A Hirschsprung -betegséget (HSCR) a vastagbél terminális részének bénulása jellemzi.

Ez a patológia a születéstől kezdve jelenik meg, és annak következménye, hogy az ideg ganglionok (az ideg útján dudort képező sejtek) nincsenek a bél falában.

Az élelmiszer emésztőrendszeren keresztül történő lenyelése, amíg ki nem ürül, nagyrészt a bél perisztaltikájának köszönhetően lehetséges. Ez a perisztaltika a bélizmok összehúzódásainak összessége, amely lehetővé teszi az élelmiszer -bólus előrehaladását az emésztőrendszer mentén.

Ebben a helyzetben, amikor a vastagbélben nincsenek idegi ganglionok, a perisztaltikát a szervezet már nem biztosítja. Ebben az értelemben a bél kitágulása és térfogatának növekedése jön létre.

A kapcsolódó tünetek annál fontosabbak, ha az ideg ganglionok területe nagy. (1)

Ezt a betegséget ezért atipikus béltünetek határozzák meg: bélelzáródás. Ez az áthaladás és a gáz elzáródása, amely hasi fájdalomhoz, kólika (bélgörcsök), hányinger, puffadás stb.

A HSCR évente körülbelül 1 születést érint. A vastagbél terminális részét (vastagbél) érintő forma elsősorban a fiúkat érinti. (5) A lányok jobban ki vannak téve ennek a betegségnek a szélesebb körben történő kialakulásához. (000)

Ez a patológia elsősorban a csecsemőket és a kisgyermekeket érinti. (3)

A betegség számos formáját bizonyították (2):

-a „klasszikus” forma, vagy más néven „rövid szegmensű forma”. Ez a forma a leggyakoribb az ilyen patológiában szenvedő betegeknél, legfeljebb 80%. A betegség ezen formája befolyásolja a vastagbél terminális részét a rektális szegmensig;

 -a „hosszú szegmensű” forma, amely a szigmabélre is kiterjed, a betegek közel 15% -át érinti;

- a vastagbél egészét érintő „teljes kólika” forma a betegek 5% -át érinti.

A bél áthaladását az idegrendszer szabályozza. Az idegi ganglionok ezért a bélben helyezkednek el, lehetővé téve az információk átvitelét az agyból a bél perisztaltikájának és ezáltal az emésztőrendszer mentén történő progresszió ellenőrzéséhez.

Ezeknek a csomópontoknak a hiánya a Hirschsprung -betegség esetén megakadályozza az információk továbbítását, és ezáltal blokkolja a bél perisztaltikáját. Az élelmiszer már nem tud átjutni a beleken, és végül elzáródik az emésztőrendszerben.

Ennek a betegségnek a tünetei általában a születés korai szakaszában észlelhetők. Bizonyos esetekben azonban egy vagy két év után megjelenhetnek. (3)

Az újszülötteket és gyermekeket érintő tünetek elsősorban:

- szállítási nehézségek;

- a meconium (az újszülött első ürüléke) kiürítésének képtelensége az első 48 órában;

- székrekedés;

- sárgaság;

- hányás;

- hasmenés;

- hasi fájdalom;

- alultápláltság.

Az idősebb gyermekeket érintő tünetek a következők:

- súlyos székrekedés szövődményekkel (magasság és súly növekedésének elmulasztása);

- szegényes táplálkozás;

- hasi feszülés;

- láz.

A gyermekben bélfertőzések is kialakulhatnak, például enterokolitisz.

További rendellenességek is láthatók: szenzorneurális halláskárosodás (Waardenburg-Shah-szindróma), értelmi fogyatékosság (Mowat-Wilson-szindróma), központi alveoláris hipoventiláció (Haddad-szindróma), végtagi rendellenességek (Bardet-szindróma) Biedl), medullaris pajzsmirigyrák (többszörös endokrin rendszer) 2B típusú daganat) vagy kromoszóma -rendellenességek (Down -szindróma). (2)

A Hirschsprung -betegséget az enterális idegrendszer fejlődésének rendellenessége okozza. Ez egy aganglionózis, azaz az ideg ganglionok (más néven „Cajal sejtek”) hiánya a belekben. Ez a nyirokcsomó -hiány különösen a vastagbél (vastagbél) terminális részében található.

