Az achromatopsia, más néven achromatia, a szem ritka állapota, amely megakadályozza a színek látását. A legtöbb esetben genetikai eredetű, de agykárosodásból is eredhet. Az érintett betegek fekete -fehérben látják a világot.

Az akromatopszia arra utal, hogy egy személy képtelen látni a színeket. Többféle formája létezik:

Teljes veleszületett achromatopsia

A színlátásban részt vevő egy vagy több gén genetikai mutációi miatt a szem hátsó részét vonzó retinából hiányoznak az úgynevezett „kúpos” fotoreceptor sejtek, amelyek megkülönböztetik a színeket és a részleteket a fényben. Eredmény: az érintett betegek a szürke árnyalataiban látnak. 

Ezenkívül nagy fényérzékenységgel és nagyon alacsony látásélességgel rendelkeznek. Mindezt születésüktől fogva. Ez a színvakság a recesszív génekhez kapcsolódik, csak azokra az emberekre vonatkozik, akiknek két szülője ugyanazon mutáció hordozója, és továbbadták neki. Ez az oka annak, hogy elterjedtsége alacsony, nagyjából 1 eset nagyjából 30 000 születésre világszerte;

Részleges vagy hiányos veleszületett achromatopsia

Ez a forma is genetikai, de az elsővel ellentétben az X kromoszóma mutációjához kapcsolódik, és nem érinti a retina összes kúpját. A kékre érzékenyeket hagyja. Ezért ezt a patológiát „kék kúp monokromatizmusnak” is nevezik. 

A betegek nem látnak pirosat és zöldet, de a kéket. Az elegendő kúp hiánya miatt látásélességük nagyon gyenge, és nem tolerálják a fényt. Mivel a hiányos achromatopsia az X kromoszómához kapcsolódó recesszív mutációhoz kapcsolódik, elsősorban a fiúkat érinti, akiknek csak egy példányuk van ebből a kromoszómából (23. kromoszómapárjuk X és Y). Mivel a lányok két X kromoszómával rendelkeznek, bizonyára mindkét szülőtől örökölték a mutációt, hogy achromaták legyenek, ami sokkal ritkább;

Agyi achromatopsia 

Nem genetikai eredetű. Agykárosodást vagy a látókéreget érintő agyi érbalesetet (stroke) követően jelenik meg. Azok a betegek, akiknek a retina normális, és akik eddig nagyon jól látták a színeket, teljesen vagy részben elveszítik ezt a képességüket. Az agyuk már nem tudja feldolgozni az ilyen típusú információkat.

A veleszületett achromatopsia genetikai betegség. Több gén is érintett lehet: 

• GNAT2 (1. kromoszóma);
• CNGA3 (2. kromoszóma);
• CNGB3 (8. kromoszóma);
• PDE6C (10. kromoszóma);
• PDE6H (12. kromoszóma);
• és kékkúpos monokromatizmus esetén az OPN1LW és az OPN1MW (X kromoszóma). 

Míg a veleszületett achromatopsia születésétől kezdve nyilvánul meg, néhány esetben szerzett achromatopsia fordul elő. Ezeket agykárosodás okozza: trauma vagy stroke, amely befolyásolja a látókéreget.

Azoknál a betegeknél, akiknek mutációi vannak egy vagy több ilyen génben, a retinából hiányoznak a kúpok, amelyek lehetővé teszik számunkra a színek és részletek megtekintését. Csak „rúdban” lévő sejtjeik vannak, amelyek inkább az éjszakai látásért felelnek, szürke árnyalatokban.

A veleszületett achromatopsiát a következők jellemzik:

• színvakság : ez teljes a teljes achromatákban, akik fekete -fehérben látják a világot, vagy majdnem teljes mértékben monokrómokban, akiknek mégis sikerül megkülönböztetniük a kéket;
• jelentős fotofóbia, vagyis túlérzékenység a fényre;
• csökkent látásélesség, 1/10 és 2/10 között;
• un nystagmus, vagyis a szemgolyó akaratlan, rángatózó rezgése, különösen erős fény jelenlétében. Ez a tünet a korral elhalványulhat;
• központi petit scotome, vagyis egy vagy több kis folt a látótér közepén.

Ez a hiány már fiatal korban jelen van, de a fénytől való idegenkedés és a baba szemének rendellenes mozgása az, ami először riasztja a szülőket, különösen, ha más esetek is előfordulnak a családban. Amikor a gyermek elég idős ahhoz, hogy kifejezze magát, elvégezhető egy színpróba, de ez nem elegendő, mivel néhány monokrómnak sikerül alkalmazkodnia ahhoz a ponthoz, hogy képes legyen megnevezni bizonyos színeket. Csak a retina fotoreceptorok elektromos aktivitását mérő elektroretinogram (ERG) tudja megerősíteni a diagnózist. A genetikai elemzés ezután lehetővé teszi a szóban forgó mutáció meghatározását.

A veleszületett achromatopsia stabil patológia. Azonban a macula, azaz a retina közepén lévő terület progresszív degenerációja néhány betegnél megjelenhet, különösen idősebb korukban. 

Az agyi achromatopsia csak hirtelen színlátásvesztés fejsérülés vagy stroke után. 

Jelenleg nincs kezelés erre a patológiára, csak megoldások a tünetek enyhítésére. A fénytől való idegenkedés és a kontrasztérzékenység különösen javítható vörös vagy barnára színezett szemüveg vagy kontaktlencse viselése révén, amelyet „kromogénnek” neveznek. Nagy nagyítású nagyító megkönnyítheti az olvasást. Vannak más segédeszközök is a betegek autonómiájának előmozdítására: mozgásszervi képzés, az egyetemi vizsgák idejének kiigazítása stb.

Igen. Mivel az achromatopsia genetikailag megbénító betegség, a születés előtti diagnózist fel lehet ajánlani a veszélyeztetett pároknak, vagyis azoknak a pároknak, amelyekben mindkét partner hordozza a patológiához kapcsolódó mutációkat. Ha ugyanaz a mutáció, akkor 25% esélyük van arra, hogy akromatikus gyermeket szüljenek.

Monokromatizmus esetén csak az anya tudja átadni a hiányos gént utódainak. Ha fiú, akkor akromatikus lesz. Ha lányról van szó, ő lesz a mutáció hordozója, akár az anyja.