A Wilson-kór egy öröklött genetikai betegség, amely megakadályozza a réz kiürülését a szervezetből. A réz felhalmozódása a májban és az agyban máj- vagy neurológiai problémákat okoz. A Wilson-kór prevalenciája nagyon alacsony, körülbelül 1/30 ember. (000) Erre a betegségre létezik hatékony kezelés, de korai felismerése problémás, mert sokáig hallgat.

A réz felhalmozódása születéskor kezdődik, de a Wilson-kór első tünetei gyakran csak serdülő- vagy felnőttkorban jelentkeznek. Nagyon sokrétűek lehetnek, mert több szervet érint a réz felhalmozódása: a szív, a vese, a szem, a vér… Az első tünetek az esetek háromnegyedében (40%-ban, illetve 35%-ban) máj- vagy idegrendszeri eredetűek, de előfordulhatnak. pszichiátriai, vese-, hematológiai és endokrinológiai is lehet. A máj és az agy különösen érintett, mert már természetesen ezek tartalmazzák a legtöbb rezet. (2)

• Májbetegségek: sárgaság, cirrhosis, májelégtelenség…
• Neurológiai betegségek: depresszió, viselkedési zavarok, tanulási nehézségek, önkifejezési nehézségek, remegés, görcsök és kontraktúrák (dystonia)…

Az íriszt körülvevő Keyser-Fleisher gyűrű a réz szem felhalmozódására jellemző. Ezen akut tüneteken kívül a Wilson-kór nem jellemző tünetekkel is járhat, mint például általános fáradtság, hasi fájdalom, hányás és fogyás, vérszegénység és ízületi fájdalom.

A Wilson-kór eredeténél a 7-as kromoszómán található ATP13B gén mutációja van, amely részt vesz a réz metabolizmusában. Szabályozza egy ATPáz 2 fehérje termelését, amely szerepet játszik a réznek a májból a test más részeibe történő szállításában. A réz számos sejtfunkció szükséges építőköve, de a réz feleslegében mérgezővé válik, és károsítja a szöveteket és szerveket.

A Wilson-kór átvitele autoszomális recesszív. Ezért szükséges a mutált gén két kópiája (az apától és az anyától) megkapni a betegség kialakulásához. Ez azt jelenti, hogy a férfiak és a nők egyenlő mértékben vannak kitéve, és két szülő, aki hordozza a mutáns gént, de nem beteg, minden születéskor fennáll a betegség átvitelének kockázata.

Létezik hatékony kezelés a betegség progressziójának megállítására, tüneteinek csökkentésére vagy akár megszüntetésére. Az is szükséges, hogy korán elkezdjék, de gyakran a tünetek megjelenése után hónapokba telik, hogy diagnosztizálják ezt a néma, kevéssé ismert betegséget, amelynek tünetei sok más állapotra utalnak (hepatitisz, amelynél májkárosodás és pszichiátriai depresszió) .

A „kelátképző” kezelés lehetővé teszi a réz vonzását és eltávolítását a vizelettel, így korlátozza felhalmozódását a szervekben. Alapja a D-penicillamin vagy a Trientine, a szájon át szedett gyógyszerek. Hatékonyak, de súlyos mellékhatásokat okozhatnak (vesekárosodás, allergiás reakciók stb.). Ha ezek a mellékhatások túl fontosak, cink beadásához folyamodunk, amely korlátozza a réz felszívódását a belekben.

Májátültetésre lehet szükség, ha a máj túlságosan károsodott, ami a Wilson-kórban szenvedők 5%-ánál fordul elő (1).

Genetikai szűrővizsgálatot ajánlanak fel az érintett személy testvéreinek. Hatékony megelőző kezelést tesz lehetővé abban az esetben, ha az ATP7B génben genetikai rendellenességet észlelnek.