A sarlósejtes vérszegénységet sarlósejtes vérszegénységnek, sarlósejtes vérszegénységnek, sarlósejtes vérszegénységnek, hemoglobin S -nek vagy angolul is nevezik. sarlósejtes anaemia. A krónikus és örökletes vérszegénység ezen formáját többek között nagyon fájdalmas rohamok jellemzik. Viszonylag széles körben elterjedt, elsősorban a fekete színű embereket sújtja: elterjedtsége 0–40% Afrikában és 10% az afroamerikaiak körében. Jelenleg az Egyesült Államokban 1 afroamerikai újszülöttből 500 -nek sarlósejtes betegsége van; a prevalencia 1: 1-100 a spanyol gyerekeknél. A Nyugat -Indiában és Dél -Amerikában élők is nagy kockázatnak vannak kitéve.

Ez a betegség genetikai: összefüggésben áll a kóros hemoglobin gének jelenlétével, amelyek nem működő hemoglobin S fehérjét termelnek, ezt nevezik hemoglobin S-nek. Ez torzítja a vörösvértesteket, és félholdnak vagy félholdnak tűnik. kasza (innen a sarló alakú neve), amellett, hogy idő előtt meghalnak. Ezeket a deformált vörösvértesteket sarlósejteknek is nevezik. Ez a deformáció törékennyé teszi a vörösvértesteket. Ezek gyorsan tönkreteszik magukat. Ezenkívül szokatlan alakjuk megnehezíti az áthaladást a kis ereken. Néha gátolják bizonyos szervek vérellátását, és keringési baleseteket okoznak.

A vörösvértestek felgyorsult pusztulása végül hemolitikus anémiává fejlődik - vagyis a vörösvértestek rendellenesen gyors pusztulása által okozott vérszegénységhez. Ezen túlmenően ezek kóros alakja akadályokat okozhat a hajszálerekben, és különféle problémákat okozhat a rossz vérkeringéssel kapcsolatban. Szerencsére a sarlósejtes betegek - ebben a betegségben szenvedők - bizonyos mértékig megelőzhetik a szövődményeket és a rohamokat. Továbbá tovább élnek, mint korábban (A betegség lefolyása).

Okok

A hemoglobin S jelenlétét a hemoglobin előállításáért felelős génhez kapcsolódó genetikai hiba magyarázza. Több ezer évvel ezelőtt, abban az időben, amikor a malária sok embert megölt, az ilyen genetikai rendellenességgel rendelkező emberek nagyobb eséllyel éltek túl, mert a hemoglobin S megakadályozza a malária parazita bejutását a vörösvértestekbe. Mivel ez az örökletes tulajdonság előnyt jelentett a faj fennmaradása szempontjából, ezért megmaradt. Manapság természetesen a fogyatékossá vált, hogy a maláriát jól kezelik.

Ahhoz, hogy a gyermek sarlósejtes vérszegénységben szenvedjen, mindkét szülőnek át kell adnia nekik a hemoglobin S gént. Ha csak az egyik szülő adja át nekik a gént, a gyermek is hordozza a hibás gént. , de nem fog szenvedni ettől a betegségtől. Másrészt viszont képes volt átadni a gént.

A betegség lefolyása

A betegség hat hónapos kor körül jelenik meg, és különböző betegekben nyilvánul meg. Néhányuknak csak enyhe tünetei vannak, és évente kevesebb, mint egy rohamuk van, amelyek során a tünetek súlyosbodnak. A múltban ez a betegség gyakran halálos volt az öt év alatti gyermekeknél. Bár a halálozási arány továbbra is magas ebben a korcsoportban, a kezelések most lehetővé teszik a betegek számára, hogy legalább a felnőttkort megéljék.

Szövődmények

Sokan vannak. A főbbek között ezeket találjuk:

• Sebezhetőség a fertőzésekkel szemben. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél a bakteriális fertőzések a szövődmények fő okai. Ezért gyakran kapnak antibiotikum -terápiát. A sarlósejtek károsítják a lépet, amely létfontosságú szerepet játszik a fertőzések ellenőrzésében. Különösen a nagyon gyakori és veszélyes pneumococcus fertőzésektől kell tartani. A serdülőknek és a felnőtteknek is védekezniük kell a fertőzések ellen.
• A növekedés és a pubertás késik, az alkotmány gyenge a felnőtteknél. Ezt a jelenséget a vörösvértestek hiánya okozza.
• Fájdalmas válságok. Általában a végtagokon, a hason, a háton vagy a mellkason, néha a csontokon jelennek meg. Ezek összefüggésben állnak azzal a ténnyel, hogy a sarlósejtek blokkolják a véráramlást a kapillárisokban. Esettől függően néhány órától több hétig tarthatnak.
• Látási zavarok. Ha a vér rosszul kering a szemet körülvevő apró erekben, károsítja a retinát, és ezért vaksághoz vezethet.
• Epekövek. A sarlósejtek gyors pusztulása során sárgasággal járó anyag, a bilirubin szabadul fel. Ha azonban a bilirubin szintje túlságosan megemelkedik, epekövek képződhetnek. Ezenkívül a sárgaság az egyik tünet, amely ehhez a vérszegénységhez kapcsolódik.
• A kezek és lábak ödémája vagy kéz-láb szindróma. Ez ismét a kóros vörösvértestek által okozott keringési elzáródás következménye. Gyakran ez a betegség első jele a csecsemőknél, és sok esetben lázrohamokkal és fájdalommal jár.
• Lábfekély. Mivel a vér rosszul kering a bőrben, a bőr nem tudja megkapni a szükséges tápanyagokat. Egymás után a bőrsejtek elpusztulnak, és nyílt sebek jelennek meg.
• Priapizmus. Ezek fájdalmas és elhúzódó erekciók, amelyek azzal magyarázhatók, hogy a vér felhalmozódik a péniszben anélkül, hogy vissza tudna folyni a sarlósejtek miatt. Ezek a hosszan tartó erekciók végül károsítják a pénisz szöveteit, és impotenciához vezetnek.
• Akut mellkasi szindróma (akut mellkasi szindróma). Ennek megnyilvánulásai a következők: láz, köhögés, köptetés, mellkasi fájdalom, légzési nehézség (nehézlégzés), oxigénhiány (hipoxémia). Ez a szindróma tüdőfertőzés vagy sarlósejtes sejtek következtében keletkezik. Súlyosan veszélyezteti a beteg életét, és sürgős kezelést igényel.
• Szerves elváltozások. A krónikus oxigénhiány károsítja az idegeket, valamint az olyan szerveket, mint a vesék, a máj vagy a lép. Ez a fajta probléma néha halált okoz.
• Szélütés. Az agyi keringés gátlásával a sarlósejtek agyvérzést okozhatnak. A betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 10% -a szenvedett ettől.