tartalom
Mi a prenatális diagnózis?
Minden várandós nő hozzáférhet a szülés előtti szűréshez (a három ultrahang + a második trimeszter vérvizsgálata). Ha a szűrés azt mutatja, hogy fennáll a csecsemő fejlődési rendellenességének vagy rendellenességének veszélye, további kutatásokat végeznek a születés előtti diagnózis elvégzésével. Lehetővé teszi a magzati rendellenesség vagy betegség bizonyos jelenlétének észlelését vagy kizárását. Az eredményektől függően olyan prognózist javasolnak, amely a terhesség orvosi megszakítását vagy a csecsemő születése utáni műtétét eredményezheti.
Kinek előnyös a prenatális diagnózis?
Minden nő, akinél fennáll annak a veszélye, hogy hibás babát szül.
Ebben az esetben először orvosi konzultációt ajánlanak fel genetikai tanácsadás céljából. Az interjú során elmagyarázzuk a leendő szülőknek a diagnosztikai vizsgálatok kockázatait és a rendellenességnek a baba életére gyakorolt hatását.
Prenatális diagnózis: mik a kockázatok?
Különféle technikák léteznek, beleértve a non-invazív módszereket (az anya és a magzat kockázata nélkül, mint például az ultrahang) és az invazív módszereket (például a magzatvíz vizsgálatát). Ezek összehúzódásokat vagy akár fertőzéseket okozhatnak, ezért nem triviálisak. Általában csak akkor végzik el, ha a magzati károsodás erős figyelmeztető jelei vannak.
Térítik-e a prenatális diagnózist?
A DPN-t akkor térítik vissza, ha azt orvosilag felírják. Így ha Ön 25 éves, és pusztán attól tart, hogy Down-szindrómás gyermeket szül, amniocentézist szeretne végezni, nem igényelheti például a magzatvíz-vizsgálat költségtérítését.
Fizikai rendellenességek születés előtti diagnózisa
Ultrahang. A három szűrő ultrahang mellett léteznek úgynevezett „referencia” éles ultrahangok, amelyek lehetővé teszik a morfológiai rendellenességek meglétét: végtag-, szív- vagy vese rendellenességek. A terhesség orvosi megszakításának 60%-a ezt a vizsgálatot követően dönt.
A genetikai rendellenességek születés előtti diagnózisa
Amniocentézis. A terhesség 15. és 19. hete között elvégzett magzatvíz vizsgálat lehetővé teszi a magzatvíz finom tűvel történő gyűjtését ultrahangos ellenőrzés mellett. Így kereshetünk kromoszóma-rendellenességeket, de akár örökletes állapotokat is. Műszaki vizsgálatról van szó, a terhesség véletlen megszakításának kockázata megközelíti az 1%-ot. 38 év feletti nők számára fenntartva, vagy akiknek terhessége veszélyeztetettnek tekinthető (például családi anamnézis, aggasztó szűrés). Messze ez a legszélesebb körben használt diagnosztikai technika: Franciaországban a nők 10%-a használja.
Trofoblaszt biopszia. A méhnyakon keresztül egy vékony csövet vezetnek be oda, ahol a trofoblaszt (a jövőbeli placenta) chorionbolyhai találhatók. Ez hozzáférést biztosít a gyermek DNS-éhez a lehetséges kromoszóma-rendellenességek azonosításához. Ezt a tesztet a terhesség 10. és 11. hete között végzik el, és a vetélés kockázata 1 és 2% között van.
Az anyai vérvizsgálat. Ezzel a leendő anya vérében kis mennyiségben jelen lévő magzati sejteket kell keresni. Ezekkel a sejtekkel meg tudjuk állapítani a baba „kariotípusát” (genetikai térképét), hogy felismerjük az esetleges kromoszóma-rendellenességeket. Ez a még kísérleti technika a jövőben helyettesítheti az amniocentézist, mert nem jelent kockázatot a magzatra nézve.
Kordocentézis. Ez magában foglalja a vérvételt a köldökzsinór vénájából. A kordocentézisnek köszönhetően számos betegséget diagnosztizálnak, különösen a bőrt, a hemoglobint, a rubeolát vagy a toxoplazmózist. Ez a minta a terhesség 21. hetétől kezdődik. Ugyanakkor jelentős a magzati veszteség kockázata, és az orvosok nagyobb valószínűséggel végeznek magzatvíz vizsgálatot.