tartalom
Edwards-szindróma – a Down-szindróma után a második leggyakoribb genetikai betegség, amely kromoszóma-rendellenességekkel jár. Edwards-szindróma esetén a 18. kromoszóma teljes vagy részleges triszómiája következik be, aminek következtében extra másolata képződik. Ez számos visszafordíthatatlan rendellenességet vált ki a szervezetben, amelyek a legtöbb esetben összeegyeztethetetlenek az élettel. A patológia előfordulási gyakorisága 5-7 ezer gyermekre jut egy eset, míg az Edwards-tünetet mutató újszülöttek többsége lány. A kutatók azt sugallják, hogy a fiúgyermekek a perinatális időszakban vagy a szülés során halnak meg.
A betegséget először Edwards genetikus írta le 1960-ban, aki több mint 130 tünetet azonosított, amelyek ezt a patológiát jellemzik. Az Edwards-szindróma nem öröklődik, hanem egy mutáció eredménye, melynek valószínűsége 1%. A patológiát kiváltó tényezők a sugárterhelés, az apa és az anya közötti rokonság, a fogamzás és a terhesség alatti krónikus nikotin- és alkoholexpozíció, a kémiailag agresszív anyagokkal való érintkezés.
Az Edwards-szindróma egy genetikai betegség, amely a kromoszómák rendellenes osztódásával jár, aminek következtében a 18. kromoszóma extra másolata képződik. Ez számos genetikai rendellenességhez vezet, amely a szervezet súlyos patológiáiban nyilvánul meg, mint például a mentális retardáció, a veleszületett szív-, máj-, központi idegrendszeri és mozgásszervi rendellenességek.
A betegség előfordulása meglehetősen ritka – 1: 7000 eset, míg az Edwards-szindrómás újszülöttek többsége nem éli túl az első életévet. A felnőtt betegek körében a többség (75%) nő, mivel az ilyen patológiás hím magzatok még a magzati fejlődés során is elhalnak, ami miatt a terhesség vetéléssel végződik.
Az Edwards-szindróma kialakulásának fő kockázati tényezője az anya életkora, mivel a magzati patológiát okozó kromoszómák nem diszjunkciója a legtöbb esetben (90%) az anyai csírasejtben történik. Az Edwards-szindróma eseteinek fennmaradó 10%-a a zigóta kromoszómák transzlokációjával és a hasítás során bekövetkező szétválás hiányával függ össze.
Az Edwards-szindróma a Down-szindrómához hasonlóan gyakoribb azoknál a gyermekeknél, akiknek anyja negyven év felett esik teherbe. (Olvassa el még: A Down-szindróma okai és tünetei)
A kromoszóma-rendellenességek által kiváltott veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek időben történő orvosi ellátása érdekében az újszülötteket kardiológusnak, neurológusnak, gyermekurológusnak és ortopédnak kell megvizsgálnia. Közvetlenül a születés után a csecsemőnek diagnosztikus vizsgálatra van szüksége, amely magában foglalja a medence és a has ultrahangját, valamint a szív- és érrendszeri rendellenességek kimutatására szolgáló echokardiográfiát.
Az Edwards-szindróma tünetei
A terhesség kóros lefolyása az Edwards-szindróma jelenlétének egyik fő jele. A magzat inaktív, nem megfelelő a méhlepény mérete, polihidramnion, csak egy köldökartéria. Születéskor az Edwards-szindrómás csecsemőket alacsony testsúly jellemzi, még akkor is, ha a terhesség késik, a szülés után azonnal fulladás.
Az Edwards-szindrómás csecsemők számos veleszületett patológiája ahhoz a tényhez vezet, hogy legtöbbjük életük első heteiben szívproblémák, a normális légzés és emésztés lehetetlensége miatt hal meg. Közvetlenül a születés után táplálásukat csövön keresztül végzik, mivel nem tudnak szopni és lenyelni, ezért szükségessé válik a tüdő mesterséges szellőztetése.
