyan gyermekben, akinek két CFTR génje mutálódott. A betegség ekkor születéstől fogva jelen van, bár a tünetek később is megjelenhetnek. |
Szűrési intézkedések |
Párok a családtörténeti a betegség (cisztás fibrózis esete a családban vagy az első érintett gyermek születése) fordulhat a genetikai tanácsadó hogy megismerjék a betegséggel járó gyermek születésének kockázatát. A genetikai tanácsadó oktathatja a szülőket a rendelkezésre álló különféle lehetőségekről, hogy segítsen nekik megalapozott döntést hozni. A leendő szülők szűrése. Az utóbbi években a jövőbeli szülőkben, a baba fogantatása előtt kimutathatjuk a genetikai mutációt. Ezt a tesztet általában olyan pároknak ajánlják, akiknek családjában volt cisztás fibrózis (például egy testvér, aki ilyen állapotban van). A vizsgálatot vér- vagy nyálmintán végzik. A cél az, hogy megvizsgálják a szülők esetleges mutációját, ami valószínűsíti, hogy a betegséget a jövő gyermekükre továbbítják. Ne feledje azonban, hogy a tesztek csak a mutációk 90% -át képesek kimutatni (mivel sokféle mutáció létezik). Prenatális szűrés. Ha a szülők cisztás fibrózisban szenvedő első gyermeket szültek, akkor részesülhetnek a prenatális diagnózis a későbbi terhességekre. A születés előtti diagnózis kimutathatja a magzat cisztás fibrózis génjének lehetséges mutációit. A vizsgálat magában foglalja a placenta szövetének a 10 után történő bevételéte terhesség hete. Ha az eredmény pozitív, akkor a pár a mutációktól függően dönthet a terhesség megszakításáról vagy folytatásáról. Preimplantációs diagnózis. Ez a technika trágyázást alkalmaz in vitro és csak olyan embriókat enged beültetni a méhbe, amelyek nem a betegség hordozói. Azok a szülők „egészséges hordozók”, akik nem kívánják vállalni a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázatát, ez a módszer elkerüli az érintett magzat beültetését. Ezt a technikát csak bizonyos, orvosilag segített utódok engedélyezhetik. Újszülött szűrés. A vizsgálat célja a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek azonosítása annak érdekében, hogy a lehető leghamarabb felajánlhassák nekik a szükséges kezeléseket. A prognózis és az életminőség ekkor jobb. A vizsgálat egy csepp vér születéskor történő elemzéséből áll. Franciaországban ezt a tesztet 2002 óta rendszeresen elvégezték születéskor. |
Intézkedések a szövődmények megelőzésére |
|