tartalom
Miért genetikai konzultáció?
A genetikai konzultáció abból áll, hogy felmérik annak valószínűségét, hogy egy házaspár genetikai betegséget közvetítsen leendő gyermekére. A kérdés leggyakrabban súlyos betegségeknél merül fel, mint pl cisztás fibrózis, myopathiák , vérzékenység, mentális retardáció, veleszületett fejlődési rendellenesség vagy akár kromoszóma-rendellenesség, mint például a 21-es triszómia.
Így beszélhetünk „prediktív medicináról”, mivel ez az orvosi aktus a jövő megjóslására tett kísérlet, és egy még nem létező személyre is vonatkozik (leendő gyermekére).
Veszélyben lévő párok
Elsőként azok a párok érintettek, amelyekben a két partner egyike ismert genetikai betegségben, például hemofíliában szenved, vagy potenciálisan örökletes betegségben szenved, például bizonyos deformitásokban vagy növekedési visszamaradásban. Az ilyen betegségben szenvedő első gyermek szülei nagyobb valószínűséggel adnak át egy genetikai betegséget a babájuknak. Ezt a kérdést akkor is fel kell tennie magának, ha egy vagy több érintett személy van a családjában vagy a társának.
Még ha érdemes is megfontolni a gyermek tervezése előtt, a terhesség alatti genetikai konzultáció elengedhetetlen, ha Ön a veszélyeztetett emberek közé tartozik. Legtöbbször lehetővé teszi, hogy megnyugtasson, hogy babája jó egészségnek örvend, és ha szükséges, megvizsgálja a különböző lehetséges attitűdöket.
Ha rendellenességet észlel
Még ha a párnak nincs is különösebb előzménye, előfordulhat, hogy az ultrahang során rendellenességet észlelnek, anyai vérminta vagy amniocentézis. Ebben az esetben a genetikai konzultáció lehetővé teszi a szóban forgó anomáliák elemzését, annak megállapítását, hogy azok családi eredetűek-e, majd fontolóra veszik a prenatális és posztnatális kezelést, esetleg a terhesség orvosi megszakítását. . Ez utóbbi kérdés csak a diagnóziskor súlyos és gyógyíthatatlan betegségek esetén tehető fel, mint például cisztás fibrózis, myopathiák, mentális retardáció, veleszületett fejlődési rendellenesség vagy akár kromoszóma-rendellenesség, mint például a 21-es triszómia.
A családi felmérés
A genetikussal való konzultáció kezdetétől fogva megkérdezi az Ön személyes történetét, de családját és társát is. Így azt igyekszik megállapítani, hogy az Ön családjában előfordul-e több azonos betegség, beleértve a távoli rokonokat vagy az elhunytakat is. Ez a szakasz meglehetősen rosszul átélhető, mert olykor tabunak számít a beteg vagy elhunyt gyerekek családi történeteinek exhumálása, de ez döntőnek bizonyul. Mindezek a kérdések lehetővé teszik a genetikus számára, hogy létrehozzon egy genealógiai fát, amely reprezentálja a betegség családon belüli megoszlását és átviteli módját.
Genetikai tesztek
Miután megállapította, hogy Ön melyik genetikai betegség hordozója, a genetikusnak meg kell beszélnie Önnel a betegség többé-kevésbé fogyatékosságát, az ebből fakadó létfontosságú prognózist, a jelenlegi és jövőbeni terápiás lehetőségeket, a vizsgálatok megbízhatóságát. figyelembe kell venni a terhesség alatti prenatális diagnózis meglétét és annak következményeit pozitív diagnózis esetén.
Ezt követően felkérhetik Önt, hogy írjon alá egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot, amely lehetővé teszi genetikai vizsgálatok elvégzését.. Ezeket a törvény által erősen szabályozott teszteket egyszerű vérmintából végzik a kromoszómák tanulmányozása vagy a DNS kinyerése érdekében egy molekuláris vizsgálathoz. Nekik köszönhetően a genetikus biztosan meg tudja állapítani annak valószínűségét, hogy egy adott genetikai betegséget átad egy jövőbeli gyermeknek.
Döntés az orvosokkal egyeztetve
A genetikus szerepe gyakran abból áll, hogy megnyugtassa azokat a párokat, akik konzultálni jöttek. Ellenkező esetben az orvos objektív tájékoztatást tud adni Önnek arról a betegségről, amelytől babája szenved, hogy teljes mértékben megértse a helyzetet, és így lehetővé tegye az Ön számára legmegfelelőbb döntések meghozatalát.
Mindez sokszor nehezen asszimilálható, és legtöbbször további konzultációt, valamint pszichológus támogatását igényel. Mindenesetre ügyeljen arra, hogy a folyamat során a genetikus nem mérlegelheti a vizsgálatok elvégzését az Ön beleegyezése nélkül, és minden döntést közösen hoznak meg.
Speciális eset: preimplantációs diagnózis
Ha a genetikai konzultáció során kiderül, hogy örökletes anomáliája van, előfordulhat, hogy a genetikus PGD-t ajánl fel Önnek. Ez a módszer lehetővé teszi ennek az anomáliának a felkutatását az in vitro megtermékenyítéssel nyert embriókon. (IVF), vagyis még azelőtt, hogy a méhben kialakulnának. Az anomáliát nem hordozó embriók így átkerülhetnek a méhbe, míg az érintett embriók elpusztulnak. Franciaországban csak három központ jogosult PGD-t kínálni.
Nézze meg fájlunkat " 10 kérdés a PGD-ről »