A tünetek többsége szabad szemmel is látható, így a betegséget szinte azonnal diagnosztizálják. Az Edwards-szindróma külső megnyilvánulásai a következők: megrövidült szegycsont, lúdtalp, a csípő elmozdulása és a bordák rendellenes szerkezete, keresztezett ujjak, papillómákkal vagy hemangiómákkal borított bőr. Ezenkívül az ilyen patológiában szenvedő újszülöttek sajátos arcszerkezettel rendelkeznek - alacsony homlok, lerövidült nyak túlzott bőrredővel, kis száj, ajakhasadék, domború tarkó és mikroftalmia; a fülek alacsonyak, a hallójáratok túl szűkek, a fülkagyló deformálódott.
Az Edwards-szindrómás gyermekeknél súlyos központi idegrendszeri rendellenességek fordulnak elő - mikrokefália, cerebelláris hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele és mások. Mindezek a rendellenességek az intellektus megsértéséhez, oligofréniához, mély idiotizmushoz vezetnek.
Az Edwards-szindróma tünetei változatosak, a betegség szinte minden rendszerben és szervben megnyilvánul – az aorta, a szív septa és a billentyűk károsodása, bélelzáródás, nyelőcsősipolyok, köldök- és lágyéksérv. A húgyúti rendszerből férfi csecsemőknél gyakoriak a le nem ereszkedett herék, lányoknál a csiklóhipertrófia és a kétszarvú méh, valamint gyakori kórképek – hydronephrosis, veseelégtelenség, hólyagdivertikulák.
Az Edwards-szindróma okai
Az Edwards-szindróma kialakulásához vezető kromoszóma-rendellenességek már a csírasejtek képződésének szakaszában – oogenezis és spermatogenezis – jelentkeznek, vagy akkor jelennek meg, ha a két csírasejt által alkotott zigóta nincs megfelelően összetörve.
Az Edward-szindróma kockázata ugyanaz, mint más kromoszóma-rendellenességek esetében, nagyrészt ugyanaz, mint a Down-szindróma esetében.
A patológia előfordulásának valószínűsége több tényező hatására nő, amelyek közül az egyik fő az anya életkora. Az Edwards-szindróma előfordulása gyakrabban fordul elő a 45 évesnél idősebb nőknél. A sugárzásnak való kitettség kromoszóma-rendellenességekhez vezet, és ehhez hozzájárul a krónikus alkohol-, kábítószer-, erős droghasználat és a dohányzás is. A rossz szokásoktól való tartózkodás és a kémiailag agresszív anyagokkal való érintkezés elkerülése a munkahelyen vagy a lakóhelyen nemcsak terhesség alatt, hanem a fogantatás előtt is több hónappal ajánlott.
Az Edwards-szindróma diagnózisa
Az időben történő diagnózis lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek azonosítását a terhesség korai szakaszában, és a megőrzés célszerűségének eldöntését, figyelembe véve a magzat összes lehetséges szövődményét és veleszületett fejlődési rendellenességét. A terhes nők ultrahangvizsgálata nem ad elegendő adatot az Edwards-szindróma és más genetikai betegségek diagnosztizálásához, de a terhesség lefolyásáról adhat információt. A normától való eltérések, például a polihidramnion vagy a kis magzat további kutatásokat, egy nő kockázati csoportba való felvételét és a terhesség lefolyásának fokozott ellenőrzését eredményezik a jövőben.
A prenatális szűrés hatékony diagnosztikai eljárás a rendellenességek korai stádiumában történő kimutatására. A szűrés két szakaszban történik, amelyek közül az elsőt a terhesség 11. hetében végezzük, és a vér biokémiai paramétereinek vizsgálatából áll. Az Edwards-szindróma veszélyére vonatkozó adatok a terhesség első trimeszterében nem meggyőzőek, megbízhatóságuk megerősítése érdekében át kell menni a szűrés második szakaszán
Az Edwards-szindróma kockázatának kitett nőknek azt tanácsolják, hogy vegyenek részt invazív vizsgálaton a diagnózis megerősítésére, ami segít egy további viselkedési stratégia kialakításában.
Az Edwards-szindróma kialakulására utaló további jelek az ultrahangon észlelt magzati rendellenességek, a sok magzatvíz kis méhlepénnyel és a köldökartéria agenesise. Az uteroplacentális keringés Doppler adatai, az ultrahang és a standard szűrés segíthet az Edwards-szindróma diagnózisában.
