Shereshevsky Turner szindróma – Ez egy kromoszóma-rendellenesség, amely testi fejlődési rendellenességekben, nemi infantilitásban és alacsony termetben nyilvánul meg. Ennek a genomiális betegségnek az oka a monoszómia, vagyis egy beteg embernek csak egy nemi X kromoszómája van.
A szindrómát az elsődleges gonadális dysgenesis okozza, amely a nemi X kromoszóma anomáliái miatt következik be. A statisztikák szerint 3000 újszülöttből 1 gyermek születik Shereshevsky-Turner-szindrómával. A kutatók megjegyzik, hogy ennek a patológiának az eseteinek valódi száma nem ismert, mivel e genetikai rendellenesség miatt gyakran fordulnak elő spontán vetélések a terhesség korai szakaszában. Leggyakrabban a betegséget nőknél diagnosztizálják. Elég ritkán a szindrómát férfi újszülötteknél észlelik.
A Shereshevsky-Turner szindróma szinonimái az „Ulrich-Turner-szindróma”, „Shereshevsky-szindróma”, „Turner-szindróma” kifejezések. Mindezek a tudósok hozzájárultak ennek a patológiának a tanulmányozásához.
A Turner-szindróma tünetei
A Turner-szindróma tünetei születésüktől kezdve megjelennek. A betegség klinikai képe a következő:
A babák gyakran koraszülöttek.
Ha egy gyermek időben születik, akkor a testsúlya és magassága alábecsült lesz az átlagos értékekhez képest. Az ilyen gyermekek súlya 2,5-2,8 kg, testhosszuk nem haladja meg a 42-48 cm-t.
Az újszülött nyaka lerövidült, oldalain ráncok vannak. Az orvostudományban ezt az állapotot pterygium-szindrómának nevezik.
Az újszülöttkori időszakban gyakran veleszületett szívhibákat, limfosztázist észlelnek. A baba lábai és lábai, valamint kezei megdagadtak.
A gyermek szopási folyamata megzavart, hajlamos a szökőkúttal való gyakori regurgitációra. Motoros nyugtalanság van.
A csecsemőkorból a kisgyermekkorba való átmenettel nemcsak a testi, hanem a szellemi fejlődésben is van lemaradás. A beszéd, a figyelem, a memória szenved.
A gyermek hajlamos visszatérő középfülgyulladásra, ami miatt konduktív halláskárosodás alakul ki. A középfülgyulladás leggyakrabban 6 és 35 éves kor között fordul elő. Felnőttkorban a nők hajlamosak progresszív szenzorineurális hallásvesztésre, ami XNUMX és idősebb kor után halláskárosodáshoz vezet.
Pubertás korig a gyermekek magassága nem haladja meg a 145 cm-t.
A tinédzser megjelenése a betegségre jellemző tulajdonságokkal rendelkezik: a nyak rövid, pterygoid ráncokkal borított, az arckifejezés kifejezéstelen, lomha, a homlokon nincsenek ráncok, az alsó ajak megvastagodott és megereszkedett (miopata arca vagy egy szfinx arca). A hajszál alulbecsült, a fülkagylók deformálódnak, a mellkas széles, a koponya rendellenessége az alsó állkapocs fejletlenségével.
A csontok és ízületek gyakori megsértése. Lehetőség van a csípőízület diszpláziájának és a könyökízület eltérésének azonosítására. Gyakran diagnosztizálják az alsó lábszár csontjainak görbületét, a kezek 4. és 5. ujjának megrövidülését, valamint gerincferdülést.
Az elégtelen ösztrogén termelés csontritkulás kialakulásához vezet, ami viszont gyakori törések előfordulását okozza.
A magas gótikus égbolt hozzájárul a hang átalakulásához, magasabb hangszínt eredményezve. Előfordulhat a fogak rendellenes fejlődése, amely fogszabályozási korrekciót igényel.
Ahogy a beteg öregszik, a nyiroködéma eltűnik, de előfordulhat fizikai megterhelés során.
A Shershevsky-Turner-szindrómás emberek intellektuális képességei nem sérültek, az oligofréniát rendkívül ritkán diagnosztizálják.
Külön érdemes megjegyezni a Turner-szindrómára jellemző különböző szervek és szervrendszerek működésének megsértését:
A reproduktív rendszer részéről a betegség vezető tünete az elsődleges hipogonadizmus (vagy szexuális infantilizmus). A nők 100%-a szenved ettől. Ugyanakkor petefészkeikben nincsenek tüszők, és magukat rostos szövetszálak képviselik. A méh fejletlen, mérete az életkorhoz és a fiziológiai normához képest csökkent. A nagyajkak herezacskó alakúak, a kisajkak, a szűzhártya és a csikló nem teljesen kifejlődött.
A pubertás korban a lányok emlőmirigyei fejletlenek, fordított mellbimbókkal, a haj ritka. A menstruáció későn jön, vagy egyáltalán nem indul. A meddőség leggyakrabban a Turner-szindróma tünete, azonban a genetikai átrendeződések egyes változataival továbbra is lehetséges a terhesség kialakulása és kihordása.
Ha a betegséget férfiaknál észlelik, akkor a reproduktív rendszer részérõl a herék képzõdésének rendellenességei vannak hipoplaziájukkal vagy kétoldali kriptorchidizmussal, anorchiával, a tesztoszteron rendkívül alacsony koncentrációjával a vérben.
