A kisagyi ataxia oka az agyban található kisagy betegsége vagy sérülése. Ezt a betegséget az izommozgások koordinációjának hiánya jellemzi. (1)

Az ataxia az a kifejezés, amely számos, a koordinációt, az egyensúlyt és a nyelvet befolyásoló rendellenességet foglal össze.

A betegség a test minden részét érintheti, azonban az ataxiában szenvedők általában a következő betegségekben szenvednek:

- egyensúly és járás;

- nyelv;

- lenyelés;

- olyan feladatok elvégzése során, amelyek bizonyos fokú ellenőrzést igényelnek, például írás vagy evés;

- látás.

Különböző típusú ataxia létezik, amelyeket különböző tünetek és súlyosság jellemez: (2)

- a szerzett ataxia az a forma, amely megfelel a traumák, stroke, szklerózis, agydaganat, táplálkozási hiányosságok vagy egyéb agyat és idegrendszert károsító tünetek kialakulásának;

- örökletes ataxia, megfelel annak a formának, amelyben a tünetek lassan (több év alatt) fejlődnek ki. Ez a forma a szülők által örökölt genetikai rendellenességek oka. Ezt a formát Friedreich ataxiájának is nevezik.

- idiopátiás ataxia a kisagyi ataxia késői megjelenésével, amelyben gyakran ismeretlen okokból idővel fokozatosan érinti az agy.

Az autoszomális recesszív kisagyi ataxia tekintetében a ritka neurológiai betegségek csoportjába tartozik, amelyek hatással vannak a központi és a perifériás idegrendszerre. Ezek a patológiák más szerveket is érinthetnek. Az ilyen típusú betegségek eredete autoszomális recesszív öröklődés. Vagy egy érdeklődésre számot tartó mutáns gén továbbadása a szülőktől. A betegség kialakulásához csak a gén egy példányának jelenléte szükséges.

A betegség kialakulása gyakran 20 éves kor előtt következik be.

Ez egy ritka betegség, amelynek prevalenciája (az esetek száma egy adott populációban egy adott időpontban) 1 és 4 eset között van 100 emberre. (000)

A kisagyi ataxia tünetei neurológiai és mechanikus jellegűek.

A kisagyi ataxia általában érinti a törzset: a nyaktól a csípőig, de a karokat és a lábakat is.

A kisagyi ataxia általános tünetei a következők: (1)

- ügyetlen beszédkonfiguráció (dysarthria): ízületi rendellenességek;

- nystagmus: ismétlődő szemmozgások;

- koordinálatlan szemmozgások;

- instabil járás.

A kisagyi ataxia elsősorban az átlagos, 3 éves kisgyermekeket érinti.

A betegség néhány héttel a vírusfertőzés után alakulhat ki. Ezek a szóban forgó vírusfertőzések a következők: bárányhimlő, Eptein-Barr vírus, Coxsackie-betegség vagy echovírus-fertőzés.

Más eredet is társulhat ehhez a patológiához, különösen: (1)

- tályog a kisagyban;

- alkohol, bizonyos gyógyszerek vagy rovarölő szerekkel való érintkezés;

- belső vérzés a kisagyban;

- szklerózis multiplex: kötőszövet kialakulása egy szervben, amely megkeményedik;

- agyi érbaleset;

- bizonyos vakcinák.

Az ataxia általában a kisagy károsodásával jár. Az idegrendszer más részeiben fellépő rendellenességek azonban az okok lehetnek.

Ez az agykárosodás bizonyos állapotokkal jár, például: fejsérülés, oxigénhiány az agyban vagy akár túl sok alkoholfogyasztás.

Ezenkívül a betegség átvitele az autoszomális domináns forma örökletes átvitelével is megvalósítható. Vagy a nem szexuális kromoszómán jelen lévő, érdeklődésre számot tartó mutáns gén átvitele a szülőktől. A mutált gén két példányából csak az egyik elegendő a kisagyi ataxia kialakulásához. (2)

A kisagyi ataxia kockázati tényezői genetikai jellegűek, az autoszomális domináns öröklődés összefüggésében. Az utóbbi esetben elegendő a kérdéses mutált gén egyetlen példányának továbbítása a betegség kialakulásához az utódok számára. Ebben az értelemben, ha a két szülő egyikét érinti a patológia, a gyermeknek is 50% -os a kockázata.

Ennek a patológiának a kialakulásában más tényezők is szerepet játszanak. Ide tartoznak a vírusfertőzések: bárányhimlő, Eptein-Barr vírusfertőzés, Coxsackie-betegség vagy echovírus-fertőzés.

A kisagyi ataxia legelterjedtebb kockázati tényezője az agy- és idegrendszeri rendellenességek.

A betegség elsődleges diagnózisát gyakran kombinálják differenciáldiagnózissal, amelyben az orvos számos kérdést tesz fel a páciensnek annak megállapítására, hogy nemrégiben volt -e beteg. Ez az első nézőpont lehetővé teszi a tünetek jelenlétével kapcsolatos egyéb lehetséges okok kiküszöbölését is.

Ezt az első pillantást követően az agyat és a központi idegrendszert vizsgálják, hogy azonosítsák az agykéregnek a betegség által érintett területeit. Ezen tesztek között említhetjük:

- a fej vizsgálata;

- MRI (mágneses rezonancia képalkotás) a fej.

A betegség kezelése közvetlenül az okától függ: (1)

- műtétre van szükség, ha az ataxiát agyvérzés okozza;

- gyógyszerek, amelyek hígítják a vért a stroke során;

- antibiotikumok és vírusellenes szerek a fertőzések során;

- szteroidok a kisagy gyulladásának kezelésére.

Ezenkívül a közelmúltbeli vírusfertőzés okozta ataxia esetén nincs szükség gyógyszeres kezelésre.

A legtöbb esetben a betegség nem gyógyítható. Szükség esetén csak a tüneteket kontrolláló és korlátozó kezeléseket írnak elő.

Nyelvi segédeszközök is társíthatók, fizioterápia a mozgások hiányosságainak megszüntetésére, foglalkozásterápiás foglalkozások, amelyek lehetővé teszik a napi cselekvések vagy gyógyszerek újratanulását, lehetővé téve a csíkos izmok, a karidák izmainak, a szemmozgások és a vizeletkontroll szabályozását. (2)