Aki azt mondja, hogy „triszómia”, azt jelenti, hogy „21 -es triszómia” vagy Down -szindróma. A triszómia azonban kromoszóma -rendellenesség vagy aneuploidia (a kromoszómák számának rendellenessége). Ezért érintheti a 23 kromoszómapárunk bármelyikét. Ha a 21. párt érinti, akkor a 21. triszómiáról beszélünk, amely a leggyakoribb. Ez utóbbit átlagosan 27 terhességből 10.000 terhesség alatt figyelik meg az Egészségügyi Főhatóság szerint. Ami a 18. párt illeti, ez egy 18. triszómia. És így tovább. A 22 -es triszómia rendkívül ritka. Leggyakrabban fenntarthatatlan. Magyarázatok Dr. Valérie Malannel, a Necker Kórház betegszívű kórháza (APHP) szövettani-embriológiai-citogenetikai osztályának citogenetikusával.

A 22. triszómia más triszómiákhoz hasonlóan a genetikai betegségek családjának része.

Az emberi test becslések szerint 10.000 100.000 és 23 46 milliárd sejtet tartalmaz. Ezek a sejtek az élőlények alapvető egységei. Minden sejtben egy mag, amely genetikai örökségünket tartalmazza, XNUMX pár kromoszómával. Ez összesen XNUMX kromoszómát jelent. Triszómiáról akkor beszélünk, ha az egyik párnak nem kettő, hanem három kromoszómája van.

„A 22. triszómia során egy kariotípust kapunk, 47 helyett 46 kromoszómával, a 3 -es kromoszóma 22 példányával” - húzza alá Dr. Malan. „Ez a kromoszóma -rendellenesség rendkívül ritka. Világszerte kevesebb mint 50 esetet tettek közzé. „Ezekről a kromoszóma -rendellenességekről azt mondják, hogy„ homogének ”, ha minden sejtben jelen vannak (legalábbis azokban, amelyeket a laboratóriumban elemeztek).

Akkor „mozaikosak”, ha csak a sejtek egy részében találhatók. Más szavakkal, a 47 kromoszómával rendelkező sejtek (köztük 3 22 kromoszóma) együtt élnek a 46 kromoszómával rendelkező sejtekkel (köztük 2 22 kromoszómával).

„A gyakoriság nő az anyai életkorral. Ez a fő ismert kockázati tényező.

"Az esetek túlnyomó többségében ez vetélést eredményez" - magyarázza Dr. Malan. "A kromoszóma -rendellenességek okozzák a spontán vetélések körülbelül 50% -át a terhesség első trimeszterében" - jegyzi meg a Public Health France a Santepubliquefrance.fr oldalon. Valójában a legtöbb triszómia 22 vetéléssel végződik, mert az embrió nem életképes.

„Az egyetlen életképes triszómia 22 a mozaik. De ez a triszómia nagyon súlyos következményekkel jár. "Értelmi fogyatékosság, születési rendellenességek, bőrhibák stb."

„Leggyakrabban a 22 -es mozaik -triszómiák a leggyakoribbak a vetéléseken kívül. Ez azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség csak a sejtek egy részében van jelen. A betegség súlyossága a Down -szindrómás sejtek számától és azok elhelyezkedésétől függ. „Vannak különleges esetek, amikor a Down -szindróma a méhlepényre korlátozódik. Ezekben az esetekben a magzat sértetlen, mert a rendellenesség csak a méhlepényt érinti. „

„Az úgynevezett homogén 22-es triszómia sokkal ritkább. Ez azt jelenti, hogy a kromoszóma -rendellenesség minden sejtben jelen van. Kivételes esetekben, amikor a terhesség előrehalad, a túlélés a születésig nagyon rövid. „

A 22. mozaik -triszómia sok fogyatékossághoz vezethet. A tünetek nagymértékben változnak személyenként.

„Jellemző rá a pre- és postnatális növekedési retardáció, leggyakrabban súlyos szellemi hiány, hemisatrófia, bőrpigmentációs rendellenességek, arc diszmorfia és szívhibák”, részletezi az Orphanet (az Orpha.net oldalon), a ritka betegségek és a ritka betegségek portálja. „Halláskárosodást és végtagfejlődési rendellenességeket, valamint vese- és nemi szervi rendellenességeket jelentettek. „

„Az érintett gyermekeket genetikai konzultáción látják. A diagnózist leggyakrabban egy bőrbiopsziából származó kariotípus elvégzésével állapítják meg, mivel az anomália nem található meg a vérben. „A 22 -es triszómiát gyakran nagyon jellegzetes pigmentációs rendellenességek kísérik. „

A 22. triszómiára nincs gyógymód. De a „multidiszciplináris” menedzsment javítja az életminőséget és növeli a várható élettartamot is.

„Az észlelt rendellenességek függvényében a kezelést személyre szabják. »Genetikus, kardiológus, neurológus, logopédus, fül -orr -gégész, szemész, bőrgyógyász… és sok más szakember is közbeléphet.

„Ami az iskolázást illeti, azt módosítani kell. Az ötlet az, hogy a lehető leghamarabb hozzanak létre támogatást, hogy a lehető legjobban fejlesszék ezen gyermekek képességeit. A közönséges gyermekhez hasonlóan a Down -szindrómás gyermek is éberebb lesz, ha jobban stimulálják.