A hemofília egy genetikai vérzéses betegség, amely megakadályozza a vér alvadását, szokatlanul hosszú vérzést okozva sérüléskor és néha sérülés nélkül. Ezt egy genetikai mutáció okozza, amely az alvadó fehérjék hiányát vagy hiányát okozza, amelyek megakadályozzák, hogy a vérrög elég erős legyen a vérzés megállításához.

A hemofília fiúk betegségének számít, és 1 születésből 5000 -et érint. A lányok azonban hordozhatják a genetikai mutációt, és kialakulhat a betegség kisebb formája. A teljes populációban 1 emberből 12 -nek van hemofíliája. (000) A betegségnek két meghatározó típusa van: az A és a B hemofília. Az A hemofília előfordulási gyakorisága magasabb, mint a B hemofíliáé (1/1 férfi szemben 6 /000 -el). (1).

A hemofília néhány évtizeddel ezelőtt gyermekkorától és serdülőkortól kezdve még mindig nagyon legyengítő és halálos betegség volt. Ma a hatékony, de korlátozó kezelések lehetővé teszik a vérzés megfékezését, valamint a testi sérülések és fogyatékosság korlátozását a hemofíliában szenvedőknél.

a gyermek. Hosszan tartó vérzés következik be sérülés vagy akár kisebb trauma után. Lehetnek spontának (ezért beavatkozhatnak trauma hiányában) a betegség súlyos formáiban. A vérzés lehet belső vagy külső. Vegye figyelembe, hogy a hemofíliában szenvedő személy vérzése nem intenzívebb, de annak időtartama hosszabb. Az izmokban (zúzódások) és az ízületekben (hemarthrosis), elsősorban a bokában, a térdben és a csípőben jelentkező vérzés idővel merevséget és fogyatékos deformitásokat okozhat, ami bénuláshoz vezethet.

A betegség annál súlyosabb, ha a véralvadási faktorok mennyisége alacsony a vérben (1):

• Súlyos forma: spontán és gyakori vérzések (az esetek 50% -a);
• Mérsékelt forma: rendellenesen hosszú vérzések kisebb sérülések és ritka spontán vérzések után (az esetek 10-20% -a);
• Kisebb forma: abnormálisan hosszú vérzések, de spontán vérzések hiánya (az esetek 30-40% -a).

A vér olyan fehérjéket tartalmaz, amelyeket alvadási faktoroknak neveznek, amelyek lehetővé teszik a vérrögképződést, és ezért megállítják a vérzést. A genetikai mutációk megakadályozzák ezen fehérjék termelését. Ha az A és B hemofíliához társuló tünetek nagyon hasonlóak, akkor a betegség e két típusa eltérő genetikai eredettel rendelkezik: az A hemofíliát a VIII. a IX véralvadási faktort kódoló F8 génben (Xq28).

A hemofíliát az X kromoszómán található gének okozzák. Ez egy genetikai betegség, amelyet X-kapcsolt recesszív öröklődésnek neveznek. Ez azt jelenti, hogy egy beteg férfi csak a lányainak adja át a megváltozott gént, akik 50% -os kockázattal átadhatják azt a lányaiknak és a fiúiknak. Ennek eredményeként a betegség szinte kizárólag a férfiakat érinti, de a nők hordozók. A hemofília körülbelül 70% -a rendelkezik családi anamnézissel. (1) (3)

A kezelések ma már lehetővé teszik a vérzés megelőzését és megfékezését. Ezek egy antihemofil faktor intravénás beadásából állnak: a VIII-as faktor hemofíliás A és IX-es faktor hemofíliás B esetén. Ezeket az antihemofil gyógyszereket vérből (plazma eredetű) vagy mérnöki úton előállított termékekből állítják elő. genetika (rekombinánsok). Rendszeres és szisztematikus injekciókkal adják be a vérzés megelőzésére vagy vérzéses eseményt követően. A fizioterápia lehetővé teszi a hemofíliában szenvedők számára, hogy fenntartsák az izmok rugalmasságát és az ismétlődő vérzést szenvedett ízületek mozgékonyságát.