tartalom
Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)
La cisztás fibrózis, itt genetikai betegség a leggyakoribb. A fő megnyilvánulások a légutakat és az emésztőrendszert érintik, de szinte minden szerv érintett lehet. A tünetek gyakran korai csecsemőkorban jelentkeznek, és személyenként változó súlyosságúak. Ez a betegség okozza a vastagodás az orrmelléküregek, a hörgők, a belek, a hasnyálmirigy, a máj és a reproduktív rendszer nyálkahártyája által kiválasztott nyálka (lásd az ábrát).
A tüdő gyakran a legsúlyosabban érintettek. A sűrű, viszkózus váladék elzárják a hörgőket, megnehezítve a légzést. Ezenkívül a tüdőben felhalmozódó nyálka elősegíti a kórokozók szaporodását. Ezért a cisztás fibrózisban szenvedők nagyobb kockázatnak vannak kitéve, hogy gyakori és potenciálisan súlyos légúti fertőzésekben szenvednek.
La cisztás fibrózis is érinti a emésztőrendszer. A nyálka hajlamos elzárni a hasnyálmirigy vékony csatornáit, így megakadályozza, hogy a hasnyálmirigy által termelt emésztőenzimek bejussanak a bélbe és kifejtsék tevékenységüket. Mivel az élelmiszerek csak részben emésztődnek meg, különösen a zsírok és bizonyos vitaminok, jelentős hiányosságok lépnek fel. Okozhatnak a növekedési retardáció.
A betegség a májra és a reproduktív szervekre is súlyos következményekkel jár, gyakran szubfertilitást okozva a nőknél és meddőség érintett férfiaknál.
Köszönhetően a korábbi diagnózis és jobb gondozás,várható élettartam és az érintettek életminősége tovább javult az elmúlt évtizedekben, különösen amióta új, a genetikai anomáliát célzó terápiák kezdenek megjelenni, amelyek középtávon módosítják a betegek kezelését. .
Előfordulás
La cisztás fibrózis a genetikai betegség Franciaországban a leggyakoribb, közel 6000 embert érint1.. Minden negyedik újszülöttet érint ez a betegség. Sokkal ritkább a feketék (4 az 000-ben) és a keletiek (1 az 13-ben) körében. Férfiakat és nőket egyaránt érint. Nyugat-Franciaország lakossága a leginkább érintett.
La cisztás fibrózis a genetikai betegség leggyakoribb súlyos betegség Kanadában. Minden harmadik újszülött érintett1. A cisztás fibrózis valamivel gyakoribb Quebec mint Kanada többi részén: 3 kanadai érintett, köztük 500 Quebecer.
Okok
La cisztás fibrózis először 1936-ban írta le Dr Guido Fanconi, svájci gyermekorvos. A felelős gént, amelyet CFTR-nek (a „Cystic Fibrosis Transzmembrán vezetőképesség-szabályozónak”) neveztek el, kanadai kutatók csak 1989-ben azonosították. Beteg embereknél ez gén is rendellenes (azt mondjuk áthelyezték). Felelős a klórcsatorna szintéziséért, amely lehetővé teszi a nyálkahártya hidratáltságának szabályozását. A CFTR gén rendellenessége esetén a nyálka a termék túl vastag, és nem folyik ki rendesen. A cisztás fibrózisban szerepet játszó CFTR génben több mint 1 különböző mutációt azonosítottak2, 3,4. A diszfunkció különböző típusai szerint 6 osztályba sorolhatók2A sok mutáció közül a Delta F508 mutáció, amely Franciaországban az érintettek 81%-ánál található meg, a leggyakoribb.
A cisztás fibrózis nem fertőző betegség. Emberek, akik birtokolják patogén mutációk a CFTR gén esetében előbb-utóbb kialakul a betegség, de változó súlyosságú.
Diagnosztikai
Általában a cisztás fibrózist már az első életévben diagnosztizálják, mert légzési tünetek nagyon korán jelennek meg. Az esetek 90%-ában a betegséget 10 éves kor előtt észlelik.
A diagnózis megerősítésére az orvos elvégzi a izzadás teszt (vagy izzadásteszt). Valójában a cisztás fibrózisban szenvedők izzadsága sokkal több sóban koncentrálva (2-5-ször több, mint a normál). A genetikai tesztek lehetővé teszik a CFTR gén rendellenességeinek pontos azonosítását. Ezek elengedhetetlenek a célzott terápiák mérlegeléséhez.
Franciaországban 2002 óta minden újszülöttnél szisztematikusan szűrik a cisztás fibrózist.5. Kimutatták, hogy a korai szűrés javítja az érintett gyermekek életminőségét és várható élettartamát. Az újszülötteknél a szülői beleegyezést követő 3. napon, a hazabocsátás előtt mintát vesznek. anyaság. A teszt nem ad biztos diagnózist, de azt speciális kiegészítő vizsgálatok (izzadásteszt, genetikai vizsgálat) megerősítik vagy érvénytelenítik.
Quebecben nincs szisztematikus szűrés ennek a betegségnek. A több orvos által támogatott Kanadai Cisztás Fibrózis Alapítvány azonban már évek óta szorgalmazza az újszülöttek szűrésének megvalósítását. Kimutatták, hogy a korai felismerés javítja az érintett gyermekek életminőségét és várható élettartamát.
Várható élettartam
Az 1960-ekben avárható élettartam a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek életkora nem haladta meg az 5 évet. Napjainkban a legfrissebb statisztikák szerint az átlagos túlélési életkor 47 év1. légúti fertőzések továbbra is a leggyakoribb halálok.
Gyakori szövődmények
A cisztás fibrózis olyan betegség, amely fokozatosan károsítja a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a májat. a orvosi ellenőrzés Azonban segít csökkenteni a szövődmények súlyosságát és gyakoriságát.
A légúti szövődmények a leggyakoribbak, beleértve a hörgők tágulását, hörghurutot, ismétlődő tüdőgyulladást okozva. Vannak olyan időszakok, amikor a légúti tünetek súlyosbodnak, amikor a betegek nagyon „torlottak”, jobban kiakadnak, fogynak, gyakran fertőzés miatt. A légúti károsodás életveszélyes lehet.
Ami a következőket illeti: emésztőrendszer, az epeutak elzáródása, amely lehetővé teszi, hogy az epe az emésztőrendszerbe áramoljon, májzsugorodáshoz vezethet. Elzáródás és progresszív szklerózis a hasnyálmirigy, tápanyag felszívódási zavart és cukorbetegség kialakulását okozhatja. Ezek a rendellenességek gyakran vezetnek táplálkozási hiányosságok súlyos és krónikus hasmenés. A hiányosságok általában speciális diétával korrigálhatók. Ezzel szemben jelentős székrekedés, vagy akár bélelzáródás is előfordulhat.
Általában a pubertás később következik be a cisztás fibrózisban szenvedő fiúknál és lányoknál. Végül a a termékenység az csökkent, különösen azoknál a férfiaknál, akik szinte valamennyien (95%) sterilek a vas deferens elzáródása miatt. Ezek a csatornák szállítják a spermát a herékből az ondóhólyagokba. A nőknél a hüvelyi nyálka fokozott viszkozitása lelassítja a spermiumok mozgását. A betegség az ovuláció rendszerességét és gyakoriságát is befolyásolhatja. A termékenység csökken, de a terhesség még mindig lehetséges.