Amagzatvíz mintavétel a prenatális diagnózis leggyakrabban használt tesztje. Célja, hogy egy kicsit magzatvíz amelyben fürdik a magzat. Ez a folyadék tartalmaz sejt és egyéb olyan anyagok, amelyek képesek kulcsfontosságú információkat adni a magzat egészségéről. 

Az amniocentézist általában a terhesség 14. és 20. hete között végzik a kimutatás érdekében kromoszóma-rendellenesség (főleg Down-szindróma vagy 21-es triszómia), valamint bizonyos veleszületett rendellenességek. Gyakorolható:

• amikor az anya életkora előrehaladott. 35 éves kortól nagyobb a születési rendellenességek kockázata.
• amikor a vérvizsgálatok és az első trimeszter ultrahangvizsgálata kromoszóma-rendellenesség kockázatát jelzi
• ha kromoszóma-rendellenesség áll fenn a szülőkben
• amikor a babánál rendellenességek vannak a 2. ultrahangon^st negyed

Az amniocentézis a magzat nemének meghatározását is lehetővé teszi.

A vizsgálatra később, a terhesség harmadik trimeszterében is sor kerülhet:

• hogy a magzatnak kialakult-e tüdeje
• vagy a magzatvíz fertőzésének kimutatására (például növekedési retardáció esetén).

A vizsgálatot szülészorvos végzi a kórházban. Először ellenőrzi a magzat helyzetét és a placenta ultrahang elvégzésével. Ez útmutatóként szolgál a művelet során.

A vizsgálat során tűt szúrnak át a hason és a méhen. A magzatvízzsákba kerülve az orvos körülbelül 30 ml folyadékot szív fel, majd kihúzza a tűt. A szúrás helyét kötéssel borítják.

A teljes vizsgálat körülbelül 15 percig tart, és a tű csak egy-két percig marad a méhben.

Az orvos a vizsgálat során végig ellenőrzi a magzat szívverését, valamint az anya vérnyomását és légzését.

Vegye figyelembe, hogy az anya hólyagának üresnek kell lennie a vizsgálat elvégzése előtt.

Ezután a magzatvíz elemzése megtörténik:

• létrehozni a kariotípus kromoszómaanalízishez
• a folyadékban jelenlévő bizonyos anyagok, például az alfa-fetoprotein mérésére (az idegrendszer vagy a magzat hasfalának esetleges rendellenességeinek kimutatására)

Az amniocentézis egy invazív vizsgálat, amely két fő kockázatot jelenthet:

• vetélés, körülbelül 200-300 közül egynél (a központtól függően)
• méhfertőzés (ritka)

A vizsgálat után 24 órás pihenőidő javasolt. Lehet érezni hasi görcsök.

Az elemzési idők laboratóriumonként változnak. Leggyakrabban 3-4 hétbe telik a magzati kariotípus elérése, de ez gyorsabb is lehet.

Ha a kapott és elemzett sejtek száma elegendő, a kromoszómavizsgálatok következtetései szinte abszolút megbízhatóak.

Rendellenesség észlelése esetén a pár választhat, hogy folytatja a terhességet, vagy kéri a terhesség megszakítását. Ez egy nehéz döntés, amely kizárólag rajtuk múlik.