A Stone Man-kór vagy progresszív csontosodó fibrodysplasia (FOP) egy nagyon ritka és súlyos rokkantságot okozó genetikai betegség. Az érintett emberek izmai és inai fokozatosan elcsontosodnak: a test fokozatosan beszorul egy csontmátrixba. Jelenleg nincs gyógymód, de a sértő gén felfedezése utat nyitott az ígéretes kutatásoknak.

Meghatározás

A progresszív csontosodó fibrodysplasia (PFO), ismertebb nevén kőember betegség, súlyosan megbénító örökletes betegség. A nagylábujjak veleszületett fejlődési rendellenességei és bizonyos extraskeletális lágyrészek progresszív csontosodása jellemzi.

Ezt a csontosodást heterotópiásnak mondják: minőségileg normális csont képződik ott, ahol nem létezik, a harántcsíkolt izmokban, inakban, szalagokban és kötőszövetekben, amelyeket fasciáknak és aponeurosisoknak neveznek. A szemizmok, a rekeszizom, a nyelv, a garat, a gége és a simaizom megkímélt.

A kőember-betegség fellángolások formájában halad előre, ami fokozatosan csökkenti a mobilitást és a függetlenséget, ami az ízületek ankilózisához és deformitásokhoz vezet.

Okok

A kérdéses gént, amely a második kromoszómán található, 2006 áprilisában fedezték fel. ACVR1 / ALK2 néven egy fehérjereceptor termelését szabályozza, amelyhez a csontképződést serkentő növekedési faktorok kötődnek. Egyetlen mutáció – egy „betűs” „hiba” a genetikai kódban – elegendő a betegség kiváltásához.

A legtöbb esetben ez a mutáció szórványosan jelenik meg, és nem kerül át az utódokra. Azonban néhány örökletes eset ismert.

Diagnosztikai

A diagnózis fizikális vizsgálaton alapul, amelyet a csontrendellenességeket mutató standard röntgenfelvételek egészítenek ki. 

Az orvosi genetikai konzultáció hasznos a genom molekuláris vizsgálatának előnyeihez. Ez lehetővé teszi a kérdéses mutáció azonosítását a megfelelő genetikai tanácsadás előnyeinek kihasználása érdekében. Valójában, ha ennek a patológiának a klasszikus formái mindig ugyanahhoz a mutációhoz kapcsolódnak, lehetségesek maradnak más mutációkhoz kapcsolódó atipikus formák is.

Szülés előtti szűrésre még nincs lehetőség.

Az érintett emberek

A FOP kevesebb, mint 2 millió emberből egyet érint világszerte (2500 esetet diagnosztizáltak az Association FOP France szerint), nemtől és etnikai hovatartozástól függetlenül. Franciaországban ma 89 ember érintett.

A betegség jelei progresszív megjelenésűek. 

A nagy lábujjak deformitásai

Születéskor a gyermekek normálisak, kivéve a nagylábujjak veleszületett fejlődési rendellenességeit. Leggyakrabban ezek rövidek és befelé elhajlottak („hamis hallux valgus”), az 1. lábközépcsontot, az első falanxszal artikulált láb hosszú csontját érintő elváltozás miatt.

Ez a rendellenesség monophalangizmussal hozható összefüggésbe; néha ez is a betegség egyetlen jele. 

kitolja

Az izmok és inak egymást követő csontosodása általában az élet első húsz évében következik be, a felsőtesttől lefelé és a háttól az arc elülső részéig történő progressziót követően. Megelőzi őket a többé-kevésbé kemény, fájdalmas és gyulladásos duzzanat megjelenése. Ezeket a gyulladásos fellángolásokat trauma (sérülés vagy közvetlen sokk), intramuszkuláris injekció, vírusfertőzés, izomfeszülés, vagy akár fáradtság vagy stressz is kiválthatja.

Egyéb anomáliák

Csontrendellenességek, mint például a kóros csontképződés a térdben vagy a nyakcsigolyák összeolvadása, néha megjelennek a korai években.

A halláskárosodás a pubertás kortól kezdve jelentkezhet.

evolúció

A „második csontváz” kialakulása fokozatosan csökkenti a mobilitást. Emellett légúti szövődmények jelentkezhetnek a bordaközi és hátizmok progresszív csontosodása és deformitásai következtében. A mobilitás elvesztése növeli a thromboemboliás események (phlebitis vagy tüdőembólia) kockázatát is.

Az átlagos várható élettartam körülbelül 40 év.

Jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyító kezelés. A szóban forgó gén felfedezése azonban jelentős előrelépést tett lehetővé a kutatásban. A kutatók különösen egy ígéretes terápiás utat kutatnak, amely lehetővé tenné a gén mutációjának elhallgatását interferáló RNS-technika segítségével.

Tüneti kezelés

A járvány kitörésének első 24 órájában nagy dózisú kortikoszteroid terápia kezdődhet. 4 napig alkalmazva némi enyhülést nyújthat a betegeknek azáltal, hogy csökkenti a betegség korai szakaszában megfigyelt intenzív gyulladásos és ödémás reakciót.

Fájdalomcsillapítók és izomrelaxánsok segíthetnek súlyos fájdalom esetén.

Betegtámogatás

Minden szükséges humán és technikai segédeszközt meg kell teremteni ahhoz, hogy a kőember betegségben szenvedők maximális autonómiát tudjanak fenntartani és oktatási, majd szakmai beilleszkedést tudjanak biztosítani.

Sajnos a FOP kialakulásának megakadályozása nem lehetséges. De elővigyázatossági intézkedéseket lehet tenni a fejlődés lelassítására.

A visszaesések megelőzése

Az oktatásnak és a környezeti kiigazításoknak a sérülések és esések megelőzésére kell irányulniuk. Kisgyermekek számára sisak viselése javasolt. 

A kőember-betegségben szenvedőknek kerülniük kell a vírusfertőzéseknek való kitettséget, és nagyon óvatosnak kell lenniük a fogászati ​​higiéniával, mivel az invazív fogászati ​​​​ápolás fellángolásokat okozhat.

Bármilyen invazív orvosi beavatkozás (biopszia, sebészeti beavatkozás stb.) tilos, kivéve rendkívüli szükség esetén. Az intramuszkuláris injekciók (oltások stb.) szintén kizártak.

Fizikoterápiák

A test gyengéd mozdulatokkal történő mozgósítása segít felvenni a harcot a mozgásképesség elvesztése ellen. Különösen az uszoda-rehabilitáció lehet előnyös.

A légzéstréning technikák a légzésromlás megelőzésében is hasznosak.

Egyéb intézkedések

• Hallásfigyelés
• Flebitis megelőzése (fekvéskor megemelt alsó végtagok, kompressziós harisnya, kis dózisú aszpirin pubertás után)