Június 17, 2011

NEW YORK - A fogamzóképes korú nőknek örülniük kell a hírnek: az amerikai vállalatok azon dolgoznak, hogy a lehető leghamarabb kifejlesszenek egy Down -szindrómás vérvizsgálatot, amely pontosabb, mint a jelenleg rendelkezésre álló. Ez a teszt sok nőt megmenthetne az amniocentézistől.

A teszt lehetővé teszi a magzati DNS visszanyerését az anyai vérben, a terhesség kilenc hetében, mielőtt nyilvánvaló lenne a körülötte lévők számára. Addig is csak a terhesség négy hónapjában, vagy még tovább lehetett elvégezni a magzatvíz vizsgálatot, amely magában foglalja a magzatvíz eltávolítását fecskendő behelyezésével az anyaméhbe.

A Down -szindróma genetikai betegség, amely lassabb mentális és fizikai fejlődést okoz. Azok, akik szenvednek tőle, lapított arccal, rövid nyakkal, kisebb kézzel és lábbal rendelkeznek. Jelentős a szövődmények kockázata, különösen a szív vagy a hallás. Várható élettartamuk körülbelül 21 év.

A legtöbb esetben a 21. triszómiát születés után diagnosztizálják, de ha ezt az új vérvizsgálatot általánosítják, akkor jóval azelőtt lehet. Még akkor is, ha a születés előtti diagnózis nehéz kérdés lehet a párok számára, akiknek el kell dönteniük, hogy megszakítják -e vagy sem. Mivel a Down -szindrómás gyermekek szülei mind az oktatás területén, mind a felnőtté vált gyermek gondozásában nehézségekkel szembesülnek, az idősödő szülők számára nehéz időszak - mondta az orvos. Mary Norton, a Stanford Egyetem szülészeti és nőgyógyászati ​​professzora.

Dr. Brian Skotko, a Bostoni Gyermekkórház Down -szindrómás szakembere a maga részéről úgy véli, hogy „a Down -szindrómás gyermekek túlnyomó többsége és családja szerint ezek az életek nagyon értékesek”. Az orvosok számára készült, a triszómia diagnózisának bejelentésével kapcsolatos tudományos cikk szerzője.

Kezdetben az orvosok úgy gondolták, hogy ezt a tesztet a veszélyeztetett nőkre tartják fenn, különösen a 35 év felettiekre. Végül ez helyettesítheti a terhes nőknek ajánlott rutinvizsgálatokat. Szakértők szerint mivel kevesebb hamis riasztást ad, mint a jelenlegi tesztek, kevesebb nőnek ajánlják fel a felesleges amniocentézist. És mivel a vetélés kockázata nulla, megnövekedett számú nőt lehet felkérni, hogy jelentkezzen. Ennek eredményeként nőhet azoknak a nőknek a száma, akik tudják, hogy terhesek Down -szindrómás gyermekkel.

Két kaliforniai cég, a Sequenom és a Verinata Health reméli, hogy jövő áprilisig felajánlhatják a tesztet az amerikai orvosoknak. Ezek a vállalatok várhatóan 2012 első negyedévében fogják megjelenni, a Sequemonét a terhesség 10. hetétől, a Verinatát nyolc héttől kezdve. Az eredmények hét -tíz nappal később lesznek elérhetők. A német LifeCodexx AG a maga részéről kijelenti, hogy tesztjeit 2011 végétől elérhetővé kívánja tenni az európai piacon, amelyek a 12.^e és 14^e hét. Ezen vállalatok egyike sem említette az árakat.

Mivel a teszt nagyon korán ad választ, mielőtt észreveszi a terhességet, vagy amikor az anya megérzi a baba mozgását, lehetővé teheti a terhesség önkéntes megszakítását az első trimeszter vége előtt. „Senkinek nem kell tudnia, hogy terhes” - tette hozzá Brian Skotko. Talán nem is mondta el a férjének ”.

A New Jersey -i Nancy McCrea Iannone hat évvel ezelőtt Down -szindrómás kislánynak adott életet. "Valójában a nem invazív tesztet részesítettem volna előnyben azzal a dilemmával szemben, hogy amniocentézist kell-e végezni"-mondja. Annak ellenére, hogy félt a vetéléstől és a tűtől a gyomrában, végül beleegyezett abba, hogy elvégezze ezt a vizsgálatot. Most tanácsot ad Down -szindrómás gyermekek leendő anyáinak, és ragaszkodik ahhoz, hogy a szülés előtt meg kell ismernie a diagnózist, hogy felkészülhessen rá.

Hírek © The Canadian Press, 2011.