A diagnózist a szűrés vagy amikor a betegnek van a betegségre utaló klinikai tünetek.

Tekintettel a betegség gyakoriságára és súlyosságára, indokolt a betegség szűrése olyan embereknél, akiknek családtagja hemokromatózisban szenved. Ez a szűrés a meghatározásával történik transzferrin telítettségi együttható és egy genetikai teszt a felelős genetikai mutációt keresve. Elég egy egyszerű vérvétel:

• a vas vasszintjének emelkedése a vérben (több mint 30 µmol / l), amely a transzferrin (fehérje vas szállítását biztosító fehérje) telítettségi együtthatójának 50% -nál nagyobb növekedésével jár, lehetővé teszi a diagnózis felállítását a betegségtől. A ferritin (a vasat a májban tároló fehérje) szintén emelkedik a vérben. A májban a vas túlterhelésének kimutatása már nem igényli a májbiopszia gyakorlását, ma a magmágneses rezonancia képalkotás (MRI) a választás.
• mindenekelőtt a HFE gén mutációjának kimutatása jelenti a betegség diagnosztizálására választott vizsgálatot.

A többi kiegészítő vizsgálat lehetővé teszi a betegség által érintett más szervek működésének felmérését. El lehet végezni a transzaminázok, az éhomi vércukorszint, a tesztoszteron (emberekben) és a szív ultrahangvizsgálatát.

Genetikai szempontok

A gyermekeknek való átvitel veszélyei

A családi hemokromatózis átvitele autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy csak azok a gyermekek érintettek a betegségben, akik apjuktól és anyjuktól kapták a mutált gént. Azon házaspárok esetében, akik már szülték a betegségben szenvedő gyermeket, egy másik gyermek születésének kockázata 1 a 4 -ből

Kockázatok a család többi tagjára

A beteg elsőfokú hozzátartozóit veszélyezteti a megváltozott gén hordozása vagy a betegség. Ezért a transzferrin telítettségi együttható meghatározása mellett genetikai szűrővizsgálatot is kínálnak nekik. Csak a felnőtteket (18 év felettiek) érinti a szűrés, mert a betegség nem jelentkezik gyermekeknél. Azokban az esetekben, amikor egy személy érintett a családban, tanácsos konzultálni egy orvosi genetikai központtal a kockázat pontos felmérése érdekében.