A szív- és érrendszer részéről gyakran fordul elő kamrai septum defektus, nyitott ductus arteriosus, aneurizma és aorta coarctatio, szívkoszorúér-betegség
A húgyúti rendszer részéről a medence megkettőződése, a veseartériák szűkülete, patkó alakú vese jelenléte, a vesevénák atipikus elhelyezkedése lehetséges.
A látórendszerből: strabismus, ptosis, színvakság, myopia.
A bőrgyógyászati problémák nem ritkák, például nagy mennyiségben pigmentált nevi, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
A gyomor-bél traktus részéről fokozott a vastagbélrák kialakulásának kockázata.
Az endokrin rendszerből: Hashimoto thyreoiditis, pajzsmirigy alulműködés.
Az anyagcserezavarok gyakran okozzák a XNUMX típusú cukorbetegség kialakulását. A nők általában elhízottak.
A Turner-szindróma okai
A Turner-szindróma okai genetikai patológiákban rejlenek. Alapjuk az X kromoszóma számszerű megsértése vagy szerkezetének megsértése.
Az X-kromoszóma képződésének eltérései Turner-szindrómában a következő anomáliákkal járhatnak:
Az esetek túlnyomó többségében az X kromoszóma monoszómiáját észlelik. Ez azt jelenti, hogy a betegnek hiányzik egy második nemi kromoszóma. Az ilyen jogsértést az esetek 60% -ában diagnosztizálják.
Az esetek 20%-ában az X kromoszóma különböző szerkezeti anomáliáit diagnosztizálják. Ez lehet egy hosszú vagy rövid kar deléciója, X / X típusú kromoszóma transzlokáció, terminális deléció az X kromoszóma mindkét karjában, gyűrűs kromoszóma megjelenésével stb.
A Shereshevsky-Turner-szindróma kialakulásának további 20% -a mozaikizmusban fordul elő, vagyis genetikailag különböző sejtek jelenléte az emberi szövetekben különböző változatokban.
Ha a patológia férfiaknál fordul elő, akkor az ok mozaik vagy transzlokáció.
Ugyanakkor a terhes nő életkora nem befolyásolja a Turner-szindrómás újszülött születésének fokozott kockázatát. Az X kromoszómában mind mennyiségi, mind minőségi, mind szerkezeti kóros elváltozások a kromoszómák meiotikus divergenciájának eredményeként jelentkeznek. A terhesség alatt egy nő toxikózisban szenved, nagy az abortusz és a korai szülés kockázata.
Turner-szindróma kezelése
A Turner-szindróma kezelésének célja a beteg növekedésének serkentése, a személy nemét meghatározó jelek kialakulásának aktiválása. A nők esetében az orvosok megpróbálják szabályozni a menstruációs ciklust, és a jövőben elérni annak normalizálását.
Korai életkorban a terápia a vitaminkomplexek szedését, a masszőr rendelő látogatását és a tornaterápia elvégzését jelenti. A gyermeknek jó minőségű táplálékot kell kapnia.
A növekedés fokozása érdekében hormonterápia javasolt a szomatotropin hormon alkalmazásával. Minden nap szubkután injekcióban adják be. A Somatotropin-kezelést 15 évig kell végezni, amíg a növekedés üteme évi 20 mm-re nem lassul. Adja be a gyógyszert lefekvés előtt. Az ilyen terápia lehetővé teszi, hogy a Turner-szindrómás betegek 150-155 cm-re növekedjenek. Az orvosok azt javasolják, hogy a hormonkezelést kombinálják az anabolikus szteroidokkal végzett terápiával. Fontos a rendszeres nőgyógyász és endokrinológus ellenőrzése, mivel a hosszan tartó hormonterápia különféle szövődményeket okozhat.
Az ösztrogénpótló terápia attól a pillanattól kezdődik, amikor egy tinédzser eléri a 13. életévét. Ez lehetővé teszi egy lány normál pubertáskori szimulációját. Egy vagy másfél év elteltével javasolt az ösztrogén-progeszteron orális fogamzásgátlók ciklusos kezelésének megkezdése. A hormonterápia nőknek 50 éves korig javasolt. Ha egy férfi ki van téve a betegségnek, akkor ajánlott férfi hormonok szedése.
A kozmetikai hibák, különösen a nyak redői, plasztikai sebészet segítségével kiküszöbölhetők.
Az IVF módszer lehetővé teszi, hogy a nők teherbe essenek donorpete átültetésével. Ha azonban legalább rövid ideig tartó petefészek-aktivitás figyelhető meg, akkor a nők is felhasználhatók sejtjeik megtermékenyítésére. Ez akkor válik lehetségessé, amikor a méh eléri a normál méretet.
Súlyos szívhibák hiányában a Turner-szindrómás betegek természetes öregkort élhetnek meg. Ha betartja a terápiás sémát, akkor lehetővé válik a család létrehozása, a normális szexuális élet és a gyermekvállalás. Bár a betegek túlnyomó többsége gyermektelen marad.
A betegség megelőzésére irányuló intézkedések a genetikussal való konzultációra és a prenatális diagnózisra korlátozódnak.