Wilson-Konovalov-kór felnőtteknél

A betegség egyik legjellemzőbb tünete a réz kóros felhalmozódása a különböző szervek területén, szövetkárosodás, különösen a máj, idegrendszeri problémák, a szem szivárványhártyájának elváltozásai.

Mi az a Wilson-Konovalov-kór?

A Wilson-Konovalov-kór kifejezés egy örökletes patológia. Akkor fordul elő, amikor a szülők hibás gént (ATP7B) adnak át gyermeküknek. Az állapot autoszomális recesszív patológiákra vonatkozik, vagyis akkor fordul elő, ha mindegyik szülő hasonló gént hordoz a sejtjében, és a gyermek egyszerre örökli mindkét gént – az anyától és az apától.

Ez a hibás gén utasításokat ad egy fehérje szintéziséhez, amely szabályozza a réz cseréjét és szállítását a szervezetben. Hibájával a réz felhalmozódik a májban, az ideg ganglionokban koncentrálódik, és lerakódik a szem íriszében. A patológia nem gyakori, néha nagyon nehéz felismerni, különösen, ha nincs ilyen beteg a családban.

A Wilson-Konovalov-kór okai felnőtteknél

Ebben a patológiában a kulcsfontosságú folyamat a hibás génnek a szülőktől való öröklődése. A 13. kromoszómán található, és szabályozza a réz anyagcserét.

A felnőttek szervezete átlagosan körülbelül 50-70 mg rezet tartalmaz, és napi 2 mg-nál több elemre van szüksége, amely táplálékból származik.

A mikroelem túlnyomó többsége (95%) a plazmafehérjével, a ceruloplazminnal szorosan együtt kerül átadásra. A máj folyamatosan képezi, és a réznek csak körülbelül 5%-a szállítódik az albuminnal együtt.

A réz szükséges az anyagcsere folyamatokban való részvételhez, beleértve az oxidatív folyamatokat is. Ha Wilson-kór alakul ki, a kiválasztódása megzavarodik, a plazmában a koncentráció megnő, onnan terjed a szövetekbe. A réz fő felhalmozódása az agyban, az írisz régiójában, a májban és a vesékben történik. A mikroelem feleslegének mérgező hatása van.

A Wilson-Konovalov-kór tünetei felnőtteknél

A lehetséges megnyilvánulások nagyon változatosak. Leggyakrabban a máj szenved (az esetek körülbelül 40-50%-ában), más esetekben neurológiai elváltozások és mentális problémák figyelhetők meg. Az idegrendszer és a látás károsodásával egy tipikus tünet jelenik meg - a Kaiser-Fleischer gyűrű megnyilvánulása (a réz szivárványhártyában való lerakódásának köszönhetően, specifikus barna festéssel).

A betegség hasi formájában a tünetek általában 40 éves kor előtt jelentkeznek. A főbb jellemzők a következők:

• májzsugorodás;
• krónikus vagy fulmináns (fulmináns) hepatitis.

Gyermekkorban a betegség merev-arrhythmohyperkinetikus változata gyakrabban fordul elő. Kezdődik az izmok merevségével (tömörödés, gyenge együttműködés), az arckifejezés zavarai, a beszédzavarok, a finommotoros készségeket igénylő mozgások végzésének problémái és az intelligencia némi csökkenésével. A betegség fokozatosan fejlődik, súlyosbodási és remissziós időszakokkal.

A rázó Wilson-kór egy változata általában 10 és 30-35 éves kor között jelentkezik. Előfordulhatnak olyan megnyilvánulások, mint a remegés, a mozgások lelassulása, a beszéd elmaradása, epilepsziás rohamok, lelki problémák.

A betegség legritkább formája az extrapiramidális-kortikális rendellenességek. Minden formához hasonló, ezen kívül lesznek görcsrohamok, súlyos értelmi problémák, mozgászavarok.

Wilson-Konovalov-kór kezelése felnőtteknél

A korai diagnózis elengedhetetlen a hatékony kezeléshez. Ez nem mindig könnyű, különösen olyan helyzetekben, amikor nincsenek jellemző tünetek, és gyűrű megjelenésével járó írisz elváltozások. Leggyakrabban neurológushoz, gasztroenterológushoz fordulnak a betegek, vagy a problémát szemész észleli.

Diagnostics

Ha a szemtünetek megnyilvánulásáról beszélünk, az orvos először egy réslámpával megvizsgálja a szem állapotát, hogy megerősítse a Kaiser-Fleischer gyűrű jelenlétét.

Megjelenik a vér és a vizelet biokémiai vizsgálatainak kijelölése, amely a vizelet megnövekedett réztartalmát és a ceruloplazmin koncentrációjának csökkenését mutatja a vérplazmában.

A CT vagy MRI atrófiás folyamatokat mutat az agyban és a kisagyban, a bazális magok károsodását.

Ezenkívül genetikussal való konzultációt és számos genetikai vizsgálatot végeznek, amelyek azonosítják a hibás géneket.

Modern kezelések

Ennek a betegségnek a kezelésének fő módja a tiol gyógyszerek, különösen a unitiol vagy a D-penicillamin, a cuprenil kinevezése. A gyógyszereket hosszú ideig szedik, az orvos kiválasztja a legoptimálisabb adagot, amely elkerüli a mellékhatásokat.

Ezenkívül az orvos a neuroleptikumok csoportjába tartozó, izommerevséggel rendelkező gyógyszereket is alkalmazhat – levodopa vagy karbidopa.

Súlyos esetekben májtranszplantáció és immunszuppresszív kezelés javasolt. Lehetséges a biohemoperfúzió alkalmazása a lép élő sejtes elemeinek izolátumával a májban.

Ezenkívül diétát is be kell tartani, kivéve a nagy mennyiségű rezet tartalmazó élelmiszereket.

A Wilson-Konovalov-kór megelőzése felnőtteknél otthon

„A patológia megelőzésére” – mondja. neurológus Valentina Kuzmina, – be kell tartani az 5-ös diétát, és a rézbevitelt is korlátozni kell napi 1 g-ra – kizárni a dióféléket, aszalt gyümölcsöket, csokoládét, rákot, kekszeket, teljes kiőrlésű gabonát. Szintén ajánlott a B6-vitamin csoportba tartozó gyógyszerek, unitiol, trientin szedése.

Népszerű kérdések és válaszok

Beszéltünk a Wilson-Konovalov-kór problémáiról, szövődményeiről és az önkezelés lehetőségéről neurológus Valentina Kuzmina.