A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) megelőzése

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) megelőzése

Megelőzhetjük?

Sajnos nem lehet megakadályozni a cisztás fibrózist egy olyan gyermekben, akinek két CFTR génje mutálódott. A betegség ekkor születéstől fogva jelen van, bár a tünetek később is megjelenhetnek.

Szűrési intézkedések

Párok a családtörténeti a betegség (cisztás fibrózis esete a családban vagy az első érintett gyermek születése) fordulhat a genetikai tanácsadó hogy megismerjék a betegséggel járó gyermek születésének kockázatát. A genetikai tanácsadó oktathatja a szülőket a rendelkezésre álló különféle lehetőségekről, hogy segítsen nekik megalapozott döntést hozni.

A leendő szülők szűrése. Az utóbbi években a jövőbeli szülőkben, a baba fogantatása előtt kimutathatjuk a genetikai mutációt. Ezt a tesztet általában olyan pároknak ajánlják, akiknek családjában volt cisztás fibrózis (például egy testvér, aki ilyen állapotban van). A vizsgálatot vér- vagy nyálmintán végzik. A cél az, hogy megvizsgálják a szülők esetleges mutációját, ami valószínűsíti, hogy a betegséget a jövő gyermekükre továbbítják. Ne feledje azonban, hogy a tesztek csak a mutációk 90% -át képesek kimutatni (mivel sokféle mutáció létezik).

Prenatális szűrés. Ha a szülők cisztás fibrózisban szenvedő első gyermeket szültek, akkor részesülhetnek a prenatális diagnózis a későbbi terhességekre. A születés előtti diagnózis kimutathatja a magzat cisztás fibrózis génjének lehetséges mutációit. A vizsgálat magában foglalja a placenta szövetének a 10 után történő bevételéte terhesség hete. Ha az eredmény pozitív, akkor a pár a mutációktól függően dönthet a terhesség megszakításáról vagy folytatásáról.

Preimplantációs diagnózis. Ez a technika trágyázást alkalmaz in vitro és csak olyan embriókat enged beültetni a méhbe, amelyek nem a betegség hordozói. Azok a szülők „egészséges hordozók”, akik nem kívánják vállalni a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázatát, ez a módszer elkerüli az érintett magzat beültetését. Ezt a technikát csak bizonyos, orvosilag segített utódok engedélyezhetik.

Újszülött szűrés. A vizsgálat célja a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek azonosítása annak érdekében, hogy a lehető leghamarabb felajánlhassák nekik a szükséges kezeléseket. A prognózis és az életminőség ekkor jobb. A vizsgálat egy csepp vér születéskor történő elemzéséből áll. Franciaországban ezt a tesztet 2002 óta rendszeresen elvégezték születéskor.

Intézkedések a szövődmények megelőzésére

  • Ezek a klasszikus higiéniai intézkedések a fertőzések kockázatának csökkentésére: rendszeresen mosson kezet szappannal és vízzel, használjon eldobható törlőkendőt, és kerülje a megfázással vagy fertőző betegségben szenvedőkkel való érintkezést. .

  • Védőoltásokat kaphat az influenza (éves oltás), a kanyaró, a pertussis és a bárányhimlő ellen a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében.

  • Kerülje a túl szoros kapcsolatot más cisztás fibrózisban szenvedő emberekkel, akik bizonyos baktériumokat továbbíthatnak (vagy elkaphatják a sajátjaikat).

  • Tisztítsa meg alaposan a kezeléshez használt berendezéseket (porlasztó, szellőzőmaszk stb.).

 

Hagy egy Válaszol