Az arthrogryposis veleszületett betegség, amely az ízületek merevségét eredményezi. A mozgástartomány ezért korlátozott. Az ezzel a betegséggel kapcsolatos ízületi kontraktúrák méhen belül alakulnak ki, és a tünetek születésüktől fogva jelen vannak.

Minden ízület érintett lehet, vagy csak néhány: végtagok, mellkas, gerinc vagy temporomaxillaris (állkapcsok).

A születés előtti diagnózis nehéz. Ezt akkor lehet megtenni, amikor az anya a magzat mozgásának csökkenését érzi. A diagnózist születéskor állapítják meg klinikai megfigyelések és röntgenfelvételek után. 

Az arthrogryposis okai jelenleg ismeretlenek.

Az arthrogryposis veleszületett betegség, amely az ízületek merevségét eredményezi. A mozgástartomány ezért korlátozott. Az ezzel a betegséggel kapcsolatos ízületi kontraktúrák méhen belül alakulnak ki, és a tünetek születésüktől fogva jelen vannak.

Minden ízület érintett lehet, vagy csak néhány: végtagok, mellkas, gerinc vagy temporomaxillaris (állkapcsok).

A születés előtti diagnózis nehéz. Ezt akkor lehet megtenni, amikor az anya a magzat mozgásának csökkenését érzi. A diagnózist születéskor állapítják meg klinikai megfigyelések és röntgenfelvételek után. 

Az arthrogryposis okai jelenleg ismeretlenek.

Az arthrogryposis több formáját különböztethetjük meg:

Arthrogryposis többszörös veleszületett (MCA)

Ez a leggyakrabban előforduló forma, nagyjából három születés 10 -enként. 

Az esetek 45% -ában mind a négy végtagot érinti, az esetek 45% -ában csak az alsó végtagokat, az esetek 10% -ában pedig csak a felső végtagokat.

A legtöbb esetben az ízületek szimmetrikusan érintettek.

A betegek körülbelül 10% -ának hasi rendellenességei vannak a kóros izomképződés miatt.

Egyéb ízületi célok

Sok magzati állapot, genetikai vagy malformatív szindróma felelős az ízületi merevségért. Leggyakrabban az agy, a gerincvelő és a zsigerek rendellenességei vannak. Néhányuk az autonómia jelentős elvesztéséhez vezet, és életveszélyes. 

• Hecht-szindróma vagy trismus-pseudo camptodactyly: a szájnyitás nehézségeit, az ujjak és a csukló meghosszabbításának hibáját, valamint a ló- vagy domború varus klubtáblákat társítja. 
• Freeman-Shedon vagy cranio-carpo-tarsal szindróma, más néven a sípoló baba: jellegzetes fáciest figyelünk meg, kicsi szájjal, kicsi orral, fejletlen orrszárnyakkal és epicanthussal (a bőr redője félhold a szem belső sarkában).
• Moebius -szindróma: magában foglalja a lúdtalpat, az ujjak deformációját és a kétoldalú arcbénulást.

A kezelések célja nem a tünet gyógyítása, hanem a lehető legjobb ízületi aktivitás biztosítása. Ezek az arthrogryposis típusától és mértékétől függenek. Az esettől függően javasolható:

• Funkcionális rehabilitáció a deformitások kijavítására. Minél korábban kezdődik a rehabilitáció, annál kevesebb mozgás lesz korlátozva.
• Fizikoterápia.
• Sebészeti beavatkozás: főleg a talp, a csípő elmozdulása, a végtag tengelyének korrekciója, az inak meghosszabbítása vagy az izom transzfer esetén.
• Ortopéd fűző használata a gerinc deformitása esetén.

A sport gyakorlása nem tiltott, és a beteg kapacitásának megfelelően kell megválasztani.

Az ízületi merevség nem romlik a születés után. A növekedés során azonban a végtagok használatának elmulasztása vagy nagy súlygyarapodás jelentős ortopédiai deformitáshoz vezethet.

Az izomerő csak nagyon keveset fejlődik. Ezért lehetséges, hogy bizonyos végtagokon már nem elegendő egy felnőtt beteg számára.

Ez a szindróma két esetben különösen fogyatékos lehet:

• Amikor az alsó végtagok támadása megköveteli, hogy a készülék egyenesen álljon. Ez megköveteli, hogy a személy képes legyen egyedül tenni, hogy önálló legyen, és ezért szinte normálisan használja a felső végtagjait. Ennek a használatnak akkor is teljesnek kell lennie, ha a mozgáshoz a vesszők segítsége szükséges.
• Amikor a négy végtag eléréséhez elektromos kerekesszék és harmadik személy használata szükséges.