Vannak, akik idősebbnek tűnnek a koruknál, míg mások nem. Miért történik ez? Kínai tudósok egy tanulmány eredményeiről számoltak be, amely egy bizonyos gén és a korai öregedés összefüggését mutatta be. Ennek a génnek a jelenléte miatt a szervezetben sötét pigment termelődik. Úgy tartják, hogy a fehér bőrű kaukázusi faj pontosan miatta jelent meg. Emiatt részletesebben meg kell vizsgálni az öregedés és az európai fehér lakosok mutációi közötti kapcsolatot.
Sokan szeretnénk fiatalabbnak tűnni korunknál, mert meg vagyunk győződve arról, hogy a fiatalságban, mint a tükörben tükröződik az ember egészsége. Valójában, amint azt neves dán és egyesült királyságbeli tudósok kutatásai is bebizonyították, az ember külső életkora segít meghatározni élete hosszát. Ez közvetlenül összefügg a telomerhossz, amely egy biomolekuláris marker, és a külső életkor közötti összefüggés jelenlétével. Gerontológusok, akiket világszerte az öregedés szakértőinek is neveznek, azzal érvelnek, hogy alaposan meg kell vizsgálni azokat a mechanizmusokat, amelyek meghatározzák a megjelenés drasztikus változását. Ez segít a legújabb fiatalító technikák kifejlesztésében. De manapság túl kevés időt és erőforrást fordítanak az ilyen kutatásokra.
A közelmúltban egy nagyszabású vizsgálatot végzett kínai, holland, brit és német tudósokból álló csoport, akik a legnagyobb tudományos intézmények alkalmazottai. Célja az volt, hogy olyan, a genomra kiterjedő asszociációkat találjon, amelyek összekapcsolják a külső életkort a génekkel. Ez különösen a mimikai ráncok súlyosságára vonatkozott. Ennek érdekében az Egyesült Királyságban körülbelül 2000 idős ember genomját alaposan tanulmányozták. Az alanyok részt vettek a Rotterdam-tanulmányban, amelynek célja az idős emberek bizonyos rendellenességeit okozó tényezők tisztázása. Körülbelül 8 millió egynukleotidos polimorfizmust vagy egyszerűen SNP-t teszteltek annak megállapítására, hogy van-e életkorral összefüggő kapcsolat.
A snip megjelenése akkor következik be, amikor a DNS-szegmenseken vagy közvetlenül egy génben megváltoztatják a nukleotidokat. Más szavakkal, ez egy mutáció, amely egy allélt vagy egy gén variánst hoz létre. Az allélok több vágásban különböznek egymástól. Ez utóbbiak semmire nem gyakorolnak különösebb hatást, hiszen a DNS legfontosabb szakaszait nem tudják befolyásolni. Ebben az esetben a mutáció előnyös vagy káros lehet, ami az arcbőr öregedésének felgyorsítására vagy lassítására is vonatkozik. Felmerül tehát a kérdés egy konkrét mutáció megtalálása. Ahhoz, hogy a genomban megtaláljuk a szükséges asszociációt, az alanyokat csoportokra kellett osztani, hogy meghatározzuk az egyes csoportoknak megfelelő nukleotid szubsztitúciókat. E csoportok kialakulása a résztvevők arcának bőrének állapotától függően történt.
Egy vagy több leggyakrabban előforduló vágásnak a külső életkorért felelős génben kell lennie. A szakértők 2693 emberen végeztek vizsgálatot, hogy megtalálják az arcbőr öregedését, az arc alakjának és a bőrszínének változásait, valamint a ráncok jelenlétét meghatározó snitteket. Annak ellenére, hogy a kutatók nem tudtak egyértelmű összefüggést megállapítani a ráncokkal és az életkorral, azt találták, hogy egyetlen nukleotid szubsztitúciók találhatók a tizenhatodik kromoszómán található MC1R-ben. De ha figyelembe vesszük a nemet és az életkort, akkor ennek a génnek az alléljai között van összefüggés. Minden embernek kettős kromoszómakészlete van, tehát minden génnek két példánya van. Más szóval, egy normál és egy mutáns MC1R esetén egy ember egy évvel, két mutáns gén esetén pedig 2 évvel idősebbnek fog kinézni. Érdemes megjegyezni, hogy a mutáltnak tekintett gén olyan allél, amely nem képes normális fehérjét termelni.
Eredményeik teszteléséhez a tudósok Dánia mintegy 600 idős lakosáról szóló információkat használtak fel, amelyeket egy olyan kísérlet eredményeiből vettek, amelynek célja a ráncok és a külső életkor felmérése volt egy fénykép alapján. Ugyanakkor a tudósokat előre tájékoztatták az alanyok életkoráról. Ennek eredményeként az MC1R-hez a lehető legközelebb vagy közvetlenül annak belsejében elhelyezett snipekkel lehetett kapcsolatot létrehozni. Ez nem akadályozta meg a kutatókat, és újabb kísérlet mellett döntöttek 1173 európai részvételével. Ugyanakkor az alanyok 99%-a nő volt. Mint korábban, az életkor az MC1R-hez kapcsolódott.
Felmerül a kérdés: mi olyan figyelemre méltó az MC1R génben? Többször bebizonyosodott, hogy képes kódolni az 1-es típusú melanocortin receptort, amely bizonyos jelátviteli reakciókban vesz részt. Ennek eredményeként eumelanin képződik, amely egy sötét pigment. Korábbi tanulmányok megerősítették, hogy a világos bőrű vagy vörös hajú emberek 80%-ának van mutált MC1R-je. A pörgetések jelenléte befolyásolja az öregségi foltok megjelenését. Az is kiderült, hogy a bőrszín bizonyos mértékig befolyásolhatja az életkor és az allélok kapcsolatát. Ez a kapcsolat a sápadt bőrűeknél a legkifejezettebb. A legkisebb összefüggést azoknál az embereknél figyelték meg, akiknek a bőre olajbogyó volt.
Érdemes megjegyezni, hogy az MC1R befolyásolja az életkor megjelenését, függetlenül az öregségi foltoktól. Ez arra utalt, hogy az asszociációt más arcvonások is okozhatják. A nap is meghatározó tényező lehet, mivel a mutált allélok vörös és sárga pigmenteket okoznak, amelyek nem képesek megvédeni a bőrt az ultraibolya sugárzástól. Ennek ellenére az egyesület erősségéhez nem fér kétség. A legtöbb kutató szerint az MC1R képes kölcsönhatásba lépni más génekkel, amelyek részt vesznek az oxidatív és gyulladásos folyamatokban. További kutatásokra van szükség a bőr öregedését meghatározó molekuláris és biokémiai mechanizmusok feltárásához.