Az e patológiával érintett alanyban a bél ezen része ezért tónusos és tartós összehúzódás állapotában marad. Ez a helyzet bélelzáródáshoz vezet. (2)

A Hirschsprung -betegség kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak. (2)

Valójában bizonyos géneket bizonyítottak e patogenezis kialakulásában. Ez egy poligénikus betegség, amely különösen a következő géneket érinti:

- Proko-onkogén ret (RET);

-a gliasejtből származó neutrotróf faktor faktor gén (GDNF);

- a B típusú endotelin receptor gén (EDNRB);

- az endotelin 3 gén (EDN3);

- az endotelin 1 konvertáló enzim 1 (ECE1) génje;

- az L1 (L1CAM) sejtadhéziós molekula génje.

Amint azt korábban említettük, a Hirschsprung -betegség annak következménye, hogy a vastagbélben a végbélnyílásig nincsenek idegi ganglionok, megakadályozva a bél perisztaltikáját, és ezáltal az étel feljutását erre a szintre.

Ez a Cajal -sejtek (idegi ganglionok) hiánya e sejtek növekedési hiányának következménye a magzati fejlődés során. A születés előtti sejtnövekedés hiányának okai még nem ismertek. Mindazonáltal felvetődött a kapcsolat lehetősége az anya általános állapota között a terhességi időszakban és az ilyen típusú sejtek hiányában a magzatban.

A betegség kialakulásában sok gént mutattak ki. Ezeknek a géneknek a jelenléte gyakori lehet egyazon családon belül. Az öröklődés egy része e betegség kialakulásának eredete lenne.

Ezenkívül bizonyos patológiák további kockázati tényezőt is jelenthetnek a Hirschsprung -betegség kialakulása szempontjából. Ez különösen igaz a Down -szindrómára. (3)

A differenciáldiagnózist az alany által bemutatott betegség jellegzetes tünetei alapján végzik: bélelzáródás, anorectalis stenosis, kismedencei daganatok stb. (2)

A betegséggel leggyakrabban összefüggő diagnózist rektális biopsziával végzik. Ez a biopszia az ideg ganglionok jelenlétét vagy hiányát mutatja a vastagbélben. Ezenkívül az acetil -kolin -észteráz túlzott expressziója (enzim, amely lehetővé teszi az acetil -kolin ecetsavvá és kolinná történő hidrolizálását). (2)

Ennek a patológiának a diagnózisában bárium beöntés (röntgenvizsgálat a vastagbél megjelenítésére) is elvégezhető. Ez a módszer lehetővé teszi az idegsejtek hiányának átmeneti területének vizualizálását, jelezve a Hischsprung -betegség kialakulását. Ez a diagnosztikai módszer azonban nem 100% -ban megbízható. Valójában a Hirschsprung -betegség 10–15% -át nem diagnosztizálják a diagnosztikai kísérlet után. (4)

A betegség legfontosabb kezelése a műtét. Lehetővé teszi az idegsejtek hiányos bélrészének eltávolítását. (4)

A vastagbél teljes károsodása esetén vastagbélátültetésre lehet szükség. (2)

Ezt követően sztómát (sebészeti technika, amely lehetővé teszi két szerv közötti kapcsolat létrehozását) lehet elvégezni annak érdekében, hogy a bél működtetett részét összekapcsolják a végbélnyílással vagy a bél felső részével. Ez a sztóma az esettől függően lehet állandó vagy ideiglenes. (4)

A műtét segít csökkenteni a betegséggel járó tüneteket. A prognózis azonban nem teljes, és gyulladásos szövődmények jelentkezhetnek és halálosak lehetnek.