A 18 -as triszómiát az jellemzi, hogy egy további 18 kromoszóma van jelen a test bizonyos sejtjeiben vagy ezek mindegyikében. A betegségnek két formája ismert, és a Down -szindróma súlyossága ettől függ.

A 18. triszómia, más néven „Edwards -szindróma” egy kromoszóma -rendellenességek által okozott betegség. Ezt a test különböző részein fellépő rendellenességek határozzák meg.

A 18 -as triszómiában szenvedő betegeknél általában a születés előtt növekedési zavarok jelentkeznek (méhen belüli növekedési retardáció). valamint a kórosan alacsony súly. A betegséghez más jelek is kapcsolódhatnak: szívroham, más szervek hiányosságai stb.

A 18-as triszómia más jellemzőket is tartalmaz: a gyermek koponyájának kóros alakja, kis állkapocs és keskeny száj, vagy akár behúzott csukló és átfedő ujjak.

Ezek a különböző támadások létfontosságúak lehetnek a gyermek számára. Az esetek többségében a 18. triszómiás gyermek születése előtt vagy az első hónapja előtt meghal.

Azok a személyek, akik túlélik az első hónapot, általában jelentős értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.

A Down -szindróma kockázata bármilyen korú nő terhességével jár. Ezenkívül ez a kockázat nő a késői terhesség összefüggésében.

A betegség két specifikus formáját írták le:

• la teljes alak : amely a Down -szindrómás csecsemők közel 94% -át érinti. Ezt a formát a 18. kromoszóma hármas példányának (kettő helyett) jelenléte jellemzi a test minden sejtjében. A legtöbb ilyen formájú csecsemő a terhesség vége előtt meghal.
• la mozaik alakú, amely a 5 -as triszómiában szenvedő csecsemők közel 18% -át érinti. Ebben az összefüggésben a 18. kromoszóma hármas másolata csak részben látható a testen belül (csak bizonyos sejtekben). Ez a forma kevésbé súlyos, mint a teljes forma.

A betegség súlyossága tehát a 18. triszómia típusától, valamint a 18. kromoszóma másolatát tartalmazó sejtek számától függ, Ben.

A 18. triszómia esetek többsége a 18. kromoszóma hármas példányának jelenlétéből adódik, a test minden sejtjében (két példány helyett).

A 5 -as triszómiában szenvedő betegek mindössze 18% -ánál van túl sok, csak bizonyos sejtekben. A betegek ezen kisebbsége kevésbé hajlamos a születés előtti vagy a gyermek első hónapja előtti halál kockázatára.

Ritkábban a 18. kromoszóma hosszú karja kapcsolódhat (transzlokálódhat) egy másik kromoszómához a sejtek reprodukciója vagy az embrionális fejlődés során. Ez a 18. kromoszóma kettős másolatának jelenlétéhez vezet, egy további 18. kromoszóma jelenlétével párosulva, és ezáltal 3 18. kromoszóma kialakulásához vezet.

A Trisomy 18 kockázata minden terhességet érint. Ezenkívül ez a kockázat a terhes nő életkorának növekedésével nő.

A 18. triszómia esetek többségében a gyermek születése előtti vagy az első hónapban bekövetkezett halála kapcsolódik ehhez. Ha a gyermek túléli, akkor következmények láthatók: fejlődési késés bizonyos végtagokban és / vagy szervekben, értelmi fogyatékosság stb.

A klinikai tünetek és az általános tünetek hasonlíthatnak a Trisomy 18 -ra:

• az átlagosnál kisebb fejjel
• üreges orcák és keskeny száj
• hosszú ujjak, amelyek átfedik egymást
• nagy fülek nagyon alacsonyan
• deformációk az ajakhasadékban

A betegség egyéb jellemzői is láthatók:

• vese- és szívkárosodás
• az etetés megtagadása, ami hiányosságokhoz vezet a gyermek fejlődésében
• légzési nehézségek
• sérv jelenléte a gyomorban
• rendellenességek a csontrendszerben és különösen a gerincben
• jelentős tanulási nehézségek.

A Trisomy 18 kialakulásának kockázati tényezője a genetika.

Valóban, a 18. kromoszóma hármas kópiájának jelenléte, csak bizonyos sejteken belül, vagy akár a szervezet minden sejtjében, ilyen patológia kialakulásához vezethet.

A Trisomy 18 kezelésére jelenleg nem ismert kezelés. Ennek a betegségnek a kezelése hatékony egy multidiszciplináris egészségügyi csapat által.

Ennek ellenére kezelések írhatók fel, és ez szívroham, fertőzés vagy étkezési nehézség összefüggésében.

La fizikoterápia kezelhető a 18 -as triszómia esetében is, különösen, ha az izom- és csontrendszert érinti.