A hemokromatózis (más néven genetikai hemokromatózis vagy örökletes hemokromatózis) genetikai és örökletes betegség, túlzott vasfelszívódás a bélben és annak felhalmozódás a testben.

A hemochromatosis okai

A hemokromatózis egy genetikai betegség, amely a egy vagy több gén mutációja. Ezeket a mutációkat a világ különböző régióiban figyelik meg, és mindegyik a betegség többé-kevésbé súlyos kifejeződésének felel meg.

Ahaemochromatosis örökletes HFE (más néven I. típusú hemochromatosis) a betegség leggyakoribb formája. A 6. kromoszómán található HFE gén mutációjához kapcsolódik.

A betegség gyakorisága

A hemokromatózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség.

Körülbelül 1 emberből 300 hordozza azt a genetikai hibát, amely hajlamosítja a betegség kialakulását¹. De amit most meg kell érteni, az az, hogy a betegség klinikai kifejeződése változó intenzitású lehet, így a hemochromatosis súlyos formái ritkák maradnak.

A betegség által érintett emberek

A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők (3 férfi 1 nőre).

A tünetek leggyakrabban jelentkeznek 40 év után de 5 és 30 éves kor között kezdődhet (juvenilis hemochromatosis).

A betegséget gyakrabban figyelik meg a világ bizonyos régióiban, például az Egyesült Államokban vagy Észak-Európában. Nem található a délkelet -ázsiai országokban vagy a fekete lakosságban.

Franciaországban egyes régiók (Bretagne) jobban érintettek.