A 8. mozaik -triszómia, más néven Warkany -szindróma egy kromoszóma -rendellenesség, amelyben a test bizonyos sejtjeiben további 8 kromoszóma található. Tünetek, okok, előfordulási gyakoriság, szűrés ... Minden, amit a 8. triszómiáról tudni kell.

A triszómia egy kromoszóma -rendellenesség, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte jellemez egy kromoszómapárban. Valóban, emberekben a normál kariotípus (a sejt összes kromoszómája) 23 pár kromoszómából áll: 22 pár kromoszómából és egy pár nemi kromoszómából (XX a lányokban és XY a fiúkban).

A megtermékenyítéskor kromoszóma -rendellenességek alakulnak ki. Legtöbbjük spontán vetélést eredményez a terhesség alatt, mert a magzat nem életképes. De egyes triszómiákban a magzat életképes, és a terhesség a baba születéséig folytatódik. A születéskor leggyakrabban előforduló triszómiák a 21., 18. és 13. triszómiák, valamint a 8. mozaik -triszómia.

• Trisomy X vagy triple X szindróma (XXX);
• Klinefelter -szindróma (XXY);
• Jacob -szindróma (XYY).

A 8. mozaik -triszómia 1: 25-000 1 közül 50 -et érint. A fiúkat jobban érinti, mint a lányokat (XNUMX -szer többet). Ez a kromoszóma -rendellenesség gyermekeknél mérsékelt mentális retardációban (bizonyos esetekben) nyilvánul meg, ami az arc deformitásával (arc diszmorfia) és az osteoarticularis rendellenességekkel jár.

A mentális retardáció a 8. mozaik -triszómiában szenvedő gyermekek lassú viselkedésében nyilvánul meg.

Az arc diszmorfia jellemzői:

• magas és kiemelkedő homlok;
• a hosszúkás arc;
• széles, felfelé fordított orr;
• nagy száj, sajátos alsó ajakkal, húsos és kifelé ívelt;
• elapadt szemhéjak és szembeszegülés;
• egy kis süllyesztett áll, amelyet vízszintes gödröcske jelöl;
• fülek nagy pavilonnal;
• széles nyak és keskeny vállak.

Ezeknél a gyermekeknél szintén gyakoriak a végtagok rendellenességei (klubláb, hallux valgus, flexiós kontraktúrák, mély tenyér- és talpi redők). Az esetek 40% -ában a húgyutak rendellenességeit, 25% -ában a szív és a nagy erek rendellenességeit figyelik meg.

A 8 -as mozaik -triszómiában szenvedő emberek normális élettartammal rendelkeznek súlyos deformitások hiányában. Úgy tűnik azonban, hogy ez a kromoszóma -rendellenesség hajlamosítja a hordozókat a Wilms -daganatokra (rosszindulatú vesetumor gyermekeknél), a mielodiszpláziákra (csontvelő -betegség) és a mieloid leukémiákra (vérrák).

Az ellátás multidiszciplináris, minden gyermeknek sajátos problémái vannak. Szívsebészet megfontolható működőképes szívhibák jelenlétében.

A 21. triszómián kívül a triszómiák prenatális szűrése lehetséges magzati kariotípus elvégzésével. Ezt mindig a szülőkkel egyetértésben kell megtenni, genetikai tanácsadásra irányuló orvosi konzultációt követően. Ezt a tesztet azoknak a pároknak ajánlják, akiknek nagy a kockázata ezeknek a rendellenességeknek:

• vagy a kockázat a terhesség kezdete előtt előrelátható, mivel a családban kromoszóma -rendellenesség áll fenn;
• vagy a kockázat kiszámíthatatlan, de a prenatális kromoszóma -szűrés (minden terhes nő számára felajánlott) kiderítette, hogy a terhesség kockázati csoportba tartozik, vagy pedig rendellenességeket észleltek az ultrahangon.

A magzati kariotípus megvalósítása elvégezhető:

• vagy a magzatvíz amniocentézis útján történő szedésével a terhesség 15. hetétől;
• vagy a choriocentézis elvégzésével, amelyet trofoblaszt biopsziának is neveznek (a placenta prekurzor szövetének eltávolítása) a terhesség 13. és 15. hete között.