A magzat állapotának és a terhesség kóros lefolyásának mutatói mellett a leendő anya nagy kockázatú csoportba való felvételének oka a 40-45 év feletti életkor és a túlsúly.
A magzat állapotának és a terhesség lefolyásának jellemzőinek meghatározásához a szűrés első szakaszában adatokat kell szerezni a PAPP-A fehérje és a chorion gonadotropin (hCG) béta-alegységeinek koncentrációjáról. A HCG-t maga az embrió termeli, és ahogy fejlődik, a magzatot körülvevő placenta.
A második szakasz a terhesség 20. hetétől kezdődik, és magában foglalja a szövetminták gyűjtését szövettani vizsgálathoz. Ezekre a célokra a köldökzsinórvér és a magzatvíz a legalkalmasabb. A perinatális szűrés ezen szakaszában kellő pontossággal lehet következtetéseket levonni a gyermek kariotípusára vonatkozóan. Ha a vizsgálat eredménye negatív, akkor nincs kromoszóma-rendellenesség, ellenkező esetben indokolt az Edwards-szindróma diagnózisa.
Edwards-szindróma kezelése
Más kromoszóma-rendellenességek által okozott genetikai betegségekhez hasonlóan az Edwards-szindrómás gyermekek prognózisa is rossz. Sokan közülük azonnal meghalnak születésükkor vagy néhány napon belül az orvosi segítség ellenére. A lányok akár tíz hónapig is élhetnek, a fiúk az első két-három hónapon belül meghalnak. Az újszülöttek mindössze 1%-a éli túl a tíz éves kort, míg az önállóság és a szociális alkalmazkodás a súlyos értelmi fogyatékosság miatt szóba sem jöhet.
A szindróma mozaikos formájú betegeknél nagyobb valószínűséggel élnek túl az első hónapokban, mivel a károsodás nem érinti a test minden sejtjét. A mozaikforma akkor fordul elő, ha kromoszóma-rendellenességek a zigótaosztódás szakaszában, a hím és női csírasejtek fúziója után léptek fel. Ezután az osztódás során a sejt, amelyben a kromoszómák nem osztottak szét, aminek következtében triszómia alakult ki, abnormális sejteket eredményez, ami minden kóros jelenséget provokál. Ha a triszómia a gametogenezis szakaszában történt az egyik csírasejttel, akkor a magzat összes sejtje kóros lesz.
Nincs olyan gyógyszer, ami növelhetné a gyógyulás esélyeit, hiszen még nem lehet kromoszómális szinten beavatkozni a szervezet minden sejtjében. Az egyetlen dolog, amit a modern orvostudomány kínálhat, az a tüneti kezelés és a gyermek életképességének megőrzése. Az Edwards-szindrómával összefüggő kóros jelenségek korrekciója javíthatja a beteg életminőségét és meghosszabbíthatja az életét. A veleszületett fejlődési rendellenességek sebészeti beavatkozása nem tanácsos, mivel nagy kockázattal jár a beteg életében, és számos szövődménnyel jár.
Az Edwards-szindrómás betegeket életük első napjaitól kezdve gyermekorvosnak kell megfigyelnie, mivel nagyon érzékenyek a fertőző ágensekre. Az ilyen patológiában szenvedő újszülöttek körében gyakori a kötőhártya-gyulladás, az urogenitális rendszer fertőző betegségei, a középfülgyulladás, a sinusitis és a tüdőgyulladás.
Az Edwards-szindrómás gyermek szüleit gyakran aggasztja az a kérdés, hogy lehetséges-e újraszülni, mennyi a valószínűsége annak, hogy a következő terhesség is kóros lesz. A tanulmányok megerősítik, hogy az Edwards-szindróma kiújulásának kockázata ugyanabban a párban nagyon alacsony, még az esetek 1%-os átlagos valószínűségéhez képest is. Körülbelül 0,01% annak a valószínűsége, hogy ugyanilyen patológiájú gyermek születik.
Az Edwards-szindróma időben történő diagnosztizálása érdekében a várandós anyáknak terhesség alatt szülés előtti szűrést kell végezniük. Ha a terhesség korai szakaszában patológiákat észlelnek, lehetséges az abortusz orvosi